Trenutno su genetske mutacije od interesa za proučavanje, jer su medicini potrebne nove metode i pristupi za rješavanje nasljednih i genetskih bolesti. Jedna od najrjeđih bolesti je Pfeifferov sindrom, broj pacijenata s kojim se bilježi u jednom slučaju na milion ljudi. Ovu bolest je prvi otkrio Arthur Pfeiffer 1964. godine. Opisao je pacijente sa povredama oblika glave, kao i kostiju udova.
Opis
Pfeifferov sindrom je poremećaj na genetskom nivou, koji se manifestuje preranim srastanjem kostiju lobanje, što postaje prepreka daljem rastu lobanje, uz promjenu oblika glave i lica. Bolesnici imaju konveksno čelo, hipoplaziju gornje vilice, jako izbočene oči. To uzrokuje brojne smetnje. Bolest može izazvati gluvoću, poremećaj mentalnog razvoja, patologiju vilice i zuba.
Etiologija i epidemiologija
Bolest može zahvatiti osobe različitog spola. To je naslednoi retko se viđa. Pfeifferov sindrom, čija je fotografija prikazana, povezan je s mutacijama u fibroblastima 1 i 2, koji igraju važnu ulogu u razvoju koštanog tkiva. Rasa i nacionalnost takođe ne utiču na razvoj bolesti. Vrlo je važno rano dijagnosticirati, jer od pravovremenog liječenja ovisi daljnji život pacijenta. Bolest se uočava kod jednog djeteta na milion.
Klasifikacija i simptomi
Trenutno su poznata 3 oblika bolesti, koji se razlikuju po simptomima, toku i prognozi bolesti. Lekari određuju vrstu poremećaja po izraženim znacima. Genetsko testiranje se radi samo ako je dijagnoza potvrđena. Oblici patologije:
- Pfeifferov sindrom tip 1 – je najčešća varijanta bolesti. Pri rođenju djeteta uočava se patologija razvoja lica: anomalija kostiju gornje čeljusti, ravni most nosa, egzoftalmus i hipertelorizam. Oblik lubanje je također promijenjen, udovi su deformisani. U budućnosti se može razviti zubna patologija, hipoplazija i tako dalje.
- Pfeifferov sindrom tip 2 karakterizira spajanje kostiju lubanje. Stoga glava postaje poput lista djeteline. Ovaj oblik bolesti izaziva mentalnu retardaciju, višestruke neurološke poremećaje. Prvi prsti ekstremiteta su prošireni, postoje poremećaji u razvoju unutrašnjih organa. Sve ovo može dovesti do smrti u ranoj dobi.
- Pfeifferov sindrom tip 3 karakteriziraju iste manifestacije kao u drugom slučaju, aliglava ne poprima oblik "trolista", izdužena je u visinu. Zubi se rano počinju razvijati, često se djeca rađaju sa zubima. Ovaj oblik bolesti dovodi do invaliditeta ili smrti.
Dijagnoza i liječenje
Rana dijagnoza Pfeifferovog sindroma je veoma važna, jer će pravovremeni tretman pomoći da se izbjegnu razne komplikacije. Ali to se odnosi samo na prvu vrstu bolesti. U svim ostalim slučajevima, defekti su vrlo teški i ne podliježu terapiji. Za dijagnostiku se koriste rendgenski snimci, genetski testovi, a radi se i preventivni ultrazvuk u trudnoći. Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest. To je samo simptomatično. Doktori smanjuju visoki intrakranijalni pritisak, normalizuju razvoj nervnog sistema, eliminišu neke malformacije unutrašnjih organa. Za liječenje se prepisuju vitamini i nootropici.
Prognoza i prevencija
Pfeifferov sindrom ima razočaravajuću prognozu. Šta očekivati? Prva vrsta bolesti ima nešto bolju prognozu. Zavisi od blagovremeno započetog liječenja. U ovom slučaju pacijenti imaju normalan nivo inteligencije, žive do starosti, a rizik od razvoja iste bolesti kod potomstva je 50%. U svim ostalim slučajevima, bolest ima lošu prognozu. Bolest često dovodi do smrti ili dubokog invaliditeta.
Prevencija bolesti je moguća samo ako se dijagnostikuje tokom trudnoće. Ženi se daje ultrazvučni pregled i genetske studije kako bi se otkrile abnormalnosti u razvoju fetusa. Kod prvog tipa bolesti nasljedni prijenos bolesti na potomstvo je 50%, a kod drugog i trećeg javlja se spontane mutacije koje je teško odrediti. Zbog toga je veoma važno da se na vreme sprovede studija o prisustvu anomalija u fetusu.
