Trenutno postoji ogroman broj nasljednih bolesti koje dijete prima zajedno sa genima od mame ili tate. Da bi se neki manifestirali, potrebno je da oba roditelja prenesu defektni gen svojoj bebi. Jedna takva bolest je talasemija. Malo ljudi zna o kakvoj se bolesti radi. U našem članku pokušat ćemo se pozabaviti ovim.
Šta je talasemija
Ovo nije čak ni jedna, već čitava grupa nasljednih bolesti krvi koje imaju recesivno nasljeđivanje. Odnosno, dijete će ga dobiti ako mu oba roditelja prenesu oboljeli gen. U ovom slučaju se kaže da postoji homozigotna talasemija. Bolest se odlikuje činjenicom da je poremećena proizvodnja hemoglobina, a on igra veliku ulogu u transportu kiseonika kroz telo.
Hemoglobin je protein, koji u svom sastavu ima proteinski dio i pigmentni dio. Prvi se sastoji od polipeptidnih lanaca: dva alfa i dva beta. Neuspjeh se može dogoditi u bilo kojem od njih, dakle alfa talasemija i beta talasemija.
Povreda sinteze hemoglobina dovodi do smanjenja životnog vijeka crvenih krvnih zrnaca, a to dovodi dogladovanje ćelija i tkiva kiseonikom. Ovaj proces pokreće čitav lanac reakcija koje dovode do stvaranja raznih patologija u tijelu.
Klasifikacija bolesti
Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji ove bolesti. Ako uzmemo u obzir u kojem krugu je došlo do kvara, onda možemo razlikovati:
- alfa talasemija;
- beta talasemija;
- delta talasemija.
U svakom slučaju, težina simptoma može značajno varirati. S obzirom na ovo, dodijelite:
- light form;
- srednji;
- teško.
U zavisnosti od toga da li je dijete dobilo gen od oba roditelja ili od jednog, bolest se dijeli na:
- Homozigot, u ovom slučaju, oboljeli gen prelazi od mame i tate. Ovaj oblik se također naziva thalassemia major.
- Heterozigot. Naslijeđeno samo od jednog roditelja.
Sve sorte karakterišu simptomi i ozbiljnost.
Uzroci bolesti
Svaka bolest ima svoje uzroke, talasemija se takođe formira pod uticajem gena koje dete dobija od roditelja. Ova genetska bolest je posebno složena, ali je i najčešća u svijetu.
Talasemija se nasljeđuje na recesivan način preko roditeljskog autosoma. To znači da je vjerovatnoća da će se razboljeti 100% za nekoga ko je dobio defektne gene za ovu osobinu od mame i tate.
Bolest nastaje kada geni koji su odgovorni za sintezu hemoglobina,dolazi do mutacije. Alfa oblik ove bolesti prilično je čest na Mediteranu, u Africi. Neki povezuju talasemiju s malarijom, jer su izbijanja bolesti uobičajena u ovim regijama.
Malarijski plazmodijum je kriv za to što se javlja mutacija u genima i razvija talasemija, fotografija pokazuje da se veliki broj slučajeva nalazi i u Azerbejdžanu, otprilike 10% ukupne populacije. Ovo potvrđuje da je prevalencija bolesti povezana sa mutacijama, a na proces mutacije utiču i klimatski uslovi.
Glavni simptomi talasemije
Ako beba razvije homozigotnu ili veliku talasemiju, simptomi počinju da se pojavljuju skoro odmah nakon rođenja. Ovo uključuje:
- Lobanja u obliku tornja.
- Lice ima mongoloidni izgled.
- Gornja vilica je uvećana.
- Nakon nekog vremena može se primijetiti proširenje nosnog septuma.
- Kada se dijagnostikuje talasemija, krvni test pokazuje hepatomegaliju, što će na kraju dovesti do razvoja ciroze jetre i dijabetes melitusa. Poremećena formula krvi će dovesti do taloženja viška gvožđa u srčanom mišiću, a to je već preplavljeno zatajenjem srca.
- Usled poremećene sinteze hemoglobina, tkiva i ćelije doživljavaju konstantno gladovanje kiseonikom, što dovodi do pojave višestrukih patologija u celom telu.
- Dijete zaostaje, i psihički i fizičkirazvoj.
- Bliže godinu dana možete primijetiti rast koštanog tkiva na stopalima zbog razaranja kortikalnog sloja kostiju.
- Na ultrazvuku vidjeno povećanje slezene
- Žutilo kože.
