Postoje mnoge bolesti koje ljudi rijetko doživljavaju. Zato malo ljudi zna za njih. U takve probleme spada i Wolf-Hirschhornov sindrom. Šta je to, da li je ova bolest opasna i kakve su prognoze za život kod takvih pacijenata - o svemu će biti reči dalje.
Osnovne informacije
U početku treba napomenuti da je takva genetska patologija kao što je Wolf-Hirshhorn sindrom opisana sasvim nedavno, 1965. godine. To je istovremeno učinilo nekoliko njemačkih genetičara. Osnova ovog problema je delecija (posebna hromozomska preuređivanja, kada se dio hromozoma jednostavno izgubi) kratkog kraka 4. hromozoma. Odnosno, zbog određenih genetskih promjena, osobi nedostaje dio gore opisanog 4. hromozoma, što dovodi do vanjskih i unutrašnjih promjena. U početku se problem zvao 4p-sindrom. Kasnije je patologija počela da se naziva po imenima naučnika koji su učestvovali u njenom otkriću.
Neke statistike
Wolf-Hirschhornov sindrom je relativno rijedak. Učestalost manifestacije bolesti: jedan slučajhromozomske promjene kod stotinjak hiljada zdrave djece. Ako govorimo o spolu, onda se 4p-sindrom češće nalazi kod djevojčica nego kod dječaka. Ako pogledate kvantitativni omjer, onda na 75 bolesnih djevojčica dolazi oko 50 muške djece sa patologijom. Treba napomenuti da naučnici ne daju objašnjenja za ovu činjenicu. Međutim, ovi pokazatelji su veoma važni za svet nauke, a stručnjaci već dugo rade na identifikaciji glavnih uzroka ovog hromozomskog preuređivanja. Također treba napomenuti da je do danas detaljno opisano oko 130 slučajeva ove bolesti, što je sasvim dovoljno za proučavanje ovog problema.
O uzrocima sindroma kod djece
Opisujući takav problem kao što je Wolff-Hirschhorn sindrom, važno je prije svega razmotriti uzroke njegovog nastanka. U početku treba napomenuti da naučnici ne mogu navesti jasne vanjske uzroke, kao što su: loše navike ili pogrešan ritam života roditelja. U ovom slučaju stvari su nešto komplikovanije.
U početku se mora reći da je ovaj sindrom opasan za one pacijente koji imaju problema sa diobom autosoma (upareni hromozomi koji su isti u ljudskom tijelu, bez obzira na spol, za razliku od polnih). Hajdemo malo u medicinu. Istraživači tvrde da se ova patologija javlja u slučaju gubitka segmenta 4p16 (u ovom slučaju gubitak 4p12-4p15 čestica izaziva pojavu potpuno različitih promjena u izgledu i unutarnjim organima). Važno je i to napomenutiU ovom slučaju, nasljedstvo igra veliku ulogu. Stoga su majke ili očevi djece sa ovom dijagnozom nužno bili nosioci ovih restrukturiranja.
Sljedeća stvar koju treba napomenuti: uzrok sindroma mogu biti prstenasti hromozomi 4p- (u ovom slučaju, oni se ne dijele uzdužno, kako bi trebalo biti, već poprečno). Odmah se mora reći da se takvim razvojem događaja kod malih pacijenata izdvajaju dodatni simptomi koji nisu karakteristični za čiste 4p-delecije.
Glavni klinički znak
Kako izgleda Wolf-Hirschhornov sindrom? Simptomi koji se javljaju kod ovog problema i koji su pokazatelji dijagnoze su različiti. Međutim, ukratko, ovu patologiju karakteriziraju kašnjenja ne samo u fizičkom, već iu psihomotornom razvoju bebe. Ovo je glavni klinički znak problema.
Simptomi
Obavezno recite koji simptomi prate Wolf-Hirschhorn sindrom. Dakle, mogu se identificirati kao cijeli kompleks. Međutim, treba napomenuti da se dešava i da je kod djeteta patologija gotovo neprimjetna, a nema značajnih promjena u izgledu. Glavni simptomi sindroma su sljedeći:
- Nekarakteristična struktura lobanje, odnosno tzv. "ratnička kaciga". Dijete može imati nos u obliku kljuna. Ušne školjke postaju veoma velike, izbočene. Može postojati i hipertelorizam, kada se razmak između očiju poveća do neuobičajene veličine. Same očne jabučicetakođer se može nepravilno razviti.
- Mikrocefalija, kada je lobanja bolesnog djeteta znatno manja od lobanje zdravog. Mozak se također smanjuje u veličini.
- Konvulzivni sindrom, odnosno nespecifična reakcija djeteta na različite vanjske podražaje. U ovom trenutku, beba može čak i umrijeti.
- Nepce, jezik ili gornja usna možda neće zacijeliti, ponekad se formiraju rascjepi.
Unutrašnji organi
Ponekad se Wolff-Hirschhornov sindrom javlja bez oštećenja unutrašnjih organa. Međutim, najčešće se mijenjaju i zbog nepravilne podjele hromozoma. Šta bi se onda moglo dogoditi?
