Ponekad rođenje djeteta zasjeni dijagnozu koju postavljaju ljekari - "Sturge-Weber-Crabbe sindrom". Ovo je rijetka kongenitalna angiomatozna lezija očiju, kože i moždanih membrana. Ovo stanje se javlja kod 1 od 100.000 ljudi. Ovaj sindrom je prvi opisao Sturge 1879. godine, a 1922. Weber je karakterizirao znakove otkrivene rendgenskim zracima.
Krabbe je 1934. sugerirao da pored angioma kože, pacijent pati i od angiomatoze moždanih membrana. Pokušajmo saznati šta je Sturge-Weber-Crabbe sindrom, uzroci, simptomi ove patologije.
Obilježja bolesti
Ovaj sindrom je kongenitalna angiomatoza, odnosno prekomjerna proliferacija krvnih sudova. Patologija utiče na centralni nervni sistem, organe vida, kožu. Weberov sindrom se manifestuje velikim brojem kongenitalnih angioma facijalne regije, glaukomom, epilepsijom, mentalnom retardacijom i drugim oftalmološkim i neurološkim simptomima.
Bolest se dijagnosticira rendgenskim snimkom lobanje, magnetnom rezonancom ili CT cerebralnih struktura, mjerenjem intraokularnog tlaka, oftalmoskopije, ultrazvuka oka, gonioskopije. Liječenje se sastoji od antiepileptičke i simptomatske terapije, a glaukom se eliminira konzervativno i kirurški. U većini slučajeva, prognoza je loša.
Uzroci nastanka
Weberov sindrom nastaje zbog kršenja embrionalnog razvoja, zbog čega su oštećena dva zametna sloja: ektoderm i mezoderm. Od njih se nakon nekog vremena počinje razvijati nervni sistem, koža, krvni sudovi i unutrašnji organi djeteta.
Razlozi za ovaj neuspjeh mogu biti sljedeći:
- opijanje organizma trudnice nikotinom, drogama, alkoholom, raznim lekovima;
- fetalne infekcije;
- dismetabolički poremećaji u organizmu buduće majke.
Simptomi
Ako je osobi dijagnosticiran Weberov sindrom, simptomi ove patologije mogu biti drugačiji. Glavna je angiomatoza kože lica. Ova vaskularna mrlja kod svih pacijenata je urođena i vremenom počinje da se povećava. Najčešće se nalazi u jagodicama i ispod očiju, a kada se pritisne, počinje blijediti. Na samom početku fleka ima roze boju, nakon čega dobija crveno-trešnjinu ili jarko crvenu nijansu.
Angiomi mogu varirati po izgledu i učestalosti i jesumala raštrkana žarišta i jedna velika tačka, koja se spajaju. Angiomatoza može pokriti ždrijelo, nosnu šupljinu i usta. U većini slučajeva (70%) vaskularna proliferacija je jednostrana, a u 40% promjena na licu najčešće se kombiniraju sa angiomima ekstremiteta i trupa. Mogu se javiti i drugi dermatološki simptomi: edem mekog tkiva, kongenitalni hemangiomi, nevusi.
Ako se sumnja na Weberov sindrom, neurologija se manifestuje oštećenjem kranijalnih nerava, što rezultira motoričkim i senzornim poremećajima na suprotnoj strani tijela od patološkog žarišta.
U 85% slučajeva kod djece prve godine života uočava se encefalotrigeminalna angiomatoza sa konvulzivnim sindromom, koja se manifestuje epileptičkim napadima Jacksonovog tipa, tokom kojih su udovi prekriveni konvulzijama. Epilepsija često dovodi do oligofrenije, mentalne retardacije, u nekim slučajevima može se uočiti idiotizam, hidrocefalus.
Na delu organa vida primećuju se angiomi horoidee, hemianopsija, heterohromija šarenice, kolobomi. Trećini pacijenata dijagnosticira se glaukom, koji uzrokuje zamućenje rožnjače.
Dijagnoza Sturge-Weberovog sindroma
Sindrom ove patologije zajednički dijagnostikuju neurolog, oftalmolog, epileptolog i dermatolog.
Doktor, analizirajući istoriju bolesti i tegobe pacijenta, precizira godine kada su se prvi put pojavili znaci bolesti. Osetljivost kože procenjena neurološkim pregledomi snagu mišića udova tijela.
Rentgenski snimak lobanje otkriva područja kalcifikacije korteksa sa dvostrukim konturama. Kompjuterizovana tomografija mozga je u stanju da vizualizuje mnogo veća područja. MRI otkriva područja stanjivanja korteksa, degeneracije i atrofije cerebralne supstance, isključujući intracerebralni tumor, cerebralnu cistu.
Elektroencefalografija određuje stepen bioelektrične aktivnosti mozga i utvrđuje epiaktivnost. Oftalmološki pregled sastoji se od ispitivanja oštrine vida, mjerenja intraokularnog pritiska, perimetrije, gonioskopije, oftalmoskopije, AV skeniranja i ultrazvučne biometrije oka.
Prilično često se pacijent upućuje na konsultacije sa medicinskim genetičarom.
Liječenje
Ako se dijagnosticira Weberov sindrom, liječenje treba biti samo simptomatsko. To znači da je pacijent oslobođen takvih manifestacija patologije koje mu pogoršavaju život, jer trenutno ne postoji efikasan tretman.
Terapija se provodi na sljedeći način:
- za otklanjanje konvulzivnih manifestacija, lekar propisuje posebne lekove: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- ako su prisutni psihoemocionalni poremećaji, propisuju se psihotropni lijekovi;
- Za lečenje glaukoma koriste se kapi za oči koje smanjuju lučenje intraokularne tečnosti: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid i dr.
Ako angiomi u kranijalnoj šupljini ozbiljno utiču na funkcionisanje organizma, radi se hirurška operacija za njihovo uklanjanje.
Prognoza
Nažalost, bolest kao što je Weberov sindrom ima lošu prognozu. Mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:
- gubitak vida;
- vaskularni poremećaji koji dovode do moždanog udara;
- izražen defekt na licu, koji ne dozvoljava da se normalno prilagodite u društvu i značajno umanjuje samopoštovanje;
- epileptički napadi doprinose teškoj mentalnoj retardaciji.
Ne postoje preventivne mjere za sprječavanje razvoja ove bolesti, jer tačni uzroci patologije još uvijek nisu utvrđeni.
Zaključak
Dakle, Weberov sindrom je veoma opasna kongenitalna bolest. Novorođenčad se u početku normalno razvija, ali se epileptični napadi javljaju na kraju prve godine života. Često postoji zaostajanje u razvoju udova, a nakon nekog vremena dolazi do mentalne retardacije. Ova bolest je neizlječiva, možete uzimati samo lijekove koji ne dozvoljavaju pogoršanje zdravlja.
