Moderne porodice shvaćaju planiranje rađanja vrlo ozbiljno. Priprema za stjecanje najvažnijeg i odgovornog statusa u životu – roditelja – zahtijeva najsavjesniji pristup. Naravno, govorimo o zdravlju budućih majki i očeva. Sveobuhvatan medicinski pregled, koji nužno uključuje genetske testove, pomoći će da se razumije ovo pitanje.
Prilikom planiranja trudnoće na porođaj se ne šalju samo žene, koje su u skorijoj prošlosti doktori, šapatom, nazivali "starinjacima". Danas su naučnici iz oblasti genetskog inženjeringa došli do zaključka da bi i žene starije od 25 godina trebalo da se podvrgnu ovoj dijagnostici.
Osnovni genetski testovi za trudnice
Tokom gestacije izuzetno je važno držati placentni laktogen pod kontrolom. Genetskom analizom prilikom planiranja trudnoće moći će se utvrditi njen nivo - od toga ovisi vjerovatnoća spontanog pobačaja, daljnji razvoj trudnoće, kao i njen negativan tok u oblikufetalna hipotrofija ili potpuno blijeđenje.
Važno je odrediti horionski gonadotropin. Nivo ovog hormona vam omogućava da utvrdite trudnoću što je prije moguće. Takva genetska analiza prilikom planiranja trudnoće (njena cijena nije toliko visoka da bi rizikovala svoje zdravlje i život budućih mrvica) provodi se u krvnom serumu.
Rezultati studije pomoći će akušeru-ginekologu da utvrdi stepen opasnosti od prekida očekivane trudnoće i vjerovatnoću komplikacija u materici.
Uloga genetičara u planiranju trudnoće
Genetski testovi prilikom planiranja trudnoće uključuju i druge studije koje vam omogućavaju da adekvatno procijenite rizike od različitih patologija koje mogu nastati od trenutka začeća i formiranja embrija. Troškovi ovakvih studija ponekad su jedina prepreka njihovom prolazu, ali dobrobiti koje donose sami po sebi teško se mogu precijeniti.
Pitanje korisnosti nerođene bebe ne brine samo majku koja ga nosi 9 mjeseci pod svojim srcem. U prosjeku se svako 20. dijete rodi sa nasljednim bolestima i intrauterinim razvojnim anomalijama. Nažalost, nijedan bračni par ne može osigurati svog budućeg potomka od sticanja poroka. A priori je nemoguće spriječiti ovo ili ono odstupanje na nivou DNK ćelija. Osim toga, problem je i činjenica da se genetska analiza krvi vrši tokomplaniranje trudnoće, koje pokazuje prihvatljive rezultate, ponekad ne garantuje pozitivan razvoj događaja: vjerovatnoća novih mutacija u matičnim ćelijama zametne linije, uključujući rizik da se normalni geni pretvore u patološke, uvijek ostaje.
Ko bi prvi trebao dobiti genetsko testiranje?
Prednosti blagovremenog medicinskog genetskog savjetovanja i tehnika prenatalne dijagnostike su pomoć u planiranju trudnoće i sprječavanju rođenja djeteta sa neizlječivim patologijama.
Malo mladih porodica koje sanjaju da postanu roditelji u bliskoj budućnosti znaju kojim će genetskim testovima morati da se podvrgnu kada planiraju trudnoću. Osim toga, određene grupe ljudi moraju se obavezno pregledati mnogo prije početka trudnoće. Ove kategorije uključuju muškarce i žene koji su pod genetskim rizikom, odnosno:
- porodični parovi kod kojih barem jedan od supružnika ima istoriju ozbiljnih bolesti u porodici;
- jedan od supružnika, u čijem porodičnom stablu je bilo slučajeva incesta;
- žene koje su imale spontane pobačaje, mrtvorođene bebe ili im je dijagnosticirana neplodnost bez posebne medicinske dijagnoze;
- roditelji izloženi radijaciji, štetnim hemikalijama;
- žene i muškarci koji su tokom začeća konzumirali alkohol ili teratogene lijekove koji bi potencijalno mogliuzrokovati deformitet fetusa.
U kojoj dobi treba da se testirate na hromozomske abnormalnosti?
Koliko košta genetska analiza prilikom planiranja trudnoće, i žene ispod 18 i starije od 35 godina, i muškarci koji su prešli prag od 40 godina znaju koliko. Kao što je već pomenuto, rizik od mutacija u pojedinačnim genima i DNK ćelijama raste u aritmetičkoj progresiji sa svakom godinom koja prolazi.
Genetske testove prilikom planiranja trudnoće idealno bi trebalo dati svim parovima bez izuzetka.
Danas je mnoštvo nasljednih bolesti koje se prenose s generacije na generaciju glavni razlog potrebe za istraživanjem svih mladih parova, bez izuzetka. Osim toga, moderni genetičari nastavljaju da otkrivaju sve više i više novih bolesti svake godine bez prestanka.
Genetičko testiranje je važan korak u planiranju trudnoće
Naravno, nemoguće je predvidjeti u tijelu budućih roditelja sve gene koji imaju potencijal za mutaciju. Niti jedna genetska analiza prilikom planiranja trudnoće ne može dati apsolutnu garanciju da će određeni par imati apsolutno zdravu bebu bez nasljednih abnormalnosti. U međuvremenu, bitno je razjasniti stepen rizika za teorijsku i stvarnu pripremu za trudnoću.
Dakle, potencijalni roditelji su zatražili pomoć od ljekaragenetski centar. Kako će specijalisti provesti pregled i koje genetske testove moraju obavezno proći prilikom planiranja trudnoće? Znatiželja mnogih će pomoći da se zadovolji sljedeće.
