Jedna od ozbiljnih patologija nadbubrežnih žlijezda je adrenogenitalni sindrom, kod kojeg je poremećena proizvodnja posebnih hormona koji su uključeni u regulaciju aktivnosti tijela. Kao rezultat ove bolesti, povećava se proizvodnja androgena, steroidnih polnih hormona, što dovodi do virilizacije genitalnih organa, nerazvijenosti mliječnih žlijezda, maskulinizacije, neplodnosti i drugih patologija. Kako se bolest razvija i šta je to opisano je u nastavku.
Opis problema
Adrogenitalni sindrom je kongenitalna patologija koju karakterizira poremećaj u aktivnosti kore nadbubrežne žlijezde, u kojem je poremećena proizvodnja enzima odgovornih za sintezu steroida. Kod ove bolesti dolazi do poremećaja seksualne sfere.
Prema statistici, patologija se najčešće nalazi kod predstavnika jevrejske nacionalnosti (19%), kod Eskima se bolest dijagnosticira u jednom od dvije stotine osamdeset dva, a kod bijelaca - 1:14000.
Adrogenitalni sindrom tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Ako oba roditelja imaju ovu patologiju, onda je vjerovatnoća da će dijete imati defekt 25%. Kada je jedan roditelj nosilac, a drugi ima bolest, rizik od rođenja djeteta s urođenim anomalijama raste na 75%. U slučaju da jedan od roditelja nema ovu patologiju, dijete neće pokazivati simptome bolesti.
Kongenitalni adrenogenitalni sindrom karakterizira poremećena proizvodnja enzima koji su odgovorni za sintezu steroida. Kao rezultat, dolazi do smanjenja proizvodnje kortikosteroida (kortizola i aldosterona) i istovremenog povećanja androgena zbog povećanja nivoa ACTH, hormona koji uzrokuje hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde kao kompenzacijski mehanizam za normalizaciju proizvodnju steroida. Sve to dovodi do pojave simptoma bolesti u ranoj dobi.
Dakle, adrenogenitalni sindrom, čija je patogeneza gore opisana, povezan je sa mutacijama gena koje dovode do smanjene proizvodnje kortizola.
Često se bolest počinje manifestirati nakon teškog stresa, traume, odnosno stanja koja izazivaju jaku napetost kore nadbubrežne žlijezde.
Oblici adrenogenitalnog sindroma
U medicini je uobičajeno razlikovati sljedeće oblike bolesti u zavisnosti od simptoma, težine defekta, kao i vremena ispoljavanja prvih znakova patologije:
- Postpubertetski oblik je najpovoljniji,znaci bolesti se javljaju u pubertetu ili u reproduktivnom dobu. Istovremeno, genitalije imaju prirodnu strukturu, kod žena može doći do povećanja klitorisa, kod muškaraca - penisa. Obično se patologija otkrije slučajno tokom pregleda pacijenta na neplodnost.
- Virilni oblik je manje ozbiljan. Kod ove bolesti kod dojenčadi prevladava abnormalni razvoj genitalnih organa, kod dječaka se opaža njihovo povećanje u veličini. Nema simptoma koji bi ukazivali na disfunkciju nadbubrežnih žlijezda. Kako ljudi stare, znakovi patologije počinju se očitovati jasnije kao rezultat izloženosti androgenima. Kod djevojčica se javlja hipertrofija klitorisa, povećanje velikih usana. Dječaci imaju uvećan penis, kožu skrotuma, pigmentirane areole bradavica.
- Oblik adrenogenitalnog sindroma sa gubitkom soli je najteža varijanta bolesti, koja se otkriva već u prvoj godini života djeteta. Djeca razvijaju povraćanje i proljev, konvulzije. Kod djevojčica se dijagnosticira lažni hermafroditizam (genitalni organi su građeni prema muškom tipu), kod dječaka - povećanje penisa. Bez terapije dolazi do smrti.
- Stečena patologija dijagnostikuje se u 5% slučajeva.
Postoje i drugi oblici patologije koji su izuzetno rijetki: lipidni, hipertermični i hipertenzivni adrenogenitalni sindrom kod djece.
