Mnogi su se oduvijek pitali zašto se neke karakteristike koje roditelji posjeduju prenose na dijete (na primjer, boja očiju, kosa, oblik lica i druge). Naučno je dokazano da prenos ove osobine zavisi od genetskog materijala, odnosno DNK.
Šta je DNK?
Trenutno se deoksiribonukleinska kiselina shvata kao kompleksno jedinjenje odgovorno za prenošenje naslednih osobina. Ovaj molekul se nalazi u svakoj ćeliji našeg tijela. U njemu su programirane glavne karakteristike našeg tijela (određeni protein je odgovoran za razvoj određene osobine).
Od čega se sastoji? DNK se sastoji od kompleksnih jedinjenja zvanih nukleotidi. Nukleotid je blok ili mini spoj koji sadrži dušičnu bazu, ostatak fosforne kiseline i šećer (u ovom slučaju deoksiribozu).
DNK je dvolančana molekula u kojoj je svaki od lanaca povezan s drugim preko azotnih baza prema principu komplementarnosti.
Pored toga, možemo pretpostaviti da DNK sadrži gene - određene nukleotidne sekvence odgovorne za sintezu proteina. Koje su hemijske karakteristike strukture deoksiribonukleinske kiseline?
Nukleotid
Kao što je spomenuto, osnovna strukturna jedinica deoksiribonukleinske kiseline je nukleotid. Ovo je kompleksno obrazovanje. Sastav nukleotida DNK je sljedeći.
U središtu nukleotida je petokomponentni šećer (u DNK je to deoksiriboza, za razliku od RNK, koja sadrži ribozu). Na njega je vezana dušična baza, od kojih se razlikuje 5 vrsta: adenin, gvanin, timin, uracil i citozin. Osim toga, svaki nukleotid također sadrži ostatak fosforne kiseline.
DNK sadrži samo one nukleotide koji imaju naznačene strukturne jedinice.
Svi nukleotidi su raspoređeni u lanac i slijede jedan za drugim. Grupirani u triplete (po tri nukleotida), oni formiraju sekvencu u kojoj svaki triplet odgovara određenoj aminokiselini. Rezultat je lanac.
Oni su kombinovani jedni s drugima zbog veza azotnih baza. Glavna veza između nukleotida paralelnih lanaca je vodonik.
Nukleotidne sekvence su osnova gena. Kršenje njihove strukture dovodi do neuspjeha u sintezi proteina i manifestacije mutacija. DNK sadrži iste gene koji su određeni kod gotovo svih ljudi i razlikuju ih od drugih organizama.
Modifikacija nukleotida
U nekim slučajevima, za stabilniji prijenos određene osobine, koristi se modifikacija azotne baze. Hemijski sastav DNK se mijenja dodavanjem metil grupe (CH3). Takva modifikacija (na jednom nukleotidu) dozvoljavastabilizirati ekspresiju gena i prijenos osobina na ćelije kćeri.
Ovakvo "poboljšanje" strukture molekula ni na koji način ne utiče na asocijaciju azotnih baza.
Ova modifikacija se takođe koristi za inaktivaciju X-hromozoma. Kao rezultat, formiraju se Barrova tijela.
Uz povećanu karcinogenezu, DNK analiza pokazuje da je lanac nukleotida bio podložan metilaciji na mnogim bazama. U zapažanjima je uočeno da je izvor mutacije obično metilirani citozin. Obično, u tumorskom procesu, demetilacija može pomoći u zaustavljanju procesa, ali zbog svoje složenosti ova reakcija se ne provodi.
struktura DNK
Postoje dvije vrste strukture u strukturi molekula. Prvi tip je linearni niz formiran od nukleotida. Njihova izgradnja podliježe određenim zakonima. Pisanje nukleotida na molekulu DNK počinje na 5' kraju i završava se na 3' kraju. Drugi lanac, koji se nalazi nasuprot, izgrađen je na isti način, samo što su u prostornom odnosu molekuli jedan naspram drugog, a 5'-kraj jednog lanca nalazi se nasuprot 3'-kraju drugog.
