Genetski polimorfizam je stanje u kojem postoji dugoročna raznolikost gena, ali je učestalost najrjeđeg gena u populaciji veća od jedan posto. Njegovo održavanje nastaje zbog stalne mutacije gena, kao i njihove stalne rekombinacije. Prema studijama koje su sproveli naučnici, genetski polimorfizam je široko rasprostranjen, jer može postojati nekoliko miliona kombinacija gena.
Velike zalihe
Bolja adaptacija populacije na novu sredinu zavisi od velikog zaliha polimorfizma, au ovom slučaju evolucija se odvija mnogo brže. Ne postoji praktična mogućnost da se tradicionalnim genetskim metodama proceni ceo broj polimorfnih alela. To je zbog činjenice da se prisustvo određenog gena u genotipu ostvaruje ukrštanjem jedinki koje imaju različite fenotipske karakteristike određene genom. Ako znate koji dio u određenoj populaciji čine pojedinci sarazličitim fenotipom, postaje moguće ustanoviti broj alela od kojih zavisi formiranje određene osobine.
Kako je sve počelo?
Genetika se počela ubrzano razvijati 60-ih godina prošlog stoljeća, tada se počela koristiti elektroforeza proteina ili enzima u gelu, što je omogućilo utvrđivanje genetskog polimorfizma. Šta je ovo metoda? Uz pomoć njega dolazi do pokretanja proteina u električnom polju, koje ovisi o veličini pomaknutog proteina, njegovoj konfiguraciji, kao i ukupnom naboju u različitim dijelovima gela. Nakon toga, ovisno o lokaciji i broju mrlja koje su se pojavile, identificira se identificirana supstanca. Za procjenu polimorfizma proteina u populaciji, vrijedi ispitati otprilike 20 ili više lokusa. Zatim se matematičkom metodom utvrđuje broj alelnih gena, kao i omjer homo- i heterozigota. Prema istraživanju, neki geni mogu biti monomorfni, dok drugi mogu biti neobično polimorfni.
Vrste polimorfizma
Koncept polimorfizma je izuzetno širok, uključuje prelaznu i uravnoteženu verziju. Zavisi od selektivne vrijednosti gena i prirodne selekcije, koja vrši pritisak na populaciju. Osim toga, može biti genetski i hromozomski.
Polimorfizam gena i hromozoma
Polimorfizam gena je u tijelu predstavljen sa više od jednog alela, upečatljiv primjer za to može biti krv. hromozomskipredstavlja razlike unutar hromozoma koje nastaju zbog aberacija. Istovremeno, postoje razlike u heterohromatskim regionima. U nedostatku patologije koja će dovesti do povrede ili smrti, takve mutacije su neutralne.
Prolazni polimorfizam
Tranzicioni polimorfizam nastaje kada se alel koji je nekada bio uobičajen u populaciji zameni drugim koji njegovom nosiocu daje veću prilagodljivost (takođe se naziva višestruki alelizam). Kod ove sorte dolazi do usmjerenog pomaka u postotku genotipova, zbog čega dolazi do evolucije, a provodi se njena dinamika. Fenomen industrijskog mehanizma može biti dobar primjer koji karakterizira tranzicioni polimorfizam. Kakav je to pokazuje jednostavan leptir, koji je razvojem industrije bijelu boju svojih krila promijenio u tamnu. Ovaj fenomen se počeo opažati u Engleskoj, gdje je više od 80 vrsta brezovih moljca potamnilo od blijedokrem cvjetova, što je prvi put primijećeno nakon 1848. godine u Manchesteru u vezi s brzim razvojem industrije. Već 1895. godine više od 95% moljaca dobilo je tamnu boju krila. Takve promjene povezane su s činjenicom da su stabla drveća postala više zadimljena, a laki leptiri su postali lak plijen drozdova i crvendaća. Do promjena je došlo zbog mutantnih melanističkih alela.
Uravnoteženi polimorfizam
Definicija„uravnotežen polimorfizam“karakterizira odsustvo pomaka u bilo kakvim brojčanim omjerima različitih oblika genotipova u populaciji koja je u stabilnim uvjetima okoline. To znači da iz generacije u generaciju omjer ostaje isti, ali može blago fluktuirati unutar jedne ili druge vrijednosti, koja je konstantna. U poređenju sa prolaznim, uravnoteženim polimorfizmom - šta je to? To je prvenstveno statički evolucijski proces. I. I. Schmalhausen mu je 1940. također dao ime heteromorfizma ravnoteže.
Primjer uravnoteženog polimorfizma
Dobar primjer uravnoteženog polimorfizma je prisustvo dva spola kod mnogih monogamnih životinja. To je zbog činjenice da imaju jednake selektivne prednosti. Njihov omjer unutar jedne populacije je uvijek jednak. Ako u populaciji postoji poligamija, može se narušiti selektivni omjer predstavnika oba spola, pri čemu se predstavnici jednog spola mogu ili potpuno uništiti ili eliminirati iz reprodukcije u većoj mjeri nego predstavnici suprotnog spola.
