Aleksandrova bolest je vrlo rijetka neurološka patologija koja ima progresivni karakter. Uzroci ovog patološkog stanja još nisu identificirani, ali teorija o mutaciji GFAP gena zauzima najjaču poziciju. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje glijalnog fibrilarnog kiselog proteina.
Aleksandrova bolest se javlja sporadično, postoje podaci o čestim porodičnim slučajevima ove patologije. Bolest se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu nasljeđivanja. Trenutno naučnici razlikuju tri varijante ove patologije: odraslu, mladalačku i infantilnu.
Prve manifestacije infantilnog oblika bolesti počinju oko 6 mjeseci starosti djeteta. Glavni simptomi se mogu nazvati patološkim rastom glave, kao i neurološkim poremećajima. Dolazi do kašnjenja u psihomotornom i fizičkom razvoju. Pojavljuju se neki ekstrapiramidni poremećaji, kao što su koreartroza i distonija. Možda razvoj spastične tetrapareze. Uz sve to, dijete ima poteškoća s gutanjem. Rijetko, pacijent možeprimetite nistagmus, kao i kako se očne jabučice nehotice pomeraju. Ponekad pacijent ima apneju. U prosjeku, pacijenti žive 2-3 godine nakon pojave prvih simptoma. Bolesti nervnog sistema kod dece su veoma opasne za organizam koji još nije jak.
Aleksandrova bolest, koja se javlja u mladalačkom obliku, počinje da se razvija u periodu od 4. do 14. godine. Retrospektivnom analizom utvrđeno je da se primarni simptomi javljaju nešto ranije: djeca do druge godine zaostaju u psihomotornom razvoju, često se uočavaju napadaji epilepsije, postepeno se formira tetrapareza, mogući su pseudobulbarni poremećaji i česti napadi apneje. Većina pacijenata ima makrocefaliju, ali se ona ne može uskladiti sa karakterističnim znakovima ove patologije u infantilnom periodu. Često pacijenti pate od neobjašnjivih napadaja povraćanja, posebno ujutro. Postepeno dolazi do porasta piramidalnih poremećaja, kao što su ataksija mozga, konvulzije. Vrijedi napomenuti da to ne utiče na inteligentnu funkciju. Na MRI, Aleksandrova bolest (fotografija ispod) manifestira se tipičnim promjenama. Očekivano trajanje života je 7-9 godina od pojave glavnih simptoma.
Odrasli oblik bolesti je veoma raznolik u svojim kliničkim manifestacijama. Od druge do sedme decenije života bilježi se početak simptoma. Postepeno, pacijenti razvijaju znakove oštećenja malog mozga, kao i kortikospinalnih puteva. Manje uobičajeni su nistagmus i kognitivno oštećenje.funkcije.
Glavna metoda za dijagnosticiranje ovog patološkog procesa je MRI, CT i DNK analiza. Ne postoji specifičan tretman za Aleksandrovu bolest. Terapija je simptomatska. Prognoza je loša i ovisi o tome koliko brzo se patologija manifestira. Što se to prije desi, prije će nastupiti smrt.
