Broj raznih bolesti koje mogu značajno ograničiti ljudski život, pa čak i dovesti do smrti, stalno raste. Istovremeno, vrijedi razumjeti važnu činjenicu: neke od patologija koje remete funkcije tijela nisu stečene, već su, kako kažu, ukorijenjene u genetici. Govorimo o nasljeđivanju autosomnih osobina koje se prenose s generacije na generaciju.
Šta se podrazumijeva pod autosomnom osobinom
Produbljujući suštinu ovog pojma, važno je prije svega obratiti pažnju na takvo svojstvo bilo kojeg živog bića kao što je nasljeđe. U većini slučajeva djeca su slična roditeljima, ali zapravo uvijek postoje određene razlike među članovima iste porodice.
Drugim riječima, svako ima svoje individualne karakteristike, ali one su zapravo dio genetskog naslijeđa. Dakle, autozomna osobina nije ništa drugo do nasljeđe genetskih osobina roditelja.
Prenos bolesti
Pored specifičnih individualnih karakteristika, osoba može naslijediti neke bolesti od oca i majke. Ova činjenica je posljedica utjecaja mutacija u genima kojilokalizovan u autosomima. Istovremeno, takvi znakovi se mogu podijeliti u dva ključna područja: dominantna i recesivna. I jedno i drugo ima značajan uticaj na strukturu nasleđa određene osobe.
Autosomno dominantna
Svaka vrsta nasljeđa ima svoje karakteristike. Ako uzmemo u obzir autosomno dominantnu, onda je vrijedno napomenuti da je u ovom slučaju, da bi se bolest dobila na nasljedni način, dovoljno prenijeti mutantni alel bilo kojeg od roditelja. Takav znak nasljeđivanja može se podjednako pojaviti i kod muškaraca i kod žena. U suštini, autosomno dominantno nasljeđivanje može se definirati kao prijenos osobine koja je kontrolirana dominantnim alelom autosomnog gena. Sa ovom vrstom nasljeđivanja, jedan mutantni alel lokaliziran u autozomu će biti dovoljan za ispoljavanje bolesti.
Dobra vijest je da većina bolesti koje se prenose na ovaj način ne nanose značajnu štetu zdravlju, niti značajno štetno utiču na reproduktivne funkcije ljudi. Ako uporedimo nivo uticaja na procenat bolesti, onda dominantne osobine češće uzrokuju bilo kakva odstupanja nego recesivne. U prisustvu takve mutacije kod jednog od supružnika s punim zdravljem drugog, rizik od prenošenja bolesti je 50%. Iz tog razloga, autosomno dominantna osobina, koja se manifestuje u obliku mutacije, može se prenositi s generacije na generaciju i stoga imati porodični karakter. Za razliku odautosomno recesivno, ove osobine se pojavljuju kod heterozigota koji imaju jedan mutant i jedan normalan alel na homolognim hromozomima.
Bolesti autosomno dominantnog nasljeđivanja
Kod ove vrste prenosa naslednih osobina, heterozigotni nosilac mutacije je dovoljan za ispoljavanje bolesti u sledećoj generaciji. Zanimljiva činjenica je da dominantna autozomna osobina implicira istu učestalost bolesti i kod djevojčica i kod dječaka.
Ukoliko je kod djeteta prisutna bolest koja je rezultat ove vrste nasljednog prijenosa, a oba roditelja su zdrava, onda ova činjenica znači pojavu nove mutacije u zametnim stanicama majke ili oca. Važno je shvatiti da se u jednoj porodici uticaj dominantnog gena na stanje djece može razlikovati. To znači da klinička slika i težina bolesti neće nužno biti ista.
Primjeri bolesti
Autozomna osobina dominantnog tipa jasno se manifestuje kroz bolest kao što je Marfanov sindrom. Takva dijagnoza znači da je u ljudskom tijelu zahvaćeno vezivno tkivo. Pacijenti koji pate od Marfanovog sindroma obično imaju tanke, tanke prste, a dužina udova je nesrazmjerna. Ovi ljudi često razvijaju malformacije aorte i srčanih zalistaka.
Još jedna nasljedna bolest, koja je određena prisustvom autosomno dominantnih osobina nasljeđivanja, je brahidaktilija, takođe je kratkoprsta. Ovo je prilično rijedak simptomjedan od roditelja. Manifestacija ove bolesti je uočljiva već u prvi put nakon rođenja zbog neprirodne promjene na falangama prstiju i šaka.
Nasljedna gluvoća je autosomna osobina koja se također može definirati kao dominantna.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, ili Charcotova bolest) je također posljedica autosomno dominantne osobine nasljeđivanja i pripada grupi motorno-neuronskih bolesti. Ova bolest se može definisati kao fatalni, progresivni, neurodegenerativni poremećaj koji je nastao degeneracijom ćelija u centralnom nervnom sistemu – motornih neurona. Glavna funkcija ovih ćelija je održavanje mišićnog tonusa i osiguravanje motoričke koordinacije.
