Bolesti imunološkog sistema počele su se proučavati relativno nedavno, jer je ova nauka jedna od najmlađih u medicini. Međutim, zahvaljujući brzom razvoju, danas već postoje brojna otkrića u ovoj industriji. Bolesti odbrambenog sistema organizma nazivaju se stanja imunodeficijencije, koja se dijele na primarne i sekundarne lezije. Primjer takvih patologija je DiGeorgeov sindrom, kod kojeg postoji urođeni nedostatak T-limfocita. Pored insuficijencije zaštitnih mehanizama, ova bolest se manifestuje višestrukim anomalijama u razvoju organa i sistema, uočljivim već u neonatalnom periodu, au nekim slučajevima i tokom intrauterinog razvoja.
Mehanizam progresije bolesti
DiGeorgeov sindrom karakterizira potpuna ili djelomična nerazvijenost timusne žlijezde (timusa). Ovaj organ se nalazi u grudnoj šupljini kod djece i neophodan je za formiranje ćelijskog imunološkog odgovora. Tokom puberteta, timus počinje da se smanjuje u veličini i transformiše se u masno tkivo. Ovaj proces je normalan i nijeodnosi se na patologiju. Kod DiGeorgeovog sindroma govorimo o urođenom odsustvu ovog organa ili njegovoj nedovoljnoj razvijenosti (hipoplazija). Kao rezultat toga, imunološke stanice ostaju defektne i ne obavljaju svoje funkcije. Osim toga, kod ove bolesti često se opaža nedostatak paratireoidnih žlijezda koje su odgovorne za razmjenu kalcija i fosfora u tijelu. Mehanizam razvoja anomalija različitih sistema povezan je sa intrauterinim poremećajima fetalnog razvoja koji se javljaju u ranoj trudnoći.
DiGeorgeov sindrom: uzroci patologije
U ovom trenutku ne postoji tačno objašnjenje zašto se javlja aplazija timusa. U većini slučajeva s ovom patologijom dolazi do genetskog defekta u 22. kromosomu, koji se sastoji u gubitku jednog od njegovih dijelova. Vjeruje se da je takvo kršenje povezano s nasljednošću, međutim, ova teorija nije dokazana. Osim toga, defekt na 22. hromozomu nije uočen kod svih pacijenata, već samo u 80% slučajeva. Uzroci DiGeorgeovog sindroma također su povezani s embrionalnim fetalnim poremećajima koji su rezultat patologija u majke. To uključuje infektivne bolesti prenete tokom trudnoće (rubeola, ospice, herpes), dijabetes melitus, povrede mozga, itd. Drugi uzroci DiGeorgeovog sindroma su zloupotreba psihoaktivnih supstanci (alkohol, droge) i izloženost hemikalijama tokom prenatalnog perioda razvoja.
Kliničke manifestacije aplazije timusa
Bolest postaje uočljivaveć u prvim danima bebinog života, jer se pored insuficijencije imunog sistema manifestuje višestrukim malformacijama. Najteže su srčane patologije, jer su neke od njih nespojive sa životom (Fallotova tetrada). Razvojne anomalije mogu uticati na sve organe i sisteme, ali se najčešće DiGeorgeov sindrom manifestuje sledećim simptomima:
- Poremećaji lica: smanjenje kostiju lobanje i vilice, široko postavljene oči, nerazvijenost ušnih školjki, gotičko nepce, rascjep usne, itd.
- Abnormalni disajni putevi i jednjak.
- Malformacije nervnog sistema - atrofija moždane kore ili malog mozga. Kao rezultat ovih poremećaja dolazi do poremećaja hoda, pareza i paralize, promjene osjetljivosti. Glavna manifestacija anomalija CNS-a je mentalna retardacija, koja postaje uočljiva u prvim godinama djetetovog života.
- Defekti digestivnog trakta: stenoza i atrezija.
- Patološke frakture kostiju, povećanje broja prstiju na rukama ili nogama.
- Anomalije vidnog organa: strabizam, retinalni vaskularni poremećaji.
- Defekti urinarnog sistema.
