Maffucci sindrom je ozbiljna bolest koja spada u kongenitalne patologije i nije nasljedna. Uz promjene u koštanom i hrskavičnom tkivu, pacijent ima izrasline nepravilnog oblika na koži. Neoplazme imaju nodularni oblik i izazivaju deformaciju udova. Najčešće se patologija dijagnosticira u muškom dijelu populacije. Maffucci sindrom i Olierova bolest su međusobno slični, pa se radi diferencijalna dijagnoza.
Kada je bolest prvi put dijagnosticirana?
Ovaj sindrom se dijagnosticira u djetinjstvu, napreduje postepeno, praćen je teškim simptomima i uzrokuje znatnu nelagodu malom pacijentu. S razvojem patologije, pacijent se počinje žaliti na pogoršanje općeg blagostanja. Po prvi put, kršenje je identifikovao doktor A. Maffucci 1881. godine, po kome je sindrom i dobio ime. Otkrio je volumetrijske formacije na ekstremitetima zrele osobežene koje su joj potpuno ograničile kretanje.
Takođe, kod ove bolesti se obavezno detektuje deformacija skeleta, što se lako vidi na rendgenskim snimcima. I žena ih je imala. Svi vanjski znaci devijacije uklonjeni su kirurškom intervencijom. Kao rezultat operacije unesena je infekcija koja je izazvala smrt pacijenta.
Maffucci sindrom: učestalost pojavljivanja? Ova patologija se dijagnosticira prilično rijetko. Sa takvim kršenjem, pacijent sa pravilno odabranom terapijom može živjeti i do 40 godina, ali treba imati na umu da će mu bolest uzrokovati znatnu nelagodu i bol.
Šta je Maffucci sindrom?
Bolest je praćena višestrukim promjenama koje se javljaju ne samo spolja, već i iznutra. Sva odstupanja mogu se utvrditi tek nakon detaljnog pregleda. Gotovo je nemoguće samostalno dijagnosticirati patologiju.
U pratnji:
- Benigni tumori hrskavice - hondroma. Najčešće se nalazi u falangama prstiju i dugim cjevastim kostima. Kao rezultat toga, pacijent ima zakrivljenost ruku i nogu, oni postaju kraći. U ovom slučaju često se javljaju sekundarni prijelomi kostiju, oštećenje funkcioniranja udova. U takvoj situaciji postoji značajan rizik da se maligni tumor počne razvijati.
- Maffucci sindrom i višestruki hemangiomi su međusobno povezani. Potonje su formacije na žilama kojemogu se uočiti na površini kože i sluzokože. Može se dijagnosticirati u nosu, na jeziku. Čvorići imaju plavkastu nijansu, mekani. Ako dođe do oštećenja formacija, dolazi do značajnog krvarenja.
Tumori kožnog i vaskularnog tipa često se uočavaju kod pacijenata u ranoj fazi bolesti. Mogu brzo povećati veličinu, promijeniti strukturu, oblik, boju. Često praćeno bolom.
Uzroci nastanka
Dakle. Maffucci sindrom se javlja iz razloga nepoznatih nauci. Naučnici su mišljenja da ovo ozbiljno kršenje spada u genetski tip i smatra se malformacijom. Kao što je ranije spomenuto, bolest se dijagnosticira u ranoj dobi i može pratiti pacijenta dugi niz desetljeća, a pritom mu komplicira život. Sa ovom patologijom, pacijent postaje invalid, jer nije u stanju ne samo da radi nešto po kući, već čak ni da se služi.
Poremećaj aktivno napreduje kako osoba raste, nakon čega se stanje postepeno stabilizira, ali je izgled već potpuno izmijenjen. Ako se provodi pravovremena terapija, tada je moguće smanjiti patnju pacijenta i poboljšati njegov izgled. Sindrom je moguće dijagnosticirati samo u bolničkim uvjetima i uz pomoć modernih istraživačkih metoda. Kod prve sumnje treba odmah potražiti stručnu pomoć i ne odlagati posjetu, jer to može samo dodatno pogoršati situaciju.
Simptomatika
Ovaj sindrom je praćen teškim vanjskim simptomima, kao i unutrašnjim promjenama. Formacije se mogu dijagnosticirati kako na svim područjima tako i na određenim mjestima. Angiomi kod ove bolesti podsećaju na pećine, javljaju se zajedno sa lezijama kože ili ranije. Kada se njihova veličina poveća, a ima ih dovoljno, pacijent počinje da se žali na bol i značajnu nelagodu.
U medicini su identifikovani slučajevi kada je kod Maffuccijevog sindroma uočeno oštećenje ne samo kože, već i unutrašnjih organa. Također, patologija se manifestira znakovima kao što su:
- Veliki broj hondroma koji se javljaju u periodu rasta i razvoja djeteta. Istovremeno, stanje se stabilizuje prestankom rasta.