Autozomno recesivno svojstvo: karakteristike
Ova vrsta nasljeđa ima nekoliko ključnih karakteristika:
- ne može uticati na stanje djece čak i ako je u rodovniku bilo mnogo nosilaca nasljedne bolesti, jer se recesivne osobine ne pojavljuju u svakoj generaciji (horizontalno nasljeđivanje, za razliku od dominantnih osobina);
- recesivni mutantni gen (a) se pojavljuje fenopski samo kada je u homozigotnom stanju (aa);
- nasljedna bolest se manifestuje podjednako često i kod žena i kod muškaraca;
- vjerovatnoća da će rođeno dijete biti bolesno značajno se povećava u slučaju srodnih brakova;
- Fenoptički zdravi roditelji djeteta sa očiglednom bolešću mogubiti heterozigotni nosioci mutantnog gena.
Vrijedi napomenuti da je među svim nasljednim patologijama recesivno autozomno nasljeđivanje osobina najčešće. Bolesti koje se mogu identifikovati kao posledica ove karakteristike uključuju veliku grupu fermentopatija koje dovode do metaboličkih poremećaja, bolesti krvi (uključujući homeostazu), bubrega, imunološkog sistema, itd.
Primjeri autosomno recesivnih bolesti
- Ova grupa znakova uključuje Gierkeovu bolest (glikogenozu). Manifestacija ovog genetskog poremećaja je posljedica nedostatka enzima glukoza-6-fotosfataze, što dovodi do značajnog pogoršanja sposobnosti jetre da reprodukuje glukozu. Kršenje tako važnog procesa neminovno dovodi do hipoglikemije.
- Bolest javorovog sirupa je takođe autozomna osobina koja se može definisati kao recesivna. Ova bolest ima drugo ime - leucinoza. Takva dijagnoza implicira metabolički poremećaj koji je rezultat nepravilnog metabolizma aminokiselina razgranatog lanca. Ova bolest se može pripisati organskoj acidemiji.
- Tay-Sachsova bolest, koja se također naziva rana infantilna amaurotska idiotizam i nedostatak heksosaminidaze. Ovaj poremećaj je genetski autozomno recesivan i rezultira progresivnim pogoršanjem fizičkih i mentalnih sposobnosti djeteta.
- Vrijedi napomenuti da je, za razliku od bolesti kao što je gluvoća, autosomni znak sljepoće za bojerecesivan, ali se u isto vrijeme može klasificirati kao "spolno vezan". Kršenje percepcije boja može biti djelomično ili potpuno. Najčešća je iskrivljena percepcija crvene boje. Vrijedi napomenuti da se u nekim slučajevima narušena percepcija određene boje kompenzira boljom razlikom između nijansi drugih boja.
Fenilketonurija je autosomno recesivna osobina koja implicira nasljednu metaboličku bolest. Takvo kršenje je uzrokovano nedostatkom enzima fenilalanina
Šta treba shvatiti kao bolesti povezane sa spolom
Bolesti ove grupe nastaju zbog činjenice da muškarci imaju jedan X hromozom, a žene dva. Prema tome, muški predstavnik, koji je naslijedio patološki gen, je hemizigot, a žena heterozigot. Nasljedne osobine koje se prenose na X-vezan način mogu se javiti s različitom vjerovatnoćom kod oba spola.
Ako uzmemo u obzir dominantno X-vezano nasljeđivanje bolesti, vrijedi napomenuti da su takvi slučajevi češći kod žena. To je zbog povećane mogućnosti dobivanja patološkog alela od jednog od roditelja. Što se tiče muškaraca, oni su u stanju da naslijede ovu vrstu gena samo od svoje majke. Istovremeno, u muškoj liniji dominantna autozomna osobina vezana za X hromozom prenosi se na sve kćerke, dok se bolest ne manifestira kod sinova,jer ne dobijaju očev hromozom.
Ako obratite pažnju na autosomno recesivnu X-vezanu osobinu nasljeđivanja, primijetit ćete da se takve bolesti razvijaju uglavnom kod hemizigotnih muškaraca. Zauzvrat, ženke su gotovo uvijek heterozigotne i stoga fenoptički zdrave. X-povezane nasljedne osobine uključuju bolesti kao što su Duchenne-Beckerova mišićna distrofija, hemofilija, Hunterov sindrom i druge.
Što se tiče nasljeđivanja vezanog uz Y, ovi znakovi su posljedica prisutnosti Y-hromozoma isključivo kod muškaraca. Djelovanje takvog gena može se prenositi samo s oca na sina kroz mnoge generacije.
Karakteristike mitohondrijske metode nasljeđivanja
Ova vrsta nasljeđivanja se razlikuje među ostalima po tome što se prijenos osobina odvija preko mitohondrija smještenih u plazmi jajeta. Istovremeno, prstenasti hromozom se nalazi u svakoj mitohondriji, a u jajetu ih ima oko 25 000. Genske mutacije u mitohondrijima nastaju kada su u organizmu prisutne progresivna oftalmoplegija, mitohondrijalne miopatije i Leberafova atrofija optičkog živca. Bolesti koje su rezultat ovog faktora mogu se podjednako često prenositi sa majke i na kćerke i na sinove.
Uopšteno govoreći, i autozomno nepovezane osobine i druge vrste nasljednih mutacija mogu imati značajan utjecaj na fizičko stanje nekoliko generacija i uzrok su mnogih ozbiljnih bolesti.
