Kolesterol je često povišen kod starijih osoba. To je ono što najčešće uzrokuje koronarnu bolest, kao i infarkt miokarda. Međutim, postoje slučajevi kada koncentracija lipida premašuje normu kod vrlo mladih ljudi, a ponekad čak i kod djece. Moguće je da je to zbog porodične hiperholesterolemije. Ova teška nasljedna patologija često dovodi do teških patologija srca. Takva bolest zahtijeva hitno liječenje i stalnu upotrebu posebnih lijekova.
Naslijeđe
Porodična hiperholesterolemija se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. To znači da se bolest na dijete prenosi sa oca ili majke u 50% slučajeva. Ako zahvaćeni roditelj ima samo jedan abnormalni gen, tada se pojavljuju prvi znaci bolestinalaze se kod djeteta ne odmah, već tek u odrasloj dobi (oko 30-40 godina). U ovom slučaju, doktori kažu da je osoba naslijedila porodičnu heterozigotnu hiperholesterolemiju od svojih roditelja.
Roditelj također može nositi dvije kopije defektnog gena. Ovaj tip nasljeđivanja naziva se homozigotnim. U ovom slučaju bolest je mnogo teža. Ako dijete pati od porodične homozigotne hiperholesterolemije, onda se znaci ateroskleroze pojavljuju čak iu djetinjstvu. U adolescenciji se mogu dijagnosticirati teške bolesti srca i krvnih sudova. To se može spriječiti samo uz pomoć terapije lijekovima i stalnog praćenja nivoa kolesterola u krvi.
Homozigotni oblik patologije se uočava ako je dijete imalo oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, 25% djece nasljeđuje dva mutirana gena odjednom.
Budući da se porodična hiperholesterolemija nasljeđuje autozomno dominantno, bolest se javlja sa istom učestalošću kod dječaka i djevojčica. Međutim, kod žena se prvi znaci patologije javljaju oko 10 godina kasnije nego kod muškaraca.
Kao što je već spomenuto, porodična hiperholesterolemija se nasljeđuje samo u polovini slučajeva. Odnosno, otprilike 50% novorođenčadi se rađa zdravo čak i kod bolesnih roditelja. Mogu li u budućnosti prenijeti bolest na svoju djecu? Prema zakonima genetike, to je nemoguće, jer ti ljudi nisu dobili defektan gen. Ova bolest se ne može prenositi kroz generacije.
Prevalencija
Porodična hiperholesterolemijajedna je od najčešćih genetskih bolesti. Otprilike 1 novorođenče od 500 rođeno je s ovom patologijom. Kada liječnici otkriju uporni porast kolesterola kod pacijenta, tada je u oko 5% slučajeva ovo odstupanje nasljedno. Stoga prikupljanje anamneze igra važnu ulogu u dijagnozi. Potrebno je utvrditi da li su roditelji pacijenta bolovali od rane ateroskleroze, kao i srčanih i vaskularnih bolesti.
Patogeneza
LDLR gen je odgovoran za procesiranje holesterola u tijelu. Normalno, lipidi koji ulaze u tijelo vezuju se za posebne receptore i prodiru u tkiva. Stoga su njihovi nivoi u plazmi niski.
Ako osoba ima mutaciju LDLR gena, onda se funkcija receptora pogoršava, a njihov broj se također smanjuje. Posebno jaka odstupanja od norme zabilježena su u homozigotnom obliku patologije. U ovom slučaju, receptori mogu biti potpuno odsutni.
Kao rezultat disfunkcije receptora, lipidi se ne apsorbuju u ćelijama i završavaju u krvi. To dovodi do stvaranja plakova u krvnim žilama. Poremećen je protok krvi, ishrana mozga i srčanog mišića. U uznapredovalim slučajevima dolazi do ishemije, a zatim do moždanog ili srčanog udara.
Provocirajući faktori
Glavni uzrok porodične nasljedne hiperholesterolemije je mutacija LDLR gena. Međutim, postoje dodatni štetni faktori koji mogu izazvati rani početak bolesti ili dovesti do pogoršanja simptoma. Ovo uključuje:
- Zloupotreba masne hrane. Dolaze velike količinelipidi sa hranom sa slabim receptorima značajno pogoršavaju stanje pacijenta.
- Gojaznost. Gojazni ljudi često imaju visok nivo holesterola u krvi.
- Uzimanje lijekova. Glukokortikoidni hormoni, lijekovi za krvni tlak, imunomodulatori i imunosupresivi mogu povećati nivo holesterola.
Osoba koja pati od porodične hiperholesterolemije mora paziti na svoju težinu i ishranu. Također morate biti oprezni kada uzimate lijekove.
Simptomatika
Dugo vremena, patologija može biti asimptomatska. Osoba najčešće sazna za bolest samo na osnovu rezultata krvnog testa za biohemiju. Sa porodičnom hiperholesterolemijom, nivo lipida u analizi je naglo povećan.
Karakterističan simptom bolesti je pojava naslaga holesterola (ksantoma) na tetivama. Izgledaju kao kvržice na laktovima, kolenima, zadnjici i prstima. To dovodi do upale zglobova i tetiva. Takve manifestacije patologije u heterozigotnom obliku bolesti javljaju se u dobi od 30-35 godina.
Kod homozigotne hiperholesterolemije, ksantomi se mogu otkriti već u djetinjstvu. Naslage holesterola nalaze se ne samo u tetivama, već i na rožnjači oka.
Pacijenti često imaju sivu liniju oko šarenice. Ima oblik poluprstena. Doktori ovaj znak hiperholesterolemije zovu "senilni luk".