- Neravnomjerna raspodjela hondroma po cijelom tijelu.
- Devijacija, zakrivljenost i promjene koštanog tkiva, koje su praćene oštećenjem funkcionisanja udova. Pacijent postaje nemoćan.
- Višestruki prijelomi zbog deformiteta kostiju i hrskavice.
Također, pacijentu se mogu dijagnosticirati i drugi rijetki znaci patologije: vitiligo, atrofija jedne od moždanih hemisfera, stvaranje velikog broja pigmentiranih madeža. Razne veličine i rasporedi.
Dijagnoza
Da bi se otkrile bilo kakve unutrašnje abnormalnosti kod Maffuccijevog sindroma, preporučuje se rendgenski pregled, po mogućnosti cijelog tijela. Velika pažnja u ovoj situacijidaje se onim područjima gdje postoji izbočenje tkiva, promjene i skraćivanje udova. Rendgenski simptomi se sastoje od znakova hondrodisplazije različite težine.
Na slikama specijalista može uočiti asimetričnu leziju, koju karakterizira zadebljanje skraćenih i deformiranih kostiju cjevastog tipa. Istovremeno, primetna su ekscentrična prosvetljenja. Takvo kršenje se vrlo često dijagnosticira u zdjeličnoj regiji, na lopaticama, rebrima. Kako dijete raste, uočavaju se u cjevastim kostima, gdje postoje zadebljanja i zakrivljenosti, prosvjetljenja zaobljenog oblika, mogu biti prisutni enhondromi..
Također, kod Maffuccijevog sindroma, rendgenska fotografija može pokazati različite sjene flebolita prečnika ne više od 0,4 cm. Lako ih je primijetiti. Oni su homogeni i imaju jasan obris.
Terapija
Kod ovog sindroma, pacijentu se preporučuje ortopedsko liječenje. Ukoliko dođe do promjene koštanog tkiva donjih ekstremiteta, savjetuje se nošenje specijalne obuće. U slučaju kada pacijent ima značajne tumorske formacije, koje su uzrokovane rastom hrskavičnog tkiva, posebno na prstima gornjih i donjih ekstremiteta, potrebno je izvršiti ekskohleaciju, resekciju žarišta.
Ako bolest jako napreduje i već se uočava skraćivanje udova, vrši se distrakcija na nivou hrskavičnog tkiva. U ovoj situaciji potrebna je posebna oprema. Za izvođenje postupka, specijalista zahtijeva određene vještine, znanje i iskustvo.
Kod valgus i varus zakrivljenosti donjih ekstremiteta kod Maffuccijevog sindroma, liječenje se zasniva na produžavanju koštanog tkiva oštećenih područja. Ako se kod ove bolesti kod pacijenta dijagnostikuje lezija kože sa hemangiomima i nevusima, radi se hirurška intervencija, dijatermokoagulacija ili kriodestrukcija.
Prognoza, opasnost od patologije
Prognoza za ovaj sindrom je u većini slučajeva povoljna. Posebno uz pravovremenu dijagnozu i liječenje. Ali, ponekad, bolest može izazvati razvoj malignih tumora, kao što su hondrosarkom ili angiosarkom.
Sama patologija se smatra kompleksnom i dovodi do invaliditeta. Pacijent se ne može samostalno kretati i izvoditi elementarne radnje. Također, hemangiomi mogu izazvati značajno krvarenje, kako vanjsko tako i unutrašnje. Tumori mogu biti locirani u jednjaku, larinksu. U takvoj situaciji se mora izvršiti uklanjanje formacija kako bi se pacijent spasio od značajnih tegoba.
Ako kontrolišete rast hrskavičnog tkiva, to dovodi do činjenice da pacijent ima nerazumne prijelome, tijelo i udovi postaju asimetrični. Ali, sindrom predstavlja veliku opasnost samo u slučaju ćelijske degeneracije i stvaranja sarkoma.
Može li se bolest spriječiti?
Budući da liječnici još uvijek nisu precizno utvrdili uzroke ove patologije, sindrom je nemoguće spriječiti. Ne postoje ni preventivne mjere, jer bolest ima genetsku osnovu. U svakom slučaju, ako se pacijentu dijagnosticira neki poremećaj, potrebno je stalno biti pod nadzorom specijalista, vršiti pravovremene preglede i liječenje.
Sindrom se smatra misterioznom bolešću za koju još nije pronađena vakcina, ali naučnici rade na tome. Mora se uzeti u obzir da je patologija urođena, koja se manifestira u ranoj dobi. Samu bolest je nemoguće spriječiti, ali je moguće ortopedskim i kirurškim metodama poboljšati izgled koji se mijenja uslijed deformacijskih procesa. Tako je moguće olakšati život pacijentu i značajno poboljšati njegovo opće stanje. Odabrati pravi tretman moguće je tek nakon detaljnog pregleda. I ovo treba uzeti u obzir.
