Paroksizmalna mioplegija je neuromuskularna bolest koju karakterizira nagli porast bola lokaliziranog u skeletnim mišićima. Bolest je veoma ozbiljna, uzrokuje nepokretnost.
Šta je razlog njegovog izgleda? Da li postoje neki preduslovi? Koji simptomi se mogu smatrati alarmantnim? Kako se provodi dijagnoza i liječenje? Na ova i mnoga druga pitanja sada morate odgovoriti.
Malo istorije
Patologija o kojoj je riječ prvi put je opisana 1874. godine. Nakon 6 godina pojavio se detaljan opis ove bolesti. I. V. Shakhnovich i K. Westphal utvrdili su nasljednu prirodu patologije. Inače, tada je bolest dobila ime po njima. U 19. veku, mioplegija se zvala Westphal-Shakhnovich bolest.
Vrijeme je prošlo, istraživanje se nastavilo. Godine 1956. J. Gamstorp je proučavao hiperkalemijski oblik bolesti (o njemu će se detaljnije govoriti kasnije). Ovo je bio medicinski napredak. Naravno, bolest je dobila naziv "Gamstorpeova bolest".
Samo 5 godina kasnije, naučnici Poskanzer i Kerr došli su do otkrića - identifikovali su treći oblik bolesti. Ovo je normokalemijski oblik, koji je izuzetno rijedak. Medicini je poznato toliko malo slučajeva da su taktike liječenja do danas nerazvijene. Bilo je jedino moguće dokazati da Diakarb (inhibitor karboanhidraze) može pomoći u suočavanju s napadom.
Takođe, stručnjaci su uspjeli otkriti da je mioplegija u nekim slučajevima sekundarna, simptomatska. Može nastati kao posljedica takvih patologija:
- Tumori nadbubrežnih žlijezda.
- Pijelonefritis.
- Tirotoksikoza.
- Adrenalna insuficijencija.
- Bolesti gastrointestinalnog trakta, praćene povraćanjem i proljevom.
- Hiperaldosteronizam.
- Sindrom malabsorpcije.
Dokazano je i da paraliza može početi da se javlja kod ljudi koji su prethodno imali trovanje barijumom, kao i kod onih koji su zloupotrebljavali laksative i diuretike.
Patogeneza
Danas je mehanizam razvoja paroksizmalne mioplegije i dalje predmet proučavanja fiziologa, biohemičara i ljekara širom svijeta.
Ranije se pretpostavljalo da se ova patologija javlja zbog povećanog izlučivanja aldosterona. Verzija se činila vjerodostojnom, jer je terapija antagonistima dala pozitivan rezultat. Međutim, kasnije se pokazalo da su sve promjene u koncentraciji ovog hormona sekundarne.
Postoje spekulacije o geneticideterminističko kršenje permeabilnosti membrana staničnih membrana i miofibrila u prugasto-prugastom mišićnom tkivu. Navodno se zbog toga u vakuoli akumuliraju voda i joni natrijuma, a zbog promjene ravnoteže blokira se neuromuskularni prijenos.
Ako je to razlog, onda se patologija može smatrati sličnom Thomsenovoj miotoniji. Do sada su pretpostavke u vezi s disfunkcijom kanala ćelijske membrane najlogičnije i naučno najispravnije.
Hipokalemijska mioplegija
Malo pažnje treba obratiti na klasifikaciju. Hipokalemijska paroksizmalna mioplegija je najčešći oblik bolesti. To je autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji karakterizira nepotpuna penetracija gena.
Rizična grupa uključuje osobe od 10 do 18 godina. Patologija je mnogo rjeđa kod ljudi starijih od 30 godina, a češće kod muškaraca nego kod žena.
Ni objektivni ni subjektivni znaci hipokalemijske paroksizmalne mioplegije nisu utvrđeni. Ali sljedeći faktori mogu izazvati napad:
- Prejedanje.
- Zloupotreba alkohola.
- Fizički skok.
- Jedete puno soli ili ugljikohidrata.
Žene često imaju napade prvog dana menstruacije. Ili 1-2 dana prije početka.
Zaplena
Paroksizam hipokalemijskog tipa može se osjetiti ujutro ili uveče. Nakon buđenja, osoba shvata da je paralizovana. Vrat, udovi, mišići - sve je stegnuto. Ako aslučaj je težak, paraliza može zahvatiti čak i mišiće lica ili disajne mišiće.
Druge manifestacije uključuju sljedeće simptome:
- Oštra mišićna hipotenzija.
