Kompjuterska i pozitronska emisiona tomografija i druge osjetljive dijagnostičke metode koje koriste instrumentalnu analizu nedavno su postale uobičajena klinička praksa. Jedna od takvih obećavajućih metoda za ranu dijagnozu različitih patologija je metoda koja se temelji na proučavanju i analizi genetskih markera. Moderne laboratorije odavno nude usluge određivanja onkomarkera i markera različitih patoloških stanja u ljudskoj krvi. Šta su genetski markeri krvi, kako se koriste njihove indikacije, šta su - o tome ćemo govoriti u ovom članku.
Definirajmo koncepte
Genetski marker je oznaka, nukleotidna sekvenca segmenta DNK (deoksiribonukleinska kiselina) sa poznatom pozicijom na određenom hromozomu. Ovo je funkcija koja je pogodna za analizu, koja vam omogućava da pratite prirodu nasljeđivanja osobina povezanih s ovim markerom.
Naglasci o modernoj molekularnoj biologijisljedeće vrste molekularno genetskih markera:
- Grafici strukturnih (kodirajućih za određene proteine) gena.
- Regije strukturalnih gena koje kodiraju proteine.
- Markeri za različite DNK sekvence koje nisu povezane sa strukturnim genima.
- Mikrosatelitske regije DNK (kratka ponavljanja).
Genetika u našem životu
Od 2003. godine, kada je sekvenciran ljudski genom (međunarodni projekat "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), genetika je prestala da bude fundamentalna nauka, već je ušla u obim svoje praktične primene. Istraživanje DNK markera se danas koristi u mnogim granama medicine, a ne samo.
Genetička analiza se koristi za otkrivanje patologija kod pacijenata, za proučavanje specifične alergijske reakcije, za procjenu rizika od razvoja nasljednih patologija kod odraslih i djece (astma, dijabetes, trombofilija, šizofrenija, epilepsija).
U prenatalnoj (prije rođenja) medicini, genetska analiza omogućava identifikaciju patologija u embrionu (Down, Klinefelter, Edwards, Turner sindrom). Genetski markeri mogu odrediti uzroke neplodnosti i pobačaja.
Genska dijagnostika se široko koristi u farmaciji. Ona daje objašnjenje za činjenicu da droge različito utiču na ljude. I zašto nuspojave lijekova teže djeluju na određene kategorije ljudi.
Pa, osim toga, genetska analiza danasomogućava vam da odredite u kojem sportu vaše dijete može postići najbolje rezultate i koja dijeta je prava za vas.
Molekularna genetička dijagnostika
Ovo je prilično mlada dijagnostička metoda za ispitivanje ličnog "šifra" osobe i omogućava vam da identifikujete virusne i bakterijske infekcije, patološke mutacije u genima. Identifikacija genetskih markera u genomu omogućava prilično tačnu procjenu rizika od nasljednih i drugih bolesti.
Glavna prednost ovakve dijagnostike je minimalna medicinska intervencija, jer svaka ćelija našeg tijela (uključujući i krvna zrnca) sadrži kompletan set svih naših gena. Krv iz vene je najčešći materijal za ovu studiju, iako se mogu koristiti i druge biološke tekućine (slina, amnionska tečnost, sekret) ili tkiva (sluzokože, kosa, nokti).
Kako se radi
U Rusiji još uvijek nisu sve klinike u mogućnosti ponuditi molekularnu dijagnostiku, iako se ova neinvazivna metoda pregleda sa visokom preciznošću rezultata već široko koristi u zemljama s razvijenim zdravstvenim sistemom.
Koraci istraživanja su sljedeći:
- Uzorkovanje biomaterijala od pacijenta.
- Izolacija DNK ili RNK.
- Istraživanje jedne od metoda molekularne analize.
- Proučavanje i interpretacija rezultata.
- Zaključak genetičara.