Uzroci razvoja bolesti
Kao što je gore spomenuto, uzrok bolestipojavljuju se mutacije gena koje dovode do otkazivanja enzima koji su uključeni u proizvodnju steroida. Obično je to zbog patologije gena koji je odgovoran za stvaranje hormona kortizola (95% slučajeva). U drugim slučajevima dolazi do raspada drugih enzima uključenih u steroidogenezu.
U većini slučajeva simptomi patologije počinju se javljati nakon teških bolesti, ozljeda i intoksikacija, izlaganja zračenju, stresnih situacija i emocionalnog stresa, dužeg fizičkog napora i tako dalje.
Stečena bolest može se pojaviti kao posljedica androsteroma - benignog tumora koji se lako može transformirati u maligni. Neoplazme se formiraju iz adenocita korteksa nadbubrežne žlijezde, što dovodi do sinteze velike količine androgena. Ova patologija se može pojaviti u bilo kojoj dobi.
Simptomi i znaci bolesti
Virilni i gubitni oblici bolesti nastaju u prenatalnom periodu razvoja i javljaju se nakon rođenja djeteta. Njihov glavni simptom je virilizacija vanjskih genitalija. Kod djevojčica klitoris postaje veliki, izgleda kao muški penis, usne su također povećane. Kod dječaka se povećava i penis, javlja se pigmentacija skrotuma.
Bolest se može prepoznati po sljedećim karakteristikama:
- prevlast muških osobina;
- jaka pigmentacija genitalija;
- rani rast dlaka u stidnom području ipazuha;
- osip na koži.
Zajedno s tim nastaju teški somatski poremećaji koji u nekim slučajevima dovode do smrti. U ovom slučaju, simptomi adrenogenitalnog sindroma su sljedeći:
- teška dijareja i povraćanje koji dovode do dehidracije;
- konvulzije.
Djeca sa ovom patologijom imaju insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. Adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi manifestuje se znakovima kao što su povraćanje, acidoza, adinamija, usporeno sisanje i hiperpigmentacija.
Znakovi bolesti tokom odrastanja
Kako dijete raste, simptomi bolesti se intenziviraju. Kod djece se počinje formirati disproporcija u veličini dijelova tijela. Djevojčice često imaju mali rast, široka ramena i usku karlicu. Prije sedme godine počinje pubertet, koji je praćen pojavom sekundarnih muških karakteristika.
Kod postpubertetskog oblika bolesti, simptomi su manje izraženi. Tipično, takvi ljudi u ranoj dobi imaju pojavu dlaka u stidnom dijelu, bradavicama i pazuhu, kao i iznad gornje usne i duž bijele linije trbuha. Sve to je praćeno razvojem akni. Nije neuobičajeno da dijete razvije prekomjeran rast dlaka na licu oko brkova, brade, pubisa, grudi, leđa i ekstremiteta između druge i pete godine.
Prema statistici, bolest je često praćena smanjenjem krvnog pritiska, razvojem hipotenzije, glavoboljama i povećanom pigmentacijom kože. Moždarazvoj kolapsa zbog kršenja vodeno-metaboličkih funkcija u tijelu.
U nekim slučajevima dolazi do povećanja krvnog pritiska, što je uzrokovano velikom količinom mineralokortikoida u krvi osobe.
Posljedice
Adrenogenitalni sindrom po pravilu dovodi do razvoja neplodnosti. Istovremeno, što su se ranije pojavili simptomi patologije, manja je vjerovatnoća da će žene zatrudnjeti. Neki oblici bolesti dovode do spontanih pobačaja u ranoj trudnoći.
Teška komplikacija
Najteža komplikacija bolesti je akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde, koja je praćena plavim i hladnim ekstremitetima, hipotermijom, mučninom, povraćanjem i proljevom. Istovremeno, adrenogenitalni sindrom kod dječaka i djevojčica često dovodi do dehidracije, suhe kože, izoštravanja crta lica, povlačenja fontanela, palpitacija i pada krvnog tlaka. Ovo stanje predstavlja opasnost po život, pa je važno blagovremeno pružiti medicinsku pomoć.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje upotrebu nekoliko tehnika:
- Ultrazvuk i CT, čiji rezultati pokazuju da su nadbubrežne žlijezde povećane u veličini, a materica kod žena zaostaje u razvoju.