Važni poeni za genetičare
Prva faza pregleda je medicinsko genetičko savjetovanje od strane specijaliste, tokom kojeg ljekar pažljivo i detaljno proučava karakteristike rodovnika u porodici svakog potencijalnog roditelja. Posebnu pažnju medicinskih genetičara zaslužuju povećani faktori rizika za nerođeno dijete. To su:
- genetske i hronične bolesti mame i tate;
- droge koje koriste budući roditelji;
- uslovi i kvalitet života, uslovi života;
- obilježja profesionalne aktivnosti;
- ekološki i klimatski aspekti, itd.
Koliko god čudno izgledalo, za genetičare značajnu ulogu igraju odgovori na obične testove krvi i urina koji su svima poznati, zaključci nekih visokospecijalizovanih specijalista (endokrinologa, neuropatologa itd.). Često stručnjaci propisuju dijagnostiku kariotipa za parove. Određivanje broja i kvaliteta hromozoma kod budućih majki i očeva izuzetno je važno u slučaju incestuoznih brakova, pobačaja više trudnoća, dijagnostikovane, ali neobjašnjive neplodnosti.
Koliko košta genetska analiza?
Troškovi genetske analize planiranja trudnoće, nazvane "XLA-Typing", u raznim moskovskim medicinsko-genetičkim centrima kreću se od 5000 do9.000 rubalja, ovisno o širini spektra proučavanja predispozicije za patologije.
Završena studija pomoći će genetičaru da izvuče objektivne zaključke o vjerovatnoći izlaganja negativnim faktorima. Genetske analize prilikom planiranja trudnoće omogućit će individualnu, relativno tačnu prognozu o zdravstvenom stanju budućih mrvica. Upravo će studija ovog tipa pomoći da se kaže o očekivanom riziku da dijete razvije određene nasljedne bolesti. Doktor će moći dati korisne preporuke koje bi trebale postati osnova za bračni par koji sanja da postane roditelji potpuno zdravog mališana.
Rizici od genetski bolesne djece
Pored toga, svaka analiza ima vrijednost koja određuje rizik u prisustvu određene predispozicije. Genetske bolesti u planiranju trudnoće, odnosno vjerovatnoća njihove pojave kod budućih mrvica, mjere se u postocima:
- Uz mali rizik (do 10%), roditelji nemaju o čemu da brinu. Sve analize pokazuju da će ovaj par imati zdravo dijete u svakom pogledu.
- Uz prosječnu stopu (od 10 do 20%), rizik se povećava, a mogućnost da se rodi bolesna beba gotovo je jednaka vjerovatnoći punopravnog djeteta. Takva trudnoća će biti praćena pažljivim prenatalnim praćenjem trudnice: redovni ultrazvuk, biopsija horiona.
- U visokim rizicima (od 20%), liječnici će preporučitibračni par da se suzdrže od začeća i spriječi trudnoću. Šansa da se rodi beba sa genetskom bolešću je mnogo veća od šanse za zdravu bebu. Kao alternativno rješenje u ovoj situaciji, specijalisti mogu paru ponuditi korištenje donorske jajne stanice ili sperme u skladu sa IVF programom.
Istraživanje u ranoj trudnoći
Roditelji ni u kom slučaju ne bi trebali očajavati. Šanse za potpuno zdravu bebu ostaju čak i pod visokim rizikom. Da biste razumjeli šta genetska analiza daje prilikom planiranja trudnoće, treba obratiti pažnju na laboratorijske dijagnostičke mjere za malformacije u početnim fazama.
Gotovo od trenutka dugo očekivane trudnoće za mnoge roditelje, možete saznati da li je sve u redu sa fetusom? Možete saznati ima li beba neke nasljedne genetske bolesti u maternici.
Metode genetske dijagnoze trudnica
Doktori su u stanju da koriste mnoge tehnike i metode za objektivnu dijagnozu trudnice i fetusa. Zaista, prisustvo malformacija i razvojnih anomalija može se suditi mnogo prije nego što se beba rodi. Sa svakom godinom napredovanja u ultrazvuku i laboratorijskoj tehnologiji, šanse za točnost se povećavaju. Osim toga, u posljednjih nekoliko godina, ljekari su dali prioritet dijagnostičkim metodama kao što je skrining. Predstavlja "veliki" izborni kruganketa. Skrining je obavezan za sve trudnice.
Svi moraju uraditi genetske testove
Zašto je potrebno raditi genetske testove čak i za one koji nisu u opasnosti? Odgovor na ovo pitanje je rezultat razočaravajuće statistike. Na primjer, samo polovina djece rođene s Downovim sindromom od majki starijih od 35 godina. Među preostalom polovinom porodilja ima mnogo mladih žena koje nisu navršile ni 25 godina. Kod žena koje su postale majke djece sa hromozomskom patologijom, samo 3% imalo je upis u zamjensku karticu o rođenju ranijih beba sa sličnim bolestima. Odnosno, nema sumnje da genetske bolesti nisu posljedica starosti roditelja.
Izbjegavajte polaganje testova za otkrivanje hromozomskih patologija u fetusu ili predispozicije za pojavu genetskih abnormalnosti u budućnosti, još ne začeta beba ne bi trebala biti. Utvrditi prisutnost bilo koje bolesti u ranoj fazi njihovog razvoja znači izbjeći patologiju. S obzirom na mogućnosti moderne medicine, bilo bi nepravedno i neodgovorno prema njemu da ne učini takav korak ka dugo očekivanoj bebi.