Moderne tehnologije
Detekcija polimorfizma (raznolikosti) u strukturi DNK ima mnogo metoda u svom arsenalu, a glavne su sljedeće:
- Metoda molekularne citogenetike - analizira markere zasnovane na DNK ili RFLP markere (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metoda koristi ekstrakciju DNK, dobijanje njegovog fragmenta i njegovu analizu koristeći DNK spektar specifično za svakog pojedinca.
- PCR markeri. Metoda koristi lančanu reakciju polimeraze (PCR) upotrebom specifičnih prajmera (odsječaka) DNK različitih dužina i nukleotidnih sekvenci. Najpopularnija metoda u molekularnoj dijagnostici.
- Fluorescentna DNK metoda hibridizacije (FISH). Ova metoda radi sa atipičnim DNK regionima koji se nalaze u specifičnom lokusu hromozoma. Upravo se ova metoda koristi u otkrivanju onkoloških patologija (tumorski markeri), u prenatalnoj dijagnostici (markeri nasljednih bolesti fetusa).
- Metoda mikročipiranja. U ovom slučaju, fluorescentno označeni dijelovi pacijentove DNK se upoređuju sa uzorcima na mikromrežama. Široko se koristi u kardiologiji (genetski markeri trombogenog rizika) i onkologiji.
Kada je pacijentu bitno
Postoje situacije kada pribjegavanje genetskoj analizi postaje vitalno, naime:
- Kada je potrebna tačna dijagnoza. Na primjer, prilikom određivanja alergena, virusnih infekcija.
- Kada prevencija može spriječiti razvoj patologije. Na primjer, sa pozitivnim testom na genetikumarkeri trombofilije (sklonost stvaranju krvnih ugrušaka u krvotoku) moguće je prilagođavanje načina života kako bi se spriječila patologija.
- Kada život pacijenta zavisi od efikasnosti lečenja. Upravo to se dešava kada se procjenjuje uticaj terapije na tok onkoloških bolesti.
Kada je važno za budućnost
Važno područje genetičke analize je procjena rizika prilikom planiranja ili rađanja djeteta. Tako budući roditelji mogu proučavati genetsku kompatibilnost i procijeniti rizike od nasljednih patologija kod potomstva. Metode molekularne genetičke dijagnostike mogu ispitati stanje fetusa tokom trudnoće, identifikovati opasne sindrome i razvojne patologije.
Moguće je dijagnosticirati bolesti kod rođene bebe i procijeniti rizike njihovog razvoja. Na primjer, u prisustvu genetskih markera dijabetes melitusa identifikovanih kod djeteta, sasvim je moguće prilagoditi ishranu kako bi se spriječio razvoj nenasljednih oblika dijabetesa.
Osim toga, ove metode se koriste sa visokim stepenom vjerovatnoće u utvrđivanju očinstva i majčinstva.
Tumorski markeri u borbi protiv raka
Realizam modernog društva sa zagađenom okolinom i prisustvom loših navika daje prilično razočaravajuću prognozu za onkološke patologije. A glavni problem visokog mortaliteta pacijenata onkoloških ambulanti je otkrivanje bolesti u kasnijim fazama.razvoj.
To su genetski markeri koji su karakteristični za prisustvo onkološkog procesa koji mogu otkriti patologiju u ranim fazama, što značajno povećava stopu preživljavanja pacijenata. Tumorski markeri su biološke karakteristike koje utiču na klinički tok onkološkog procesa i njegovu prognozu. Osim toga, test krvi za genetske markere onkopatologije omogućava praćenje odgovora pacijentovog tijela na terapijske efekte.
Genetika na čuvanju zakona
DNK ne laže. Na tome se zasniva rad savremenih forenzičkih genetičara. Komparativna analiza DNK markera sa mesta zločina sa bazom podataka danas je jedno od prioritetnih oblasti u istrazi teških zločina.
16 DNK markeri i pol markeri se koriste u forenzičkoj genetici. Nedavni napredak na terenu sugerira rasu, visinu, pa čak i izgled počinitelja.
Međutim, uprkos uspjesima, danas postoje greške u sudskoj praksi. Ali niko nije siguran od njih.
