Urođeni defekt - šta je to? Odgovor na postavljeno pitanje saznat ćete iz predstavljenog članka. Osim toga, reći ćemo vam koje vrste kvarova postoje, zašto se razvijaju i tako dalje.
Opće informacije o urođenim manama
Defekt je abnormalni razvoj, kao i skup svih odstupanja od normalne (standardne) strukture ljudskog tijela koja se javljaju u procesu intrauterinog razvoja (rjeđe nakon porođaja).
U pravilu takve promjene nastaju pod utjecajem različitih unutrašnjih i vanjskih faktora (npr. hormonski poremećaji, naslijeđe, inferiornost zametnih ćelija, virusna infekcija, jonizujuće zračenje, nedostatak kiseonika itd.). Od druge polovine dvadesetog veka stručnjaci su počeli da primećuju značajan porast patoloških promena. Većina kongenitalnih malformacija javlja se kod ljudi koji žive u razvijenim zemljama.
Vjerovatni uzroci nastanka
U 40-60% ljudi uzroci ovih odstupanja su nepoznati. Za takve pacijente se koristi izraz koji zvuči kao "sporadični urođeni defekt". Ovaj izraz znači slučajnopojava ili nepoznat uzrok, i smanjeni rizik od ponavljanja u budućim generacijama.
Za 20-25% ljudi, kongenitalne malformacije nastaju iz "multifaktorskog" uzroka, odnosno složene interakcije genetskih defekata (često malih) ili faktora rizika iz okruženja. 10-13% anomalija je povezano samo sa uticajima okoline. A samo 12-25% defekata ima isključivo genetske uzroke razvoja.
Dakle, hajde da pobliže pogledamo zašto određeni ljudi imaju urođene malformacije.
teratogeni
Učinak takvih faktora zavisi od njihove doze. Razlike u teratogenim efektima kod različitih bioloških vrsta mogu biti povezane sa karakteristikama metabolizma, apsorpcije, sposobnošću supstance da prodre u placentu i proširi se po telu.
Najpopularniji i proučavani teratogeni faktori
Maloformacija se najčešće vidi kod onih koji su izloženi sljedećem:
- Zarazne bolesti koje se prenose sa majke na fetus. Brojne takve virusne bolesti koje su pretrpjele tokom porođaja, kao što su zaušnjaci, rubeola ili inkluziona citomegalija, mogu doprinijeti razvoju defekta.
- Alkohol. Od posebnog značaja je alkoholizam roditelja, odnosno majki. Konzumiranje alkohola tokom trudnoće može lako dovesti do fetalnog alkoholnog sindroma.
- Jonizirajuće zračenje. Izloženost radioaktivnostiizotopi, kao i rendgenski zraci mogu imati negativan utjecaj na genetski aparat. Takođe treba napomenuti da zračenje (jonizujuće) takođe ima toksično dejstvo. Ova činjenica je uzrok većine kongenitalnih anomalija.
- Droge. Do danas ne postoje takvi lijekovi koji bi bili priznati kao potpuno sigurni za fetus, posebno u prva 2 trimestra trudnoće.
- Nikotin. Pušenje od strane budućih majki (tokom trudnoće) može vrlo lako uzrokovati zaostajanje djeteta u fizičkom razvoju.
- Nedostaci nutrijenata. Nedostaci nutrijenata (npr. joda, mio-inozitola, folata, itd.) su dokazani faktor rizika za kongenitalne srčane bolesti i defekte neuralne cijevi.
Razmotrimo detaljnije tako čestu anomaliju kao što je bolest srčanih zalistaka.
Srčane mane
Bolest srca je patološka promjena na zaliscima, velikim intratorakalnim sudovima, kao i zidovima srca, što rezultira poremećajem normalnog kretanja krvi. Treba napomenuti da ovakva odstupanja mogu biti i stečena i urođena.
Najčešće do srčanih zalistaka dolazi zbog pretjerane borbe imunoloških snaga ljudskog tijela sa štetnim mikroorganizmima koji su u njega prodrli. Liječenje ovog odstupanja je zamjena prirodnih, ali oštećenih zalistaka umjetnim putem operacije.
