Za većinu neznalica hemofilija je takozvana kraljevska bolest, za nju znaju samo iz istorije: kažu, carević Aleksej je bolovao od nje. Zbog nedostatka znanja, ljudi često vjeruju da obični ljudi ne mogu dobiti hemofiliju. Postoji mišljenje da utječe samo na drevne rodove. Isti stav dugo je bio i prema "aristokratskom" gihtu. Međutim, ako je giht nutritivna bolest, a sada od nje može oboljeti bilo ko, onda je hemofilija nasljedna bolest i svako dijete čiji su preci imali takvu bolest može je dobiti.
Šta je hemofilija?
Ljudi ovu bolest zovu "tečna krv". Doista, njegov sastav je patološki, u vezi s kojim je narušena sposobnost zgrušavanja. Najmanja ogrebotina - i krvarenje je teško zaustaviti. Međutim, to su vanjske manifestacije. Mnogo teže unutrašnje, javljaju se u zglobovima, želucu, bubrezima. Hemoragija umogu biti pozvani čak i bez stranog uticaja i nose opasne posledice.
Dvanaest posebnih proteina je odgovorno za zgrušavanje krvi, koji moraju biti prisutni u krvi u određenoj koncentraciji. Hemofilija se dijagnosticira kada je jedan od ovih proteina odsutan ili prisutan u nedovoljnoj koncentraciji.
Vrste hemofilije
U medicini postoje tri vrste ove bolesti.
- Hemofilija A. Uzrokovana odsustvom ili nedostatkom faktora zgrušavanja VIII. Najčešća vrsta bolesti je, prema statistici, 85 posto svih slučajeva bolesti. U prosjeku, jedna od 10.000 beba ima ovu vrstu hemofilije.
- Hemofilija B. Uz to, postoje problemi sa faktorom broj IX. Naveden kao mnogo rjeđi, sa šest puta manjim rizikom od A.
- Hemofilija C. Faktor broj XI nedostaje. Ova sorta je jedinstvena: karakteristična je i za muškarce i za žene. Štaviše, najčešće su bolesni Jevreji Aškenazi (što, generalno, nije tipično ni za jednu bolest: obično su internacionalni i podjednako „pažljivi“prema svim rasama, nacionalnostima i nacionalnostima). Manifestacije hemofilije C takođe su van opšte kliničke slike, pa je poslednjih godina skinuta sa liste hemofilija.
Vrijedi napomenuti da se u trećini porodica ova bolest javlja (ili se dijagnosticira) prvi put, što postaje udarac za nespremne roditelje.
Zašto nastaje bolest?
Izaziva ga kongenitalni gen za hemofiliju, koji se nalazi na X hromozomu. Njegov nosilac je žena, a ona sama nije pacijent, osim što može doći do čestih krvarenja iz nosa, preobilnih menstruacija ili sporijeg zarastanja malih rana (na primjer, nakon vađenja zuba). Gen je recesivan, pa ne obolijevaju svi koji imaju majku koja je nosilac bolesti. Obično je vjerovatnoća raspoređena 50:50. Povećava se ako je i otac bolestan u porodici. Djevojčice postaju nosioci gena bez greške.
Zašto je hemofilija muška bolest
Kao što je već pomenuto, gen za hemofiliju je recesivan i vezan je za hromozom, označen kao X. Žene imaju dva takva hromozoma. Ako je jedan zahvaćen takvim genom, ispada da je slabiji i potisnut je drugim, dominantnim, zbog čega djevojčica ostaje samo nosilac preko kojeg se prenosi hemofilija, ali i sama ostaje zdrava. Vjerovatno je da pri začeću oba X hromozoma mogu sadržavati odgovarajući gen. Međutim, kada fetus formira sopstveni cirkulatorni sistem (a to se dešava u četvrtoj nedelji trudnoće), on postaje neodrživ i dolazi do spontanog pobačaja (pobačaja). Budući da ova pojava može biti uzrokovana raznim razlozima, obično se ne istražuju samopobačeni materijali, tako da nema statistike o ovom pitanju.
Još jedna stvar su muškarci. Nemaju drugi X hromozom, zamjenjuje ga Y. Nema dominantnog "X",dakle, ako se recesivno manifestira, tada počinje tok bolesti, a ne njeno latentno stanje. Međutim, budući da još uvijek postoje dva hromozoma, vjerovatnoća takvog razvoja zapleta je tačno polovina svih šansi.
Simptomi hemofilije
Mogu se pojaviti već pri rođenju djeteta, ako je odgovarajući faktor u tijelu praktično odsutan, a mogu se osjetiti samo s vremenom, ako ga nedostaje.
- Krvarenje bez vidljivog razloga. Nije neuobičajeno da se beba rodi sa mrljama krvi iz nosa, očiju, pupka i teško je zaustaviti krvarenje.
- Hemofilija (fotografije to pokazuju) manifestuje se formiranjem velikih edematoznih hematoma od apsolutno beznačajnog uticaja (na primer, pritiskanje prstom).
- Ponovljeno krvarenje iz naizgled zacijeljene rane.
- Pojačano krvarenje u domaćinstvu: nazalno, iz desni čak i pri pranju zuba.
- Hemoragije u zglobovima.
- Tragovi krvi u urinu i izmetu.
