Genetske bolesti spadaju u grupu teških patologija čije je liječenje trenutno teško. Među ovim hromozomskim abnormalnostima postoje različiti poremećaji. Mnogi od njih imaju neurološke simptome. Primjeri su Duchenneova i Beckerova miodistrofija. Ove bolesti se razvijaju u djetinjstvu i imaju progresivni tok. Unatoč napretku u neurologiji, ove patologije je teško liječiti. To je zbog hromozomskih promjena koje se polažu u procesu formiranja organizma.
Opis Duchenneove mišićne distrofije
Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest koja manifestira progresivne poremećaje mišićnog aparata. Patologija je rijetka. Prevalencija anomalije je otprilike 3 na 10.000 muškaraca. Bolest u gotovo svim slučajevima pogađa dječake. Ipak, nije isključen razvoj miodistrofije kod djevojčica. Ova patologija se manifestira u ranom djetinjstvu.
Još jedna bolest sa istim uzrocima i simptomimaje Beckerova mišićna distrofija. Ima povoljniji kurs. Oštećenje mišićnog tkiva nastaje mnogo kasnije - u adolescenciji. U ovom slučaju simptomi se razvijaju postupno, a pacijent ostaje radno sposoban nekoliko godina. Poput Duchenneove mišićne distrofije, ova patologija je česta među muškom populacijom. Incidencija je 1 na 20.000 dječaka.
Duchenneova miodistrofija: neuroimunologija bolesti
Uzrok obe patologije leži u kršenju X hromozoma. Genetske promjene koje se javljaju kod Beckerove i Duchenneove miodistrofije proučavane su još 30-ih godina prošlog stoljeća. Međutim, etiološka terapija još nije pronađena. Vrsta nasljeđivanja anomalije je recesivna. To znači da ako jedan od roditelja ima abnormalni gen, postoji 25% šanse da će imati oboljelo dijete. X hromozom je najduži u tijelu. Kod oba tipa distrofija, poremećaj se javlja na istom mjestu (p21). Ovo oštećenje dovodi do smanjenja sinteze proteina, koji je dio ćelijskih membrana mišićnog tkiva. Kod Duchenneove miodistrofije ona je potpuno odsutna. Stoga se kršenja pojavljuju mnogo ranije. Kod Beckerove mišićne distrofije, protein se sintetizira u malim količinama ili je patološki.
Klinička slika miodistrofije
Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira oštećenje neuromuskularnog aparata. Na bolest se može posumnjati u dobi2-3 godine. U tom periodu postaje primjetno da dijete zaostaje u fizičkom razvoju od svojih vršnjaka, loše hoda, trči i skače. Takvoj djeci je teško penjati se stepenicama, često padaju. Oštećenje mišića počinje od donjih ekstremiteta. Kasnije se širi na sve proksimalne muskulature. Degeneracija se javlja u gornjem ramenom pojasu, kvadricepsu femorisa. Na ovim mjestima uočava se stanjivanje mišića. Tokom godina, miodistrofija napreduje. Poraz mišića i stalno opterećenje na njima dovode do kontraktura - uporne zakrivljenosti udova. Osim toga, kod pacijenata s Duchenneovom miodistrofijom uočavaju se srčane bolesti, koje se povremeno osjećaju. Takođe, ovu patologiju karakteriše smanjenje intelektualnih sposobnosti (nije jako izraženo).
Beckerova mišićna distrofija ima iste simptome, ali se kasnije razvija. Prve manifestacije se uočavaju za 10-15 godina. Dolazi do postepene promjene u hodu, pojavljuje se nestabilnost, kasnije se razvijaju kontrakture. Kardiovaskularni poremećaji su blagi. Inteligencija kod ove bolesti obično nije smanjena.
Kako dijagnosticirati miodistrofiju?
Duchenne (ili Becker) miodistrofiju može dijagnosticirati iskusni neurolog. Prije svega, zasniva se na kliničkoj slici ovih bolesti. Pažnju se skreće na simptome kao što su stanjivanje mišića proksimalnih dijelova, lažna hipertrofija mišića lista (zbog fibroze i taloženja masnog tkiva). Podacimanifestacije se gotovo uvijek kombiniraju s kardiovaskularnim patologijama. Na EKG-u možete primijetiti poremećaj ritma, hipertrofiju lijeve komore.
Također, pacijenti sa Duchenneovom miodistrofijom malo zaostaju za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju. Da bi se to utvrdilo, sa djecom radi psiholog. Ako se sumnja na ovu bolest, radi se miografija (određivanje električnog potencijala mišića) i EchoCS - studija srčanih komora. Da bi se precizno utvrdila prisutnost patologije, provodi se genetska dijagnoza. Kod Beckerove i Duchenneove miodistrofije, pacijente treba nadzirati nekoliko specijalista. Među njima su neurolog, psiholog i kardiolog.
Liječenje
Nažalost, etiološki tretman Duchenneove i Beckerove miodistrofije nije razvijen. Ipak, pacijentima je indicirana simptomatska i suportivna terapija. U ranoj fazi bolesti provode se fizioterapijske vježbe i masaža. Kod značajnog invaliditeta potrebno je izvoditi pasivne pokrete udova. Kako bi usporili napredovanje razvoja ekstenzornih kontraktura, pribjegavaju fiksiranju nogu tokom spavanja. Podrška može produžiti život pacijenata i smanjiti simptome bolesti. Koriste se preparati kalcijuma, lekovi "Galantamin" i "Prozerin". U nekim slučajevima se propisuju hormonska sredstva, uglavnom prednizolon. Za progresivne srčane poremećaje propisuju se kardioprotektori.
Duchenne i Becker miodistrofija: prognoza
Prognoza Duchenneove miodistrofijerazočaravajući. Rani razvoj simptoma i brzo napredovanje bolesti dovode do invaliditeta u djetinjstvu. Pacijenti s ovom patologijom zahtijevaju stalnu njegu. U prosjeku, životni vijek pacijenata je oko 20 godina. Beckerovu miodistrofiju karakterizira povoljan tok. Uz stalni nadzor lekara i sprovođenje njihovih uputstava, radna sposobnost pacijenata se održava do 30-35 godina.
