Većina ljudi su tačne kopije svojih roditelja. Neki dobiju plave oči od tate, drugi maminu prekrasnu kosu. Naravno, dešava se i suprotno. Međutim, svi mi odrastamo kao najzanimljiviji rezultat preplitanja gena naših bliskih rođaka. Vrlo često, uz velike oči, kovrdžavu kosu i duge noge, roditelji svojoj djeci daju niz raznih bolesti. Oni to ne rade namjerno, čak i bez vlastite saglasnosti. Patologija se možda neće manifestirati tijekom života, ali češće je situacija drugačija. Osoba postaje talac porodičnih tegoba i bolesti. Jedan od tih "darova" je Darierova bolest. Šta je to? Zašto se ova patologija razvija?
Opće informacije
Dariaerova bolest se odnosi na nasljednu dermatozu, koja se manifestuje osipom u obliku smeđih ili smeđih čvorića. Imaju konusni oblik i prekriveni su gustim korama. Čvorići lokalizirani na pregibima tijela spajaju se i formiraju plačljive rane. Ovisno o lokaciji osipa i njihovom izgledu, Darierova bolest se dijeli načetiri oblika:
- Lokalizirano. Karakterizira ga linearni raspored lezija koje pokrivaju samo ograničene dijelove tijela.
- Classic. Osip je pretežno lokalizovan na tjemenu, grudima i iza ušiju.
- Isolated. Zajedno sa standardnim nodulima pojavljuju se višestruke papule koje izgledaju kao bradavice. U pravilu se nalaze na stražnjoj strani šaka i stopala.
- Vezikularni-bulozni. Ovaj oblik bolesti je vrlo rijedak. Karakteriziraju ga brojni osipovi s prozirnom tajnom. Pojavljuju se sa strane vrata, u predjelu velikih kožnih nabora.
Primarni fokusi papula dijagnostikuju se kod pacijenata starosti od osam do petnaest godina. Bolest izuzetno rijetko pogađa odrasle osobe.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok ove bolesti je prisustvo abnormalnog gena, a glavni faktor rizika je nasljedna predispozicija. Kao rezultat, vitamin A se ne apsorbira u potpunosti u tijelu, smanjuje se aktivnost određenih enzima i sadržaj cinka u epidermi. Posljedica ovih patoloških procesa je kršenje mehanizma keratinizacije kože.
Ako su mama ili tata nosioci abnormalnog gena, u 50% slučajeva dijete se rađa s dijagnozom Darierove bolesti. Međutim, ako se bolesnim roditeljima rodi apsolutno zdrava beba, tada ova patologija neće smetati njegovoj budućoj djeci. Bolest se ne prenosi kapljičnim putem ili seksualnim kontaktom.
Clinicalslika
Patološki proces počinje pojavom folikularnih ravnih čvorića, koji se inače nazivaju papulama. Njihova veličina može varirati od 1 do 3 mm. Papule su prekrivene tvrdom smeđom korom. Ispod njega su udubljenja u obliku lijevka. Čvorići su lokalizirani u ustima folikula dlake, što ponekad dovodi do razvoja druge bolesti - folikulitisa. Stoga se prije početka liječenja mora napraviti diferencijalna dijagnoza.
Osipi su locirani simetrično, zahvaćajući subklavijalnu regiju i fleksijske površine zglobova. Na vlasištu papule nalikuju bradavičastim plakovima sa ljuskavim koricama. Nakon njihovog uklanjanja, u lezijama se pojavljuju žarišta ćelavosti. Kako bolest napreduje, pojavljuju se novi osipovi, a stari se spajaju u jednu tačku.
Liječnički pregled
Dijagnoza bolesti se zasniva na kliničkoj slici i kompletnoj anamnezi pacijenta. Tokom pregleda, doktor ispituje simptome patologije, prethodne slučajeve osipa među bliskim rođacima. Za potvrdu bolesti propisana je histološka analiza biopsije kože. Diferencijalna dijagnoza je sa porodičnim pemfigusom, papilomatozom i seboroičnim dermatitisom.
Principi terapije
Liječenje ovog stanja obično se obavlja ambulantno. Uz pogoršanje patološkog procesa ili pojavu opsežnih lezija, pacijentu je potrebna hospitalizacija u dermatološkoj bolnici.
Pacijentu je prikazana simptomatska terapija. Svipacijentima, bez izuzetka, vitamin A se propisuje oralno ili u obliku intramuskularne injekcije. Doziranje lijeka se izračunava pojedinačno, uzimajući u obzir dob pacijenta. Tok tretmana je obično 3 mjeseca, zatim napravite pauzu i ponovite terapiju.
Pozitivan rezultat kod Darjine bolesti daju biserne kupke u kombinaciji sa aplikacijama keratoličke masti. U prisustvu opsežnih lezija indicirana je hirurška intervencija ili elektrokoagulacija. Kada je Darierova bolest praćena bakterijskom infekcijom, propisuju se antibiotici.
Prognoza i prevencija
Ova bolest se prenosi isključivo naslijeđem. Zato, kao primarnu prevenciju, stručnjaci preporučuju konsultacije sa genetičarom za parove koji planiraju začeće djeteta u bliskoj budućnosti. Ovo posebno važi za buduće roditelje čijoj porodici je već dijagnostikovana Darijeva bolest.
Gore opisani tretmani obično pokazuju dobre rezultate. Mnogi pacijenti uspijevaju postići stabilnu remisiju nekoliko godina. Međutim, ne treba očekivati potpuni oporavak.