Ako je djetetu dijagnosticirana talasemija, simptomi su izraženi, što znači da postoji velika vjerovatnoća da neće doživjeti svoj drugi rođendan.
manji simptomi talasemije
Kada se patologija nasljeđuje samo od jednog od roditelja, možemo govoriti o maloj ili heterozigotnoj talasemiji. Budući da u genotipu postoji drugi zdrav gen, to značajno ublažava manifestaciju bolesti, a simptomi se možda uopće neće pojaviti ili dati ujednačenu sliku.
Thalasemia minor ima sljedeće glavne simptome:
- Veliki i brzi zamor.
- Smanjenje performansi.
- Česta vrtoglavica i glavobolja.
- Blijeda koža sa znacima žutice.
- Slezena takođe može biti uvećana.
Uprkos izglađenim simptomima, opasnost leži u činjenici da je podložnost organizma svim infekcijama znatno povećana.
Dijagnoza bolesti
Medicina ima mogućnost dijagnosticiranja talasemije u ranim fazama razvoja, dijagnoza se zasniva na laboratorijskim pretragama krvi. Odmah pokazuju da hemoglobin ima poremećenu strukturu. Možete čak odrediti u kojem od lanaca ima odstupanja.
Mala djeca pokazuju znakove talasemijedovoljno svijetle, tako da obično nema poteškoća u postavljanju takve dijagnoze. Roditelje, prije nego što se odluče za dijete, treba pregledati, posebno ako porodica ima nosioca gena ili je bolesna.
Talasemiju je moguće dijagnosticirati već u ranim fazama trudnoće, uzeti plodovu vodu na analizu i pregledati. Uvijek će sadržavati fetalne eritrocite, čije proučavanje može utvrditi prisustvo patologije.
Rana dijagnoza je veoma važna jer je moguće započeti liječenje prije rođenja bebe, što će dati najefikasniji rezultat.
Beta talasemija
Ako se formira beta-tip bolesti, onda je u organizmu poremećena sinteza beta-lanaca hemoglobina. Oni su odgovorni za proizvodnju hemoglobina A, koji kod odrasle osobe čini 97% ukupnog broja molekula. Ako razumete, beta talasemija - šta je to, onda možemo reći, na osnovu analize krvi, da postoji smanjenje broja beta lanaca, ali njihov kvalitet ne trpi.
Razlog su mutacije gena koje remete rad gena odgovornih za sintezu lanaca. Trenutno je već utvrđeno da ne postoje samo mutacije koje uzrokuju poremećaje u funkcionisanju gena, već postoje i neki dijelovi DNK koji utiču na ispoljavanje ovih mutacija. Kao rezultat toga, ispada da kod ljudi sa istim mutacijama u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, stepen manifestacije bolesti može uveliko varirati.
Variety of beta-talasemija
Klinička slika bolesti može biti različita, ovisno o tome, beta-talasemija se dijeli u nekoliko grupa. Nije svima poznat takav koncept kao što je talasemija, da ova bolest zavisi od mnogih genetskih faktora, a ne znaju svi.
Postoji nekoliko stanja gena koja kontrolišu proizvodnju beta lanaca:
- Normalni gen. U tom stanju je on kod svih zdravih ljudi.
- Gen praktično uništen mutacijom. Beta lanac uopće nije sintetiziran.
- Djelomično oštećeni gen može samo djelimično da radi svoj posao, tako da se sinteza lanaca nastavlja, ali nedovoljno.
S obzirom na sve ovo, razlikuju se sljedeće vrste talasemije:
- Thalasemia minor. Blagi oblik bolesti nastaje pod uticajem samo jednog oštećenog gena. Prema vanjskim pokazateljima, osoba je potpuno zdrava. Samo krvni testovi pokazuju blagu anemiju i mala crvena krvna zrnca.
- Thalasemia intermedia. Već postoji ozbiljan nedostatak beta lanaca. Proces stvaranja hemoglobina je značajno poremećen, a stvaraju se i nedovoljno razvijena crvena krvna zrnca. Anemija je već evidentna, ali stalne transfuzije nisu potrebne. Iako ovaj oblik može vremenom postati teži, sve će zavisiti od sposobnosti tijela da se prilagodi nedostatku hemoglobina.
- Thalasemia major. Mutacija utiče na sve gene odgovorne za sintezu beta lanaca. Takva talasemija (fotografije pacijenata mogu bitividi članak) zahtijeva kontinuirane transfuzije krvi kako bi se pacijent održao u životu.
Alpha Thalassemia
U hemoglobinu, pored beta, postoje i alfa lanci. Ako je njihova sinteza poremećena, onda možemo govoriti o takvom obliku kao što je alfa talasemija. Bolest se manifestuje formiranjem samo beta lanca, a to je ispunjeno činjenicom da hemoglobin takve strukture neće moći ispuniti svoju glavnu svrhu - da prenosi kisik.