- Laboratorijska analiza krvi i urina, koja pokazuje povećanje koncentracije testosterona, DAE, FSH i LH, renina.
- Test ACTH koji pokazuje smanjenje koncentracije kortizola.
- Istraživanje krvnog seruma za sadržaj androstendiona.
- Merenje bazalne temperature.
Diferencijalna dijagnoza
Lekar razlikuje adrenogenitalni sindrom od bolesti kao što su policistični jajnici, androblastom, androsterom nadbubrežnih žlezda. U tom slučaju radi se hormonska studija urina i krvi kako bi se odredila koncentracija hormona. U težim slučajevima potrebna je konsultacija endokrinologa, urologa i genetičara.
Terapija
Liječenje adrenogenitalnog sindroma uključuje terapiju zamjene hormona, koja ima za cilj popuniti nedostatak steroida. Hormonski tretman se ne koristi u odsustvu kožnih osipa, normalnom menstrualnom ciklusu, kao i u nedostatku planiranja trudnoće u budućnosti. U drugim slučajevima, terapija će ovisiti o manifestaciji simptoma, obliku bolesti i stupnju njene manifestacije. Obično se uz upotrebu hormona prepisuju i drugi lijekovi.
Ako žena planira da ima bebu, mora uzimati glukokortikosteroide dok ne nastupi trudnoća. Terapija se može dopuniti lijekovima koji stimuliraju ovulaciju. Da bi se smanjio rizik od pobačaja, hormone treba uzimati do trinaeste sedmice trudnoće.
Ljekar može propisati oralne kontraceptive ako žena ne planira trudnoću, ali se žali na menstrualne nepravilnosti i osip na koži. Liječenje u ovom slučaju traje do šest mjeseci, nakon čega se preporučuje hormonska nadomjesna terapija.
Hirurško liječenje
Kod teškog lažnog hermafroditizma, propisuju se hormoni i radi se operacija za korekciju spoljašnjih genitalija. Ponekad može biti potrebna pomoć psihoterapeuta. To se obično dešava kada se urođena bolest ne dijagnosticira u ranoj dobi, a djevojčica je odgajana u porodici kao dječak. U nekim slučajevima, doktori uklanjaju matericu i njene dodatke kako bi sačuvali civilni muški spol, ali tu odluku mora donijeti pacijent.
Hirurška intervencija je usmjerena na resekciju klitorisa, disekciju sinusa i formiranje ulaza u vaginu. U slučaju sekundarne infekcije, doza lijekova se povećava.
Dakle, taktika liječenja različitih oblika bolesti ovisi o dobi pacijenta, prirodi poremećaja, vremenu dijagnoze patologije. Doktori preporučuju početak terapije što je prije moguće kako bi se smanjio rizik od komplikacija.
Prognoza
Prognoza bolesti zavisi od pravovremene dijagnoze, kvaliteta lečenja, plastične operacije spoljašnjih genitalija. Često pacijenti imaju nizak rast i kozmetičke nedostatke, što doprinosi kršenju njihove adaptacije u društvu. Efikasnim liječenjem žene stiču sposobnost normalnog nošenja djeteta. Hormonska nadomjesna terapija obično doprinosi brzom razvoju mliječnih žlijezda, normalizaciji menstrualnog ciklusa.
U prisustvu oblika koji gubi solbolesti, pacijenti često umiru rano u životu od razvoja pneumonije ili pilorospazma. Prema statistikama, rano ispoljavanje patologije dovodi do preranog puberteta.
Prevencija
Prilikom planiranja trudnoće poduzimaju se preventivne mjere. Obavezno se obratite genetičaru ako je u porodici bilo slučajeva takve bolesti. Preporučuje se da oba partnera prođu ACTH kako bi se utvrdilo nosivost patologije. Takođe je potrebno uraditi ispitivanje nivoa koncentracije steroida peti dan nakon porođaja kako bi se mogla blagovremeno započeti terapija patologije.
