Svaka ćelija tela živog bića eukariota ima polimerni lanac DNK unutar jezgra, koji je glavni "program" života. Ljudska DNK je genetski materijal na kojem su zapisana sva pamćenja predaka, bolesti za koje je pojedinac predisponiran i svi talenti pojedinca. Skup od 23 uparena gena je osnova ljudskog genetskog aparata
Da biste razumjeli koliko je DNK važan, morate znati njegovu strukturu i funkcije. DNK nije samo šifra, ona je glavni šablon pomoću kojeg ćelija izgrađuje proteine od aminokiselina i priprema nove ćelije koje će je s vremenom zamijeniti. Tako je osiguran život organizma.
Ljudska genetika. Osnovni uslovi
Hromozomi, ili kromatidne niti, su centar jezgra i obezbjeđuju život za jednu ćeliju i cijeli organizam. Hromozomi se sastoje od gena. Gen je jedinica koja nosi biološku memoriju predaka. Skup ljudskih gena naziva se genom.
Genetski aparat uključuje jezgro iDNK koji sadrži. DNK ne može postojati bez pomagača - glasničke RNK i transportne - tRNA. Pričajmo o RNK kasnije. Hajde sada da objasnimo šta je DNK.
DNK polimer se nalazi u hromozomima. Dva lanca koji se isprepliću povezana su po principu komplementarnosti.
DNK - deoksiribonukleinska kiselina - je polimerni molekul koji se sastoji od građevnih blokova nukleotida. DNK kod je specifična sekvenca od 4 nukleotida data određenoj osobi: adenin, timin, guanin i citozin.
Šta je hromozom? Kromosom je veća jedinica organizacije genetskog materijala u ćeliji. Sadrži nekoliko hiljada gena "upakovanih" u određene strukture. Svaki hromozom se sastoji od centromere i dva telomera.
Nukleotidna sekvenca u hromozomu kodira informacije o strukturi tjelesnih proteina. A kada dođe signal da je tijelu potreban novi protein, DNK se dijeli, kopira i ponovo sastavlja pravim redoslijedom.
Karakteristike genetskog aparata
Naš skup hromozoma ima nekoliko osnovnih karakteristika. Šta su naučnici uspjeli da istraže, koja svojstva gen nosi? Poznate su 3 glavne karakteristike ljudskih gena.
- Samoodržanje.
- Samo igranje.
- Mutability.
Izraz "gen" je u nauku uveo W. Johansen 1909. godine. Koje funkcije obavlja ova jedinica nasljeđa?
- Gene prenosi informacije na sljedeće generacije.
- Pruža rekombinaciju informacija.
Genetski aparat ljudske ćelije je stvorila priroda na veoma razuman i složen način. Manje jedinice nasljednog aparata - geni - čine veće i kompaktno smještene kromatinske filamente. Dvije takve niti su međusobno povezane zahvaljujući posebnim proteinima i centromeri.
Kako je životni vijek kodiran u DNK?
Starost je bukvalno vidljiva pod mikroskopom, a propadanje se može odrediti stanjem telomera hromozoma.
Hromozomski lanci, koji se sastoje od niza gena, postepeno se skraćuju nakon svake podjele. Što su telomeri manji nakon ponovljene diobe stanica, to se više vitalnog materijala troši. I, stoga, starost i smrt tijela se neminovno približavaju.
Diploidni i haploidni setovi hromozoma
U ćelijama nekih organizama postoji haploidni skup hromozoma, kod drugih je diploidni. Koja je razlika? Kod onih životinja koje se razmnožavaju spolno, u jezgri se nalazi dvostruki skup hromozoma - diploidni. Osoba uvijek ima diploidni set.
Sva druga, manje razvijena živa bića imaju jedan skup u svojim ćelijama - to jest, haploidna su.
DNK funkcije
Cijeli mehanizam ćelijskog jezgra radi u jednom "modusu", ne dozvoljavajući kvarove, tako da ćelija može efikasno obavljati svoje funkcije.
Kada ćelija treba da stvori novi protein, strukturukoja je šifrirana u DNK, "fabrika" proteina treba da kopira ovu informaciju i pročita je. Ovo zahtijeva tRNA i mRNA.
Druga važna uloga genetskog aparata je da sačuva svoj kod, da prenese sve dostupne informacije o razvoju prethodnih generacija na novorođenu djecu.
Opće informacije o ljudskoj DNK
Šta je lanac deoksiribonukleinske kiseline? DNK lanac je dvostruk. Gusto je spakovana u hromozome tako da sve ove informacije mogu stati u jezgro, koje u prečniku ne prelazi 510-4. Dok je ukupna dužina nesavijenog ljudskog DNK lanca skoro 2 m.
Osoba ima "standardni" skup od 23 para hromozoma u ćeliji - jedan par od majke, drugi od oca; i 2 polna hromozoma - XX ili XY.
Po prvi put, J. Watson i F. Crick otkrili su trodimenzionalnu strukturu spiralne DNK. Inače, J. Watson je bio prva osoba čiji je DNK kod dešifrovan i objavljen u časopisu.
Polinukleotidni lanac nastaje kao rezultat složene reakcije kondenzacije nukleinskih kiselina - purina i pirimidina. Takve kiseline se uvijek sastoje od 3 kemikalije - pentoze, određene dušične baze i čestice fosforne kiseline.
Posljedice hromozomskih mutacija
Genetski aparat nije samo materijalno "skladište" važnih informacija, već i potpuno živa supstanca. Hromozomi se kreću okolo u jezgru, dijeleći se po potrebi.
Struktura hromozoma ostaje ista nakon svake podjele. Akobilo je barem jedne greške, tijelo bi već počelo kvariti. Šta definiše DNK? Sakriva biološka svojstva kariotipa - karakteristike oblika i boje subjekta, specifičnosti njegove cjelokupne unutrašnje i vanjske organizacije. Svi organi rade prema shemi, koja je zabilježena u polinukleotidnom lancu svake njegove ćelije. Može se primijetiti da DNK sadrži i "plan rada" somatske ćelije.
Zato svaka mutacija u hromozomima novorođenčeta ponekad dovodi do anomalija, ili još gore, invaliditeta.
Uloga RNA
Ribonukleinska kiselina, ili RNK, je također nukleotid koji može prodrijeti u jezgro, "čitati" informacije o DNK i kopirati fragment potreban za sintezu proteina. Messenger RNA na određeni način čita informacije o strukturi proteina koja je potrebna i tiho izlazi iz jezgra.
Tada se, na osnovu toga, nukleotidi dostupni u tijelu u pripravnosti biraju prema principu komplementarnosti - oni se "dovode" do mjesta sklapanja tRNA - i stvara se novi protein. RNK i DNK rade zajedno. Ni jedno ne može postojati bez drugog.