- Najčešće pati srce, javljaju se svakakvi defekti ovog organa.
- Moguće patologije u razvoju bubrega. Postoji cistična displazija (kada je poremećeno formiranje parenhima bubrega), hipoplazija (nerazvijenost organa u cjelini ili njegovih tkiva). Manje česta je ageneza bubrega, policistoza (formira se više cista u tkivu bubrega), karlična distopija bubrega i druge patologije u razvoju ovog organa.
- Često pati i gastrointestinalni trakt. Među problemima su aplazija žučne kese (kongenitalno odsustvo), hernija tankog crijeva, pokretljivost cekuma.
- Poprečna kokcigealna regija je također deformirana, gdje se mogu formirati lijevci ili udubljenja nepravilnog oblika.
Također treba napomenuti da se sa ovim sindromom dijete rađa sa kritično malom tjelesnom težinom. I to uprkos činjenici da je majkanosi bebu do punog termina, 40 sedmica.
Mentalni razvoj
Šta je još posebno kod Wolf-Hirschhornovog sindroma? Kariotip, odnosno skup hromozoma, nekompletan, deformisan. Kao rezultat toga, osim odstupanja u fizičkom razvoju, uočava se i mentalna retardacija. Može biti blaga, umjerena ili teška. Treba napomenuti da ova strana patologija još nije dobro proučena, naučnici još uvijek rade u tom smjeru. Ali već postoje dokazi da se može razviti hipoplazija malog mozga ili corpus callosum, što utječe na normalno funkcioniranje mozga. Istovremeno, želim da napomenem da pacijenti ponekad imaju i vrlo umjerenu mentalnu retardaciju, zbog čega takva djeca mogu u potpunosti koegzistirati u društvu, družiti se.
Dijagnoza
Kako se Wolf-Hirschhornov sindrom može dijagnosticirati? Doktori imaju mnogo razloga da sumnjaju da nešto nije u redu. Prva stvar na koju akušer obraća pažnju je težina djeteta pri rođenju. Djeca koja naknadno dobiju ovu dijagnozu rađaju se s kritično malom tjelesnom težinom, do 2 kg. Takođe, razlog za sumnju u normalan razvoj bebe je izgled novorođenčeta. Ako govorimo o postavljanju dijagnoze, onda se ona paralelno razlikuje sa dijagnozom Patauovog sindroma (prisustvo dodatnog 13. hromozoma u ćelijama, što uzrokuje slične simptome). Međutim, u ovom slučaju će postojati vrlo bitne razlike, kao što je, na primjer, prisutnost posebnih šara na koži, koji se u medicini nazivaju dermatoglifi.
Testovi
Da bi se postavila dijagnoza, provodi se citogenetska studija tokom koje se utvrđuje kršenje hromozoma. U ovom slučaju dijagnoza se potvrđuje u oko 60% slučajeva. Podvrsta studije je takozvana FISH metoda, kada doktori određuju nespecifičan položaj hromozoma u DNK.
Druge studije mogu se propisati samo za utvrđivanje kršenja unutrašnjih organa, patologija u njihovom razvoju. Dakle, ovo može zahtijevati EKG i EchoCG, ultrazvuk, rendgenski snimak, CT ili MRI.
Liječenje
Nadalje razmatramo Wolf-Hirschhornov sindrom. Tretman ovog problema je ono što treba reći. Kao što je već postalo jasno, ovo je urođena genetska patologija, s kojom se ne može u potpunosti nositi. Ne postoji takav tretman. Međutim, liječnici provode simptomatsku terapiju, usmjeravajući snage da podrže normalno funkcioniranje oštećenih organa. Za ovaj problem je također indicirano genetsko savjetovanje. U tom slučaju se pregledaju majka i otac bolesne bebe. Ponekad može biti indicirana operacija za normalizaciju funkcionisanja abnormalno razvijenih unutrašnjih organa.
Predviđanja života pacijenata
Koliko je opasan Wolf-Hirschhornov sindrom? Fotografije pacijenata s ovom dijagnozom pokazuju da djeca s ovim problemom često izgledaju drugačije od običnih ljudi. Ovo igra veliku ulogu u socijalizaciji takve osobe. kako godčesto se ljudi s ovom dijagnozom kao rezultat ispostavi da su prilično aktivni članovi društva. Istovremeno, treba napomenuti da je najveći rizik od smrti beba u prvoj godini života. Ovo posebno važi ako postoji oštećenje rada srca. Do danas je u našoj zemlji zabilježen slučaj dugovječnosti sa ovom patologijom. Ovaj čovek je uspeo da navrši 25 godina. Međutim, takvi slučajevi su vrlo rijetki. Doktori napominju da neki pacijenti (novorođenčad) umru prije nego što se postavi takva dijagnoza. Dakle, mortalitet u prvoj godini života djece sa ovom patologijom može biti znatno veći nego što se trenutno pretpostavlja.