Poremećaji se mogu pojaviti pojedinačno ili u kombinaciji. U nekim slučajevima nema razvojnih anomalija, a DiGeorgeov sindrom se sastoji samo u insuficijenciji imunoloških mehanizama. Nedostatak T-limfocita manifestuje se sklonošću virusnim i bakterijskim infekcijama, tumorskim procesima. Istovremeno, bolestikoji nastaju zbog imunodeficijencije, slabo su podložni antibakterijskoj i protuupalnoj terapiji. Aplazija paratireoidnih žlezda se manifestuje konvulzivnim stanjima.
Dijagnostički kriterijumi za bolest
Dijagnoza se postavlja kombinacijom sljedećih simptoma: visoka osjetljivost na zarazne bolesti, razvojne anomalije i konvulzije. U laboratorijskim pretragama možete primijetiti smanjenje broja limfocita i smanjenje razine kalcija. Da bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti studije imunološkog statusa. U ovom slučaju uočavaju se sljedeće promjene: nedostatak odgovora na vakcinaciju i negativni testovi na preosjetljivost i limfoblastnu transformaciju. Broj B-limfocita nije promijenjen. U proučavanju struktura ćelijskog imuniteta uočeno je njihovo smanjenje i smanjenje aktivnosti. Ultrazvuk grudnog koša otkriva odsustvo ili smanjenje timusa i paratireoidnih žlijezda. Proučavanje strukture DNK vam omogućava da naučite o promjenama u 22. hromozomu.
DiGeorgeov sindrom: liječenje patologije
Liječenje patologije zavisi od stepena kršenja. U potpunom odsustvu timusa indikovana je transplantacija organa. Hirurško liječenje je neophodno za teške malformacije organa i sistema. Uz nekomplicirani tok bolesti i odsustvo ozbiljnih anomalija, propisana je terapija održavanja. Glavni lijekovi su imunostimulansi. Tokom života potrebno je nadoknađivati nedostatak kalcijuma u organizmu. AtZarazne bolesti su simptomatska terapija: antibiotici, antivirusni lijekovi. Osim uzimanja lijekova, potrebno je izbjegavati hipotermiju, stresne situacije i druge štetne faktore.
Posljedice aplazije timusa
DiGeorgeov sindrom je opasan jer povlači za sobom mnoge komplikacije. Pacijenti s ovom patologijom skloni su tumorskim procesima, teškim zaraznim procesima. Česta posljedica sindroma je razvoj autoimunih poremećaja. To je zbog činjenice da tijelo pacijenta percipira vlastite stanice kao strane agense i počinje se boriti protiv njih. Kao rezultat, javljaju se bolesti kao što su sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis i reumatoidni artritis. Kod teških razvojnih anomalija mogu se uočiti sljedeće komplikacije: mentalna retardacija, paraliza udova, sljepoća. Kod konvulzivnog sindroma može se razviti respiratorna insuficijencija zbog gušenja.
Prognoza za DiGeorgeov sindrom
Kombinacijom imunodeficijencije i vidljivih malformacija lobanje lica postavlja se dijagnoza: DiGeorgeov sindrom. Fotografije ljudi koji pate od ove bolesti mogu se vidjeti u posebnoj medicinskoj literaturi. Uz ovu kombinaciju ovih simptoma, prognoza za život je obično nepovoljna, jer razvojne anomalije ukazuju na teški oblik patologije. Djeca koja boluju od DiGeorgeovog sindroma obično ne dožive do 10 godina starosti zbog teških zaraznih ili onkoloških bolesti. Kadablaži tok, odsustvo malformacija i adekvatna nadomjesna terapija, prognoza može biti povoljna.
Prevencija DiGeorgeovog sindroma
Ne postoji posebna prevencija ove bolesti. Kako bi spriječila kršenje embrionalnog razvoja fetusa, buduća majka treba ograničiti faktore stresa, odustati od loših navika, a također spriječiti infekciju bakterijskim i virusnim bolestima. Anomalije u razvoju mogu se otkriti na planiranom ultrazvuku, koji se radi u svakom tromjesečju trudnoće.