Sekundarna struktura DNK je spirala. To je uzrokovano prisustvom vodikovih veza između nukleotida koji se nalaze jedan naspram drugog. Vodikova veza se formira između komplementarnih azotnih baza (na primjer, samo timin može biti suprotan adeninu prvog lanca, a citozin ili uracil mogu biti suprotni gvaninu). Takva tačnost je zbog činjenice da se izgradnja drugog lanca odvija na osnovu prvog, dakle postoji tačna korespondencija između azotnih baza.
Sinteza molekula
Kako nastaje molekul DNK?
Postoje tri faze u ciklusu njegovog formiranja:
- Odvajanje lanaca.
- Veza sintetizirajućih jedinica na jedan od lanaca.
- Završetak drugog lanca po principu komplementarnosti.
U fazi razdvajanja molekula glavnu ulogu imaju enzimi - DNK giraze. Ovi enzimi su fokusirani na uništavanje vodikovih veza između lanaca.
Nakon divergencije lanaca, u igru ulazi glavni sintetizirajući enzim, DNK polimeraza. Njegovo pričvršćivanje je uočeno u odjeljku 5'. Nadalje, ovaj enzim se kreće prema 3'-kraju, istovremeno vežući potrebne nukleotide na odgovarajuće azotne baze. Došavši do određenog mjesta (terminatora) na 3'-kraju, polimeraza se odvaja od originalnog lanca.
Nakon formiranja lanca kćeri, između baza se formira vodikova veza, koja drži novoformirani molekul DNK zajedno.
Gdje mogu pronaći ovaj molekul?
Ako se zadubite u strukturu ćelija i tkiva, možete vidjeti da se DNK uglavnom nalazi u jezgru ćelije. Jezgro je odgovorno za formiranje novih, kćeri, ćelija ili njihovih klonova. Istovremeno, nasljedne informacije sadržane u njemu dijele se između novoformiranih ćelija ravnomjerno (formiraju se klonovi) ili na dijelove (često je mogućeuočiti takav fenomen tokom mejoze). Poraz nukleusa povlači za sobom kršenje formiranja novih tkiva, što dovodi do mutacije.
Pored toga, poseban tip nasljednog materijala nalazi se u mitohondrijima. Njihova DNK je nešto drugačija od one u jezgru (mitohondrijska deoksiribonukleinska kiselina ima prstenasti oblik i obavlja nešto drugačije funkcije).
Sam molekul se može izolovati iz bilo koje ćelije u telu (za istraživanje se najčešće koristi bris sa unutrašnje strane obraza ili krv). Samo epitel koji se ljušti i neke krvne ćelije (eritrociti) nemaju genetski materijal.
Funkcije
Sastav DNK molekula određuje performanse njegove funkcije prenošenja informacija s generacije na generaciju. To se događa zbog sinteze određenih proteina koji uzrokuju ispoljavanje jedne ili druge genotipske (unutrašnje) ili fenotipske (spoljašnje - na primjer, boja očiju ili kose) osobina.
Prenos informacija se vrši implementacijom iz genetskog koda. Na osnovu informacija šifrovanih u genetskom kodu, proizvode se specifične informacione, ribosomske i transferne RNK. Svaki od njih je odgovoran za određeno djelovanje - glasnička RNA se koristi za sintezu proteina, ribosomalna RNA je uključena u sastavljanje proteinskih molekula, a transportna RNA formira odgovarajuće proteine.
Svaki neuspjeh u radu ili promjena strukture dovodi do narušavanja obavljanja funkcije ipojava atipičnih osobina (mutacija).
DNK test očinstva vam omogućava da utvrdite prisustvo srodnih znakova među ljudima.
Genetski testovi
Šta se za sada može koristiti istraživanje genetskog materijala?
DNK analiza se koristi za određivanje mnogih faktora ili promjena u tijelu.
Pre svega, studija vam omogućava da utvrdite prisustvo urođenih, naslednih bolesti. Ove bolesti uključuju Downov sindrom, autizam, Marfanov sindrom.
Možete i testirati DNK da biste utvrdili porodične veze. Test očinstva se već dugo koristi u mnogim, prvenstveno pravnim, procesima. Ova studija je propisana prilikom utvrđivanja genetske veze između vanbračne djece. Često ovaj test polažu podnosioci zahteva za nasledstvo kada se postavljaju pitanja od strane nadležnih.