U ranom dobu kod ljudimože postojati bol u predelu srca. Ovo je znak ishemije. Zbog začepljenja krvnih sudova holesterolskim plakovima pogoršava se ishrana miokarda.
Mogu se javiti i glavobolja i vrtoglavica. Vrlo često kod pacijenata postoji trajna arterijska hipertenzija. Zbog patoloških promjena na krvnim žilama dolazi do poremećaja cerebralne cirkulacije.
Komplikacije
Porodična hiperholesterolemija je ozbiljna bolest koja može biti fatalna ako se ne liječi. Najopasnije posljedice patologije su infarkt miokarda i moždani udar. Oštećenja srca i krvnih sudova često se primjećuju u mladosti. Rizik od razvoja ovakvih patologija zavisi od oblika bolesti, kao i od starosti i pola osobe.
Kada je bolest heterozigotna, pacijenti doživljavaju sljedeće efekte:
- Polovina muškaraca i 12% žena ima ishemiju srca i mozga prije 50. godine.
- Do 70. godine, 100% muškaraca i 75% žena sa ovom bolešću ima vaskularne i srčane patologije.
Kod homozigotnog oblika patologije, bolesti koronarnih sudova se bilježe u djetinjstvu. Ovu vrstu hiperholesterolemije je teško liječiti. Čak i uz pravovremenu terapiju, rizik od srčanog udara ostaje veoma visok.
Dijagnoza
Glavna metoda za dijagnosticiranje porodične hiperholesterolemije je test krvi na holesterol i lipide niske gustine. Pacijenti imaju uporno povećanje količine masti u plazmi.
Napravite EKG sastres test. Kod pacijenata se utvrđuje nepovoljna reakcija srčanog mišića na opterećenje i znaci ishemije. Studija pomaže u određivanju rizika od razvoja srčanog udara.
Da bi se otkrila nasljedna priroda bolesti, radi se genetski test krvi. To vam omogućava da precizno odredite etiologiju hiperholesterolemije. Međutim, takav test se provodi samo u specijaliziranim laboratorijama. Ovo je skupa studija, osim toga, analiza se radi dosta dugo. Stoga se liječenje patologije najčešće započinje bez čekanja rezultata genetskog testa.
Liječenje heterozigotnog oblika
Kod heterozigotnog oblika bolesti, pacijentu se preporučuje da preispita svoj način života i ishranu. Prepišite dijetu sa ograničenim unosom masti, ali bogatom vlaknima. Zabranjeno je jesti začinjenu, dimljenu i masnu hranu. Preporučljivo je jesti više povrća i voća. Važno je da pacijenti upamte da bez pridržavanja dijete, liječenje lijekovima neće imati efekta.
Takođe se preporučuje da pacijenti u svoju prehranu uključe sljedeće namirnice:
- riža;
- biljno ulje;
- orasi;
- kukuruz.
Ovi obroci sadrže supstance koje snižavaju holesterol.
Pacijentima se pokazuje umjerena fizička aktivnost i aktivan način života. Morate potpuno prestati pušiti i piti alkohol.
Međutim, ove mjere nisu dovoljne za stalni padnivoa holesterola. Stoga se pacijentima savjetuje uzimanje statina. Ovi lijekovi pomažu u normalizaciji koncentracije lipida u krvi. U mnogim slučajevima indicirana je doživotna upotreba sljedećih lijekova:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Pored toga, propisuju se lijekovi koji smanjuju stvaranje kolesterola u jetri, na primjer, holistiramin ili klofibrat, kao i nikotinska kiselina.
Liječenje homozigotnog oblika
Ovaj oblik bolesti je najteži i teško se liječi. Kod homozigotne hiperholesterolemije, pacijent mora davati visoke doze statina. Ali ni takva terapija ne djeluje uvijek.
U takvim slučajevima, pacijentu se daje plazmafereza. Krv se propušta kroz poseban aparat i čisti od lipida. Ovaj postupak se mora provoditi stalno.
U veoma teškim slučajevima indikovana je transplantacija jetre. Izvode i operaciju na ileumu. Kao rezultat takve hirurške intervencije smanjuje se ulazak holesterola u krv.
Prognoza
Prognoza za heterozigotnu formu bolesti je povoljnija nego za homozigotnu. Međutim, bez liječenja, 100% muškaraca i 75% žena umire od srčanog ili moždanog udara oko 70. godine života.
Homozigotni oblik hiperholesterolemije ima vrlo ozbiljnu prognozu. U nedostatku terapije, pacijenti mogu umrijeti do 30. godine života. Aličak i uz liječenje, postoji vrlo visok rizik od srčanog udara.
Posljednjih godina naučnici medicine sprovode istraživanja o liječenju ove opasne bolesti. Za liječenje se razvijaju proteinski lijekovi. Genska terapija se također istražuje.
Prevencija
Trenutno nije razvijena specifična prevencija ove bolesti. Moderna medicina ne može utjecati na mutirane gene. Ovu bolest kod nerođenog djeteta moguće je otkriti samo uz pomoć prenatalnih dijagnostičkih metoda.
Svaki par koji planira trudnoću trebao bi biti pregledan i konsultovan od strane genetičara. Ovo je posebno neophodno u slučajevima kada jedan od budućih roditelja pati od hiperholesterolemije nepoznate etiologije.
Ako osoba ima visok holesterol u mladosti, onda morate da se podvrgnete genetskom testu za naslednu hiperholesterolemiju. Ako se dijagnoza potvrdi, potrebno je doživotno uzimati statine i pridržavati se dijete. Ovo će pomoći u sprječavanju ranog srčanog ili moždanog udara.