Još jedan primjer bi bila krvna grupa prema AB0 sistemu. U ovom slučaju, učestalost različitih genotipova u različitim populacijama može biti različita, ali uz to, iz generacije u generaciju ne mijenja svoju postojanost. Jednostavno rečeno, nijedan genotip nema selektivnu prednost nad drugim. Prema statistikama, muškarci sa prvom krvnom grupom imajuduži životni vijek od ostatka jačeg spola s drugim krvnim grupama. Uporedo sa ovim, rizik od razvoja čira na dvanaestopalačnom crevu u prisustvu prve grupe je veći, ali može da perforira, a to će uzrokovati smrt u slučaju zakašnjele pomoći.
Genetski balans
Ovo krhko stanje može biti narušeno u populaciji kao rezultat spontanih mutacija, a one moraju biti sa određenom učestalošću iu svakoj generaciji. Istraživanja su pokazala da su polimorfizmi gena sistema hemostaze, čije dekodiranje jasno daje do znanja da li evolucijski proces doprinosi ovim promjenama ili, obrnuto, djeluje protiv, izuzetno su važni. Ako pratimo tok mutantnog procesa u određenoj populaciji, možemo također procijeniti njegovu vrijednost za adaptaciju. Može biti jednaka jedan ako mutacija nije isključena tokom procesa selekcije i ne postoje prepreke za njeno širenje.
Većina slučajeva pokazuje da je vrijednost takvih gena manja od jedan, a u slučaju nesposobnosti takvih mutanata da se razmnožavaju, sve se svodi na 0. Mutacije ove vrste se odbacuju u prirodnom procesu. selekcije, ali to ne isključuje ponovnu promjenu istog gena koja nadoknađuje eliminaciju koja se vrši selekcijom. Tada je postignuta ravnoteža, mutirani geni se mogu pojaviti ili, obrnuto, nestati. Ovo rezultira uravnoteženim procesom.
Primjer koji može slikovito okarakterizirati ono što se dešava je anemija srpastih stanica. U ovom slučajudominantni mutirani gen u homozigotnom stanju doprinosi ranoj smrti organizma. Heterozigotni organizmi preživljavaju, ali su osjetljiviji na malariju. Uravnoteženi polimorfizam gena za anemiju srpastih ćelija može se pratiti u područjima rasprostranjenosti ove tropske bolesti. U takvoj populaciji eliminiraju se homozigoti (pojedinci sa istim genima), a uz to djeluje i selekcija u korist heterozigota (pojedinaca sa različitim genima). Zbog kontinuirane viševektorske selekcije u genofondu populacije, u svakoj generaciji se održavaju genotipovi, koji omogućavaju bolju prilagodljivost organizma uslovima sredine. Uz prisustvo gena za anemiju srpastih ćelija u ljudskoj populaciji, postoje i drugi tipovi gena koji karakterišu polimorfizam. šta to daje? Odgovor na ovo pitanje će biti fenomen kao što je heterozis.
Heterozigotne mutacije i polimorfizam
Heterozigotni polimorfizam obezbeđuje odsustvo fenotipskih promena u prisustvu recesivnih mutacija, čak i ako su štetne. Ali uz to, mogu se akumulirati u populaciji do visokog nivoa, koji može premašiti štetne dominantne mutacije.
A sine qua non evolucijskog procesa
Evolucijski proces je kontinuiran, a njegov obavezan uslov je polimorfizam. Šta je to - pokazuje stalnu prilagodljivost određene populacije svom okruženju. Različiti organizmi koji žive unutar iste grupe mogu biti u heterozigotnom stanju i prenositi se s generacije na generaciju zadugi niz godina. Uz to, možda nemaju fenotipsku manifestaciju - zbog ogromne rezerve genetske varijabilnosti.
Fibrinogen gen
U većini slučajeva, istraživači smatraju polimorfizam gena fibrinogena prekursorom razvoja ishemijskog moždanog udara. No, u ovom trenutku dolazi do izražaja problem u kojem genetski i stečeni faktori mogu utjecati na razvoj ove bolesti. Ova vrsta moždanog udara nastaje zbog tromboze arterija mozga, a proučavanjem polimorfizma gena za fibrinogen mogu se razumjeti mnogi procesi, utječući na koje, bolest se može spriječiti. Odnos između genetskih promjena i biohemijskih parametara krvi naučnici trenutno nedovoljno proučavaju. Dalja istraživanja će omogućiti da se utiče na tok bolesti, promeni njen tok ili je jednostavno spreči u ranoj fazi razvoja.