Međutim, takvi "znakovi" ne ukazuju nužno na hemofiliju. Na primjer, krvarenje iz nosa može ukazivati na slabost u zidovima krvnih žila, krv u mokraći - na bolest bubrega, a u izmetu - na čir. Stoga je potrebno dodatno istraživanje.
Otkrivanje hemofilije
Pored proučavanja pacijentove istorije i pregleda, laboratorijske pretrage provode različiti specijalisti. Prije svega, utvrđuje se prisutnost u krvi svih faktora koagulacije i njihova koncentracija. Instaliranovrijeme potrebno da se uzorak krvi zgruša. Često su ovi testovi praćeni DNK testiranjem. Za precizniju dijagnozu može biti potrebna definicija:
- trombinsko vrijeme;
- mješoviti;
- protrombinski indeks;
- nivo fibrinogena.
Ponekad se traže više specijalizovani podaci. Naravno, nije svaka bolnica opremljena odgovarajućom opremom, pa se osobe sa sumnjom na hemofiliju šalju u krvnu laboratoriju.
Bolest koja prati hemofiliju (fotografija)
Ono što je najkarakterističnije za hemofiliju je zglobno krvarenje. Medicinski naziv je hemoartritis. Razvija se dosta brzo, iako je najkarakterističniji za bolesnike s teškim oblicima hemofilije. Imaju krvarenja u zglobovima bez ikakvog spoljašnjeg uticaja, spontano. U blažim oblicima trauma je potrebna da izazove hemoartritis. Na zglobove utječu prvenstveno oni koji doživljavaju stres, odnosno kolenski, femoralni i parijetalni. Drugi u nizu su rame, nakon njih - lakat. Prvi simptomi hemoartritisa javljaju se već kod osmogodišnje djece. Zbog zglobnih lezija, većina pacijenata je onesposobljena.
Vulnerabilni organ: bubrezi
Bolest hemofilije vrlo često uzrokuje krv u urinu. Ovo se zove hematurija; može proći bezbolno, iako je simptom i dalje alarmantan. U otprilike polovini slučajeva hematuriju prati akutni, produženi bol. Renalkolike uzrokovane guranjem krvnih ugrušaka kroz mokraćovode. Najčešći kod oboljelih od hemofilije je pijelonefritis, slijedi hidronefroza po učestalosti pojavljivanja, a posljednje mjesto zauzima kapilarna skleroza. Liječenje svih bubrežnih bolesti je komplikovano određenim ograničenjima lijekova: ništa što razrjeđuje krv ne može se koristiti.
Liječenje hemofilije
Nažalost, hemofilija je neizlječiva bolest koja čovjeka prati cijeli život. Još nije osmišljen način koji može natjerati tijelo da proizvodi potrebne proteine ako to ne zna od rođenja. Međutim, dostignuća moderne medicine omogućavaju održavanje tijela na nivou na kojem pacijenti sa hemofilijom, posebno u ne baš teškom obliku, mogu voditi gotovo normalnu egzistenciju. Da bi se spriječile modrice i krvarenje, potrebna je redovna infuzija otopina faktora zgrušavanja koji nedostaju. Izoluju se iz krvi davalaca ljudi i životinja koje se uzgajaju za darivanje. Uvođenje lijekova ima trajnu osnovu kao preventivnu i terapijsku mjeru u slučaju predstojeće operacije ili ozljede.
Uporedo s tim, pacijenti sa hemofilijom moraju stalno biti podvrgnuti fizikalnoj terapiji kako bi održali rad zgloba. U slučaju prevelikih, koji su postali opasni, hematoma, hirurzi rade operacije za njihovo uklanjanje.
Budući da su potrebne transfuzije lijekova napravljenih od darovane krvi, bolest hemofilije povećava rizik od virusnog hepatitisa, infekcija citomegalovirusom, herpesa i, što je najgore, HIV-a. Bez sumnje, svi donatoritestiraju se na sigurnost upotrebe njihove krvi, ali niko ne može dati garancije.
Stečena hemofilija
U većini slučajeva, hemofilija je naslijeđena. Međutim, postoje određene statistike slučajeva kada se manifestira kod odraslih osoba koje ranije nisu bolovale od toga. Na sreću, takvi slučajevi su izuzetno rijetki - jedna ili dvije osobe na milion. Većina oboli od ove bolesti kada navrši 60 godina. U svim slučajevima, stečena hemofilija je tip A. Važno je napomenuti da su razlozi zbog kojih se pojavila identifikovani kod manje od polovine pacijenata. Među njima su kancerozni tumori, uzimanje određenih lijekova, autoimune bolesti, vrlo rijetko - patološke, sa teškim tokom, kasna trudnoća. Zašto su se ostali razboljeli, ljekari nisu mogli utvrditi.
Viktorijanska bolest
Prvi slučaj stečene bolesti opisan je u slučaju kraljice Viktorije. Dugo se smatrao jedinim takve vrste, jer ni prije ni skoro pola stoljeća nakon hemofilije nije uočena kod žena. Međutim, u dvadesetom veku, sa pojavom statistike o oboljevanju od kraljevske bolesti, ne može se smatrati jedinstvenom kraljicom: hemofilija koja se pojavila nakon rođenja nije nasledna, ne zavisi od pola pacijenta.