- Gubitak tetivnih refleksa.
- Hiperemija lica.
- Tahikardija.
- Lako disanje.
- Polydipsia.
Važno je napomenuti da je napad praćen i poremećajima kardiovaskularnog sistema. Očitavanje EKG-a se mijenja, pojavljuju se sistolni šumovi. Ali svijest opstaje.
Napad može trajati od jednog sata do 1-2 dana. Ali takvi slučajevi su rijetki. Većinu vremena nestaje za 2-4 sata. Na kraju dolazi do sporog povećanja mišićne snage, koja počinje od distalnih ekstremiteta.
Moguće je brzo vratiti izgubljene funkcije ako pacijent tome doprinese svojim aktivnim pokretima.
Koliko su česti napadi? U težim slučajevima javljaju se svakodnevno. To izaziva pojavu kronične mišićne slabosti. Ova pojava često dovodi do pothranjenosti.
Hiperkalemijska mioplegija
Ovaj obrazac je mnogo rjeđi od gore navedenog. Paroksizmalnu mioplegiju ovog tipa karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje (visoka penetrantnost). Zanimljivo je da u nekim slučajevima ova patologija nije prolazila u porodicama četiri generacije.
Bolest podjednako često pogađa i muškarce i žene. Ali ova paroksizmalna mioplegija kod djece je najčešća, praktički ne pogađa odrasle. Bebe su u opasnostimlađi od 10 godina.
Provocira napad gladi ili odmora nakon dužeg fizičkog napora. Prvo se javljaju parestezije u predjelu lica, zatim u udovima. Slabost se širi na distalne noge i ruke, a zatim i na druge mišićne grupe. Paralelno se javlja arefleksija tetiva i hipotenzija. Simptomi su sljedeći:
- Povećan rad srca.
- Užasna žeđ.
- Hipertenzija.
- Obilan znoj.
- Autonomni poremećaji.
Takav napad po pravilu ne traje duže od dva sata. Veoma je važno blagovremeno pružiti pomoć, jer zbog onoga što se dogodilo osoba može biti potpuno imobilizirana (to se zove plegija).
Normokalemička mioplegija
Ovo je izuzetno rijetka patologija. Broj slučajeva opisanih u literaturi može se na prste izbrojati. Paroksizmalna mioplegija ovog tipa ima nasljednu autosomno dominantnu prirodu.
Ona ima teške simptome. Bolest se može manifestirati kao umjerena slabost ili potpuna paraliza koja zahvata mišiće lica. Moguća je hipertrofija, praćena formiranjem atletske građe. Paroksizmalna mioplegija se javlja kod dece, javlja se tokom prvih 10 godina života.
Pokrenuta, po pravilu, intenzivnom fizičkom aktivnošću ili hipotermijom. Može se javiti i zbog previše sna. Manifestuje se polaganim porastom slabosti. Ovi osjećaji prolaze još sporije.
Ovaj oblik bolesti odlikuje se i trajanjem. Napad može proći za 1-2 dana ili za nekoliko sedmica.
Dijagnoza
Ona ne predstavlja nikakve posebne poteškoće. Dijagnoza paroksizmalne mioplegije čak ne zahtijeva posebne mjere. Bolest se manifestuje kao tipičan tok napadaja i odsustvo neuroloških poremećaja u periodima "zatišja". Plus, uvek postoji porodična istorija.
Međutim, ponekad postoje poteškoće u postavljanju dijagnoze. Javljaju se s početnom pojavom paroksizma, abortivne prirode napada, ili u sporadičnim slučajevima.
Dijagnoza je potvrđena od strane genetičara. Takođe su potrebne konsultacije sa endokrinologom i neurologom.
Povremeno morate donirati krv za biohemijsku analizu. U razdobljima između napada, odstupanja se ne otkrivaju, ali kod paroksizama se uočava smanjena razina kalija u serumu - do 2 mEq / l i čak niže. Također dolazi do smanjenja količine fosfora, povećanja šećera.
Ali ovo je sa hiperkalemijskim oblikom paroksizmalne mioplegije (ICD-10 kod - E87.5). U slučaju hipokalijemije, bilježi se nizak nivo šećera i povećan sadržaj kalija.
Ponekad se radi elektromiografija. U bilo kojem obliku vam omogućava da otkrijete odsustvo bioelektrične aktivnosti.
Takođe je moguće da se osobi uvede rastvor kalijum hlorida. Ako se nakon 20-40 minuta počne razvijati paroksizam, tada pacijent ima hiperkalemijski oblik bolesti. Naravno, otopina se daje u dijagnostičke svrhe.
