Razvoj genetike tokom vremena prešao je granice čisto naučne doktrine i preselio se u granu prakse. Mnogi savremeni lekari koriste podatke genetskih analiza kako bi postavili ispravnu dijagnozu, predvideli moguće bolesti i eliminisali faktore koji doprinose njihovom razvoju. Da bi to uradio, pacijent samo treba da prođe genetsku analizu, koja će pokazati kompletnu sliku predispozicije za bolest.
Par riječi o DNK
Deoksifiš nukleinska kiselina (DNK) je složen skup nukleotida koji formiraju lance - gene. To je ova unutarćelijska formacija koja nosi nasljedne informacije dobijene od roditelja i prenesene na djecu.
U vrijeme formiranja embriona dolazi do vrlo brze diobe ćelija. U ovoj fazi dolazi do malih kvarova, koji se nazivaju mutacije gena. Oni su ono što definiše ličnost osobe. Mutacije mogu biti pozitivne ili negativne.
Naučnici su delimično uspeli da dešifruju ljudski genetski kod. Oni znaju koji geni uzrokuju bolesti i koji doprinose urođenoj otpornosti na određene bolesti. Genetskianaliza daje kliničarima sliku o tome kako najbolje liječiti pacijenta, s obzirom na njihove predispozicije.
Monogene bolesti i polimorfizmi
Ljekari preporučuju genetsko testiranje za svaku osobu. To se dešava jednom u životu. Na osnovu njegovih rezultata izrađuje se genetski pasoš. Ukazuje na sve moguće bolesti i predispoziciju za njih.
Urođene bolesti uključuju monogene mutacije. Oni nastaju kao rezultat promjene jednog nukleotida u genu drugim. Često su takve zamjene potpuno bezopasne, ali ponekad mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. To uključuje, na primjer, fenilketanuriju i mišićnu distrofiju.
Polimorfizam je povezan sa zamjenom nukleotida u genima, ali ne uzrokuje direktno bolest, već djeluje samo kao indikator predispozicije za takve bolesti. Polimorfizam je prilično česta pojava. Javlja se kod više od 1% pojedinaca u populaciji.
Prisustvo polimorfizma pokazuje da je pod određenim uslovima i uticajem štetnih faktora moguć razvoj određene bolesti. Ali ovo nije dijagnoza, već samo jedna od opcija. Ako vodite zdrav način života, izbjegavajući štetne faktore, vjerovatno je da se bolest nikada neće pojaviti.
Predviđanje kongenitalnih bolesti
Razvoj moderne genetike omogućava ne samo da se utvrdi prisustvo urođenih bolesti ili predispozicije za njih, već i da se predvidi zdravlje nerođene djece. Da bi to učinili, roditelji u fazi planiranja trudnoće moraju proći genetskuanaliza. Ovo je posebno važno ako roditelj već ima složene bolesti.
Ovo važi i za bolesti koje se prenose genetski. Među njima je i hemofilija, koju su patile skoro sve monarhijske dinastije stare Evrope, gde su brakovi bili uobičajeni za jačanje političkih veza.
Takođe, genetska analiza će pokazati predispoziciju nerođenog djeteta za rak, dijabetes, hipertenziju, koronarne bolesti srca. Ovo je posebno važno ako je neko od budućih roditelja u porodici imao takvu dijagnozu. Geni predispozicije mogu biti u recesivnom (suprimiranom) stanju, ali je vjerovatno da će se pojaviti u budućem djetetu.
Testovi na trudnoću
Ako je u vrijeme planiranja djeteta preporučljivo da se roditelji testiraju, onda se tokom trudnoće provodi genetska studija fetusa. U tu svrhu uzimaju se plodova voda, krv iz pupkovine ili dijelovi placente za analizu.
Ovakve studije su neophodne kako bi se utvrdila mogućnost kongenitalnih bolesti. To su potpuno nepredvidive bolesti koje nastaju kao posljedica intrauterinih mutacija koje se ne mogu unaprijed predvidjeti. Daunov sindrom je jedna od ovih bolesti, kada se u fetusu iz nekog razloga pojavi dodatni hromozom. Normalan broj za osobu je 46 hromozoma, 23 para, jedan od oca i majke. Sa Downovim sindromom, pojavljuje se 47. neupareni hromozom.
Također genetske mutacijemoguće nakon pretrpljenih složenih zaraznih bolesti tokom trudnoće: sifilis, rubeola. Na osnovu rezultata takve analize može se donijeti odluka o abortusu, jer će nerođeno dijete biti potpuno neizvodljivo.
Žene u opasnosti
Naravno, bilo bi bolje da svaka buduća majka uradi analizu na intrauterine bolesti, ali postoji niz indikacija za ovu proceduru. Prije svega, to su godine. Nakon 30 godina, rizik od razvoja patologija kod fetusa je uvijek visok. Takođe se povećava ako je bilo slučajeva pobačaja. Da biste saznali o opasnosti već u ranim fazama, vrijedi napraviti testove koji pokazuju da je sve u redu.
Trudnice imaju i zarazne bolesti i povrede. Oni takođe mogu uticati na tok razvoja fetusa. Što se ranije pojave, to je veći rizik od opasnih mutacija.
Uvijek postoji opasnost od nepravilnog razvoja fetusa, ako je u vrijeme začeća ili u ranim fazama nakon njega majka pala pod uticaj opasnih faktora. To uključuje alkohol, jake droge, psihotropne supstance, rendgenske zrake i druga izlaganja.
I, naravno, bolje je igrati na sigurno ako porodica već ima jedno dijete sa urođenim patologijama.
Test očinstva
Postoje situacije u životu kada se očinstvo djeteta ne može utvrditi. Ili se iz nekog razloga sumnja da su otac i dijete, ili majka i dijete rođaci. U tom slučaju možete provesti genetski test krvi kako biste utvrdili porodične veze. Tačnost takve studije je više od 90%.
Da, i sam postupaknekomplikovano. Dovoljno je samo dati krv roditelja i djeteta. Po nekoliko pokazatelja, lako je utvrditi da li ove dvije osobe imaju zajedničke gene.
Utvrđivanje očinstva se, po pravilu, koristi u forenzičkoj nauci za dokazivanje ili opovrgavanje potrebe za alimentacijom.
Prediktivna medicina
Ljekari svake godine nastoje ne liječiti bolesti, već ih spriječiti i prije nego što se pojave prvi simptomi. Kao što pokazuje genetska analiza, to nije tako teško učiniti. Pošto se po genotipu već može pogoditi kojim bolestima je osoba najsklonija.
Ovaj smjer se naziva prediktivna (prediktivna) medicina. Na osnovu genetskog pasoša, doktor određuje način života svog pacijenta, upozoravajući ga na opasne trenutke koji mogu postati okidač za razvoj određene bolesti. Mnogo je lakše i jeftinije nego prolaziti kroz dugu, a ponekad i ne baš efikasnu terapiju.
HIV/AIDS testovi
Danas se čak i testovi na HIV/AIDS rade genetskim testiranjem. Procedura nije komplikovana, ali je potrebno dosta vremena za sprovođenje studije. Ali rezultati takve analize su tačniji i razotkrivajući.
Mnogi moderni dijagnostički centri rade genetske analize, čija je cijena pristupačna za svakog prosječnog pacijenta. Sve ovisi o ciljevima: trošak varira od 300 rubalja do desetina hiljada. Stoga, nema razloga zada odbijete da sprovedete takvu informativnu studiju, posebno ako ona može spasiti život vama i vašoj djeci.
