McCune-Albright sindrom je dobio ime po dvojici eminentnih ljekara koji su ga opisali prije više od pola stoljeća. Društvu su pričali o djeci, od kojih su većina bile djevojčice. Mnogi od njih su imali nizak rast, okruglo lice, kratak vrat, skraćene IV i V metatarzalne ili metakarpalne kosti, grčeve mišića, promjene skeleta, odloženo nicanje zuba i hipoplaziju gleđi. Uočena je i mentalna retardacija i endokrini poremećaji, izraženi ranim pubertetom sa menstrualnim krvarenjem, razvojem grudi, rastom stidnih i grudnih dlačica, povećanom brzinom rasta djece i promjenama na koži..
U modernoj medicini, termin "Albrightov sindrom" se koristi u odnosu na pacijente sa svim ili samo nekim endokrinim i kožnim abnormalnostima. Postoje slučajevi kada je dijagnoza postavljena u ranom djetinjstvu. Međutim, u tipičnim slučajevima daje se djeci u dobi od 5-10 godina, na osnovu znakova koji su karakteristični za ovu bolest. Generalno, rijetka je i naslijeđena. I etiologija i patogeneza ove bolesti ostaju nepoznate. Pogledajmo znakove bolesti.
Poremećaji u endokrinom sistemu
Najčešći kod djevojčica s Albrightovim sindromomuočava se prerani pubertet, koji je uzrokovan estrogenima koji se oslobađaju u krv iz ciste jajnika. Ciste se mogu povećati, a zatim smanjiti u veličini tokom nekoliko sedmica ili dana. Uz pomoć ultrazvučnog postupka moguće je vidjeti i izmjeriti veličinu neoplazmi. Ciste mogu narasti do sasvim pristojnih veličina. Bilo je slučajeva da je narasla do veličine loptice za golf, odnosno prečnika više od 50 mm.
Uvećavanje grudi i menstrualno krvarenje se opaža zajedno sa rastom ciste. Ako je djevojčica počela menstruaciju prije 2 godine, onda je to prvi simptom Albrightovog sindroma. Međutim, prisustvo neredovnih menstruacija i cista na jajnicima može se uočiti i kod adolescenata i kod odraslih žena. Ovo ne sprečava da imate zdravu decu.
Liječenje djece sa preranim pubertetom je prilično teško i neefikasno. Čak i ako se cista hirurški odstrani, može se ponovo pojaviti. Uzimanjem hormona progesterona menstruacija može biti zaustavljena, ali se brza brzina razvoja i rasta kostiju ne usporava. Moguće negativne posljedice na rad nadbubrežnih žlijezda. Liječenje je oralnim lijekovima koji blokiraju sintezu estrogena.
Funkcija štitnjače
50 posto ljudi sa Olbrajtovim sindromom ima probleme sa štitnom žlezdom. To je takozvana gušavost, čvorovi i ciste. U rijetkim slučajevima moguće su suptilne strukturne promjene. Kod ovih pacijenata, nivo tireostimulirajućeg hormona koji proizvodi hipofiza je nizak, anivoi tiroidnih hormona su normalni ili blago povišeni. Liječenje se provodi uz pomoć kojeg se smanjuje sinteza hormona štitnjače. Indiciran je u slučajevima kada je nivo izlučenih hormona dovoljno visok.
Prekomerno lučenje hormona rasta
Kada je bolesna, hipofiza luči velike količine hormona rasta. Akromegalija je pronađena kod djece s dijagnozom Olbrajtovog sindroma. Mladići su počeli imati grube crte lica, brzo su im se povećavale ruke i noge, mogli su oboljeti od artritisa. Lečenje dece sa ovakvim znacima svodi se na hirurško uklanjanje hipofize i upotrebu sintetizovanih analoga hormona somatostatina, koji potiskuju proizvodnju hormona rasta.
Ostali endokrini poremećaji
Retko dolazi do prekomernog lučenja i povećanja nadbubrežnih žlezda. Takvo kršenje može dovesti do pretilosti trupa i lica, debljanja, prestanka rasta i krhkosti kože. Svi ovi simptomi su nazvani Cushingov sindrom. Sa takvim promjenama se uklanja zahvaćena nadbubrežna žlijezda ili se uzimaju lijekovi koji smanjuju sintezu kortizola.
Ponekad, djeca koja imaju Olbrajtov sindrom imaju veoma nizak nivo fosfora u krvi zbog velikog gubitka fosfata u urinu. Ovaj poremećaj može biti odgovoran za promjene kostiju povezane s rahitisom. Liječenje je oralnim fosfatima i suplementima vitamina D.
Poremećaji povezani s kožom
Na koži od rođenja iliubrzo nakon toga pojavljuju se café-au-lait mrlje. Najčešće se javljaju na sakrumu, trupu, udovima, zadnjici, stražnjem dijelu vrata, čelu, tjemenu, potiljku. Svi oni su takođe znak da dete ima Olbrajtov sindrom. Fotografije ovih mjesta možete vidjeti ispod.
Iako neurofibromatoza ima i café-au-lait mrlje. Međutim, Albrightov sindrom karakteriziraju veće mrlje nepravilnih obrisa, manje ih je. Imaju prečnik od 1 do nekoliko centimetara, smeđe boje. Svi su iste boje, ovalnog su oblika, odlikuje ih glatka površina. Histološke studije najčešće otkrivaju da epidermis nije promijenjen u svojoj strukturi, ali je količina melanina u keratinocitima blago povećana.
Pojedinačne fleke ovog tipa mogu se pojaviti i kod prilično zdravih ljudi. Ako ne smetaju i ne rastu, onda nema potrebe za liječenjem. Ako se primijeti intenzivan rast, postoje mrlje nepravilnog oblika, onda se preporučuje histološki pregled. I onda hirurški uklonjen.
Zaključak
Dakle, možemo reći da Olbrajtov sindrom karakteriše oštećenje kostiju ili lobanje, prisustvo staračkih pega na koži, rani pubertet. Iako postoje slučajevi kada su prisutna samo prva dva simptoma. Općenito, glavni simptom sindroma su lezije kostiju (osteodisplazija). Međutim, po nastankuU pubertetu ovaj proces prestaje. Kod odraslih, promjene kostiju ne napreduju. Generalno, uz identifikaciju i pravilno liječenje, prognoza za liječenje ove bolesti je prilično povoljna.