Sa čestim napadimamože uraditi biopsiju mišića. Često pomaže da se identifikuje vakuolarni oblik patologije.
Zašto su nam potrebne dijagnostičke mjere za paroksizmalnu mioplegiju, čiji simptomi već ukazuju na njeno prisustvo? Kako bi se bolest razlikovala od histerije, miopatije, Connove bolesti, Landryjeve paralize, kao i od poremećaja kičmene cirkulacije.
Terapija za hipokalemijsku bolest
Trebalo bi razgovarati i o liječenju paroksizmalne mioplegije. Terapija se sprovodi različito, mnogo zavisi od oblika bolesti.
Ako, na primjer, bolest ima hipokalemijski oblik, tada se napad otklanja uzimanjem 10% rastvora kalijum hlorida. Morate ga koristiti svakih sat vremena. Preporučuju se injekcije rastvora magnezijuma i kalijum aspartata.
Kada osoba nije poremećena napadima, treba da uzme diuretik Spironolakton. Ali sa velikom pažnjom. Kod žena može uzrokovati hirzutizam, često poremećujući menstrualni ciklus. Muškarci često pate od ginekomastije i impotencije. Stoga "acetazolamid" postaje alternativa. Mnogi stručnjaci smatraju da je Triamteren također efikasan.
Dijeta
Izuzetno je važno držati se pravilne ishrane. Ako se dijagnosticira hipokalemijski tip paroksizmalne mioplegije, potrebno je smanjiti količinu konzumiranih ugljikohidrata i soli. Bolje je odbiti ovo drugo u potpunosti.
Takođe je potrebno obogatiti ishranu namirnicama koje sadrže dovoljne količine kalijuma. Za "rekordere"Sadržaj ove stavke uključuje:
- Krompir.
- Sušeni paradajz.
- Pasulj.
- Sušene kajsije.
- šljive.
- Avokado.
- Salmon.
- Spinat.
- Pumpkin.
- Narandže.
Čaj, soja, kakao, pšenične mekinje, orašasti plodovi, sjemenke, bijeli i bijeli luk, lisnato povrće, banane, gljive i mliječni proizvodi također su bogati kalijem.
Lifestyle
Pošto je riječ o simptomima i liječenju paroksizmalne mioplegije hipokalemijskog tipa, moramo obratiti pažnju na ovu temu.
Pored dijete, važno je pridržavati se određenog načina života. Potrebno je isključiti teške fizičke napore i bilo kakav prenapon. Ali dugi boravak u mirovanju je također kontraindiciran. Važno je napraviti kompromis. U svoj režim možete uvesti periodične izlete na bazen ili večernje šetnje na svježem zraku.
Takođe je važno izbjeći pregrijavanje i hipotermiju. Temperatura bi trebala biti ugodna.
Terapija hiperkalemijske bolesti
Napadi ove bolesti se ublažavaju injekcijom 40% rastvora glukoze sa insulinom ili kalcijum hloridom (10%).
Ponekad postoji dobar rezultat nakon inhalacije "Salbutamola". Vjeruje se da ova metoda ne samo da zaustavlja napade, već ih i sprječava.
Tokom perioda remisije, pacijent treba da uzima acetazolamid ili hidroklorotiazid.
Dijeta
Kod hiperkalemične paroksizmalne mioplegije, čiji su uzroci i simptomi navedeni ranije, potrebno je ograničiti upotrebu svih namirnica obogaćenih kalijumom. Obogaćivanje ishrane ugljikohidratima i soli se preporučuje. Općenito, odredbe su potpuno suprotne od ishrane indicirane za hipokalemijsku bolest.
Ni u kom slučaju ne treba dozvoliti da se pojavi osjećaj gladi, jer upravo on izaziva napade. Zato je važno prijeći na frakcijsku prehranu, jesti barem jednom u nekoliko sati. Ne možete se prejedati, samo trebate održavati puno stanje.
Prognoza
Ne može se poreći da dotična bolest narušava kvalitet života i uzrokuje probleme pacijentu. Ali općenito, prognoza je povoljna. Slučajevi smrti u vrijeme napada su izuzetno rijetki. Osim toga, slijedeći terapijske preporuke i vodeći ispravan način života, možete ih brzo zaustaviti.
I naravno, važno je liječenje simptomatske periodične paralize. Uključuje liječenje osnovne patologije, kao i uspostavljanje ravnoteže elektrolita.