Kadaporok razvija
Ova patološka pojava (bilo koja vrsta) se najčešće formira u periodu embrionalne morfogeneze (odnosno u 3-10. sedmici). Ova činjenica je zbog činjenice da su upravo u ovom trenutku poremećeni procesi reprodukcije, diferencijacije, migracije i smrti ćelije. Takvi fenomeni se javljaju na međutkivnom, intracelularnom, međuorganskom, ekstracelularnom, organskom i tkivnom nivou.
Postojeće vrste
Urođene malformacije je najšira kategorija, koja obuhvata stanja u rasponu od manjih fizičkih anomalija (kao što su veliki mladeži, madeži, itd.) do velikih sistemskih poremećaja (kao što su valvularna bolest srca, malformacije ekstremiteta, itd.). Postoje i kombinovane anomalije koje zahvaćaju više dijelova tijela u isto vrijeme. Metabolički defekti se također smatraju urođenim manama.
U medicinskoj praksi postoje tri glavne vrste urođenih mana:
- urođene greške metabolizma;
- kongenitalne fizičke anomalije;
- drugi genetski defekti.
Učestalost pojavljivanja
Dugotrajna istraživanja kongenitalnih anomalija su pokazala da se ova ili ona malformacija fetusa manifestuje određenom učestalošću, zavisno od pola djeteta. Na primjer, klupska stopala i pilorična stenoza su najčešći kod dječaka, dok je kongenitalna dislokacija kuka najčešća kod djevojčica.
Među onom decom koja su rođena sa jednim bubregom ima više predstavnika jačeg pola. Također treba napomenuti da su najčešće takve anomalije kaokod novorođenih djevojčica nalazi se višak rebara, zuba, pršljenova i drugih organa.
Lista malformacija
Danas postoji ogroman broj malformacija. Najčešće se otkrivaju tokom ultrazvučnog pregleda majke. Ako je anomalija dovoljno ozbiljna, ženi se nudi prekid trudnoće. To je prije svega zbog činjenice da će rođeno dijete cijeli život biti u opasnosti i osjećati se inferiorno (u zavisnosti od vrste anomalija).
Hajde da zajedno istražimo koje malformacije postoje:
- aortni defekt;
- jejunalna atrezija;
- ageneza pluća;
- akranija;
- bilateralna renalna ageneza;
- anencefalija;
- kongenitalna dislokacija kuka;
- unilateralna bubrežna ageneza;
- atrezija jednjaka;
- kongenitalna septička jama;
- albinizam;
- VACTRL udruženje;
- aplazija pluća;
- vučja usta;
- atrezija anusa;
- clubfoot;
- Downova bolest;
- kongenitalni kretenizam;
- kongenitalni megakolon;
- urođene srčane mane;
- hidrocefalus;
- hernije;
- hipoplazija pluća;
- divertikula jednjaka;
- syndactyly;
- polisomija X-hromozoma;
- Meckelov divertikulum;
- Patau sindrom;
- zečja usna;
- polytelia;
- Klinefelterov sindrom;
- kriptorhizam;
- defekti genitalnih organa;
- clubfoot;
- Klippel-Feil sindrom;
- megacolon;
- sindrom mačjeg plača;
- mikrocefalija;
- Shereshevsky-Turnerov sindrom;
- nerazvijenost femura i tibije;
- fetalni alkoholni sindrom;
- omphalocele;
- kičmene kile;
- fibrodisplazija;
- pilorična stenoza;
- polydactyly;
- Edwardsov sindrom;
- cyclopia;
- kraniocerebralna hernija;
- ekstrofija mjehura;
- epispadias;
- ektrodaktilija.
Summarize
Kao što vidite, postoji dosta kongenitalnih malformacija koje se javljaju kod fetusa u prenatalnom periodu razvoja. Kako bi izbjegli pojavu ovakvih anomalija kod svog djeteta, budući roditelji treba da izbjegavaju izlaganje faktorima koji doprinose njihovom obrazovanju. Stoga se budućim majkama i očevima savjetuje da prestanu piti alkoholna pića 6-9 mjeseci prije začeća, te da ih ne koriste tokom trudnoće (za žene). Osim toga, treba prestati pušiti, izbjegavati mjesta gdje može biti jonizujućeg zračenja, ne uzimati lijekove koje nije propisao ljekar, češće biti na otvorenom i uzimati sve potrebne vitamine i minerale.