Manifestacije bolesti će zavisiti od težine mutacije gena koji kontrolišu sintezu alfa lanaca. Ovaj proces je obično pod kontrolom dva gena, jedno dete dobija od majke, a drugo od oca.
Varieti alfa talasemije
U zavisnosti od stepena mutacije gena, ovaj oblik bolesti se deli u nekoliko grupa:
- Postoji mutacija jednog genskog lokusa. U ovom slučaju možda nećete primijetiti kliničke manifestacije.
- Poraz se javlja na dva lokusa, a mogu biti na istom genu ili na različitim. Test krvi je dobar u dijagnosticiranju niskih nivoa hemoglobina i malih crvenih krvnih zrnaca.
- Tri lokusa u genima su sklona mutaciji. Prenos kiseonika u tkiva i organe je poremećen. U nekim slučajevima, slezena je i dalje uvećana.
- Mutacija u svim lokusima dovodi do potpunog nedostatka sinteze alfa lanaca. Sa ovim oblikom, fetalna smrt nastupa dok je još u majčinoj utrobi ili odmah nakon rođenja.
Ako je alfa talasemija blaga, liječenje možda neće biti potrebno, ali ozbiljnosorta će morati da bude pod nadzorom lekara ceo život. Samo redovni kursevi terapije mogu poboljšati kvalitet života osobe.
Liječenje talasemije
Shvatili smo talasemiju - kakva je to bolest. Sada je potrebno prekinuti liječenje. Može se primijetiti da je terapija usmjerena na održavanje hemoglobina na potrebnom nivou i eliminaciju velikog opterećenja organizma od velike količine željeza. Također, metodama liječenja se mogu pripisati sljedeće aktivnosti:
- Teška bolest zahtijeva redovne transfuzije krvi ili transfuzije crvenih krvnih zrnaca. Ali ova mjera je samo privremena.
- Nedavno su rađene transfuzije odmrznutih ili filtriranih eritrocita. Ovo daje manje nuspojava.
- Ako se dijagnosticira teška talasemija, liječenje se također dopunjuje skoro svakodnevnom primjenom željeznog kelata.
- Ako ultrazvuk pokaže previše uvećanu slezinu, onda se ona uklanja. Ova operacija se ne radi djeci mlađoj od pet godina. Unatoč tome što nakon uklanjanja dolazi do poboljšanja stanja, ali nakon nekog vremena opet se primjećuje pogoršanje i povećanje rizika od raznih infekcija.
- Transplantacija koštane srži smatra se najefikasnijim tretmanom, ali je veoma teško pronaći donora za ovu proceduru.
- Uvedite hranu koja smanjuje apsorpciju gvožđa u vašu prehranu, kao što su orasi, soja, čaj, kakao.
- Uzmite askorbinsku kiselinu, pomaže u uklanjanju gvožđa iz organizma.
Pored navedenih metoda liječenja, provodi se i simptomatska terapija koja olakšava stanje pacijenta.
Prevencija bolesti
Za doktore i genetičare je jasno, ako postoji dijagnoza talasemije, da ona nije izlječiva. Još uvijek nisu pronađeni načini i metode za rješavanje ove bolesti. Međutim, postoje mjere da se to spriječi. Mogu se imenovati sljedeće preventivne mjere:
- Izvođenje prenatalne dijagnoze.
- Ako oba roditelja imaju ovu bolest, onda je imperativ dijagnosticirati fetus kako bi se identifikovala ova patologija. U nekim slučajevima može biti potrebno prekinuti trudnoću.
- Ako u porodici imate rođake sa ovom dijagnozom, preporučljivo je posjetiti genetičara prije planiranja trudnoće.
U svakom organizmu postoji ogroman broj mutirajućih gena, praktično je nemoguće predvidjeti gdje i kada će se mutacija pojaviti. Ovo je ono čemu služi genetsko savjetovanje, da pomogne parovima da razumiju svoje porijeklo, odnosno bolesti koje se prenose s jedne generacije na drugu.
Prognoza za pacijente sa talasemijom
U zavisnosti od težine i oblika bolesti, prognoza može biti različita. Sa talasemijom minor, pacijenti žive normalnim životom, a njegovo trajanje je praktično isto kao i očekivani životni vek zdravih ljudi.
Sa beta talasemijom, mali dio pacijenata preživi do odrasle dobi.
Heterozigotni oblik bolesti praktično ne zahtijeva liječenje, ali shomozigotnim, pa čak i teškim, potrebno je raditi redovne transfuzije krvi. Bez ove procedure, život pacijenta je gotovo nemoguć.
Nažalost, talasemija je trenutno jedna od onih bolesti sa kojima nauka još nije naučila da se nosi. Možete ga samo donekle držati pod kontrolom.
