Aperov sindrom je rijetko stanje koje pogađa jedno od 20.000 novorođenčadi. Riječ je o složenom genetskom poremećaju koji se karakterizira promjenom oblika lubanje, zbog preuranjene sinostoze (prerastanja) kranijalnih šavova, te anomalija u razvoju udova, odnosno simetrične sindaktilije šaka i stopala. (potpuno ili djelomično spajanje susjednih prstiju na rukama ili nogama).
Prvi put je ovu patologiju identifikovao francuski doktor Apert 1906. godine, posmatrajući devet novorođenčadi sa sumnjom na ovu genetsku bolest. Apert je otkrio njegove karakteristične karakteristike i opisao sindrom.
Aperov sindrom: uzroci razvoja
Aperov sindrom, čiji su uzroci još uvijek nepoznati, može biti naslijeđen. Apertov sindrom je ponekad uzrokovan infekcijom tokom trudnoće kao što je rubeola, gripa, meningitis, tuberkuloza ili izlaganje rendgenskim zracima.
Aperov sindrom: kliničkimanifestacije
Pacijenti sa Apertovim sindromom imaju abnormalnosti u razvoju lobanje i niz drugih simptomatskih simptoma:
- "kula" lobanja - rast glave uglavnom u visinu;
- visoko i istaknuto čelo, velike uši;
- spljošteni most nosa;
- duboko usađene i široko postavljene oči;
- zbog ravnih očnih duplji, razvoj ispupčenih očiju;
- često cepanje neba - "vučja usta";
- fuzija prstiju na rukama i stopalima, u predjelu ramena, laktova;
- razvoj ukočenosti u velikim zglobovima;
- zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju;
- često se opaža patuljasti rast, može doći do gubitka sluha, infekcije anusa, anomalija u strukturi pankreasa i bubrega;
- patološke promjene u očima sa razvojem katarakte, strabizma, nistagmusa, ptoze.
Dijagnoza Aperovog sindroma u početku se postavlja izgledom pacijenta. Zatim se pacijent pregleda genetskim testiranjem.
Aperov sindrom: fotografija pacijenta
Fotografije predstavljene u članku su najbolji način da se govori o izgledu pacijenta.
Aperov sindrom: liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Apertov sindrom, ali je potrebna hirurška njega kako bi se spriječili i ispravili fizički nedostaci i mentalna retardacija. Suština operacije je zatvaranje koronarnih šavova, smanjenje intrakranijalnog pritiska, potrebna je i ortodontska operacija.
Hirurške operacije u budućnosti imaju za cilj formiranje prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima. Često dolazi do spajanja kažiprsta, srednjeg i prstenjaka zbog mekih tkiva, pa čak i kostiju. Hirurzi izvode operacije kako bi odvojili prste jedan od drugog i povećali njihovu funkcionalnost.
Tretman se provodi samo uz pomoć integriranog pristupa. U timu ljekara su kraniofacijalni hirurzi, neurohirurzi, otorinolaringolog, okulist, stomatolog i ortodont koji pružaju pravovremenu pomoć.
Operacije koje olakšavaju život pacijentima sa Apertovim sindromom, omogućavaju im da razviju svoje fizičke i mentalne sposobnosti, steknu normalan izgled, poboljšaju kvalitet života i budu prepoznati u društvu.
