"Raspad" jednog gena može dovesti do razvoja vrlo ozbiljnih bolesti, dok ih je potpuno nemoguće izliječiti. Jedna od ovih patologija je Kalmanov sindrom. Ovaj sindrom se javlja pretežno kod muškaraca, iako se ponekad nalazi i kod žena.
Opći opis bolesti
Kalmanov sindrom je nasljedna patologija koja se prenosi autosomno recesivnim, autosomno dominantnim, X-vezanim genom.
Bolest karakteriziraju poremećaji hipotalamusa i hipofize. U ovom slučaju, prvi pogrešno proizvodi faktor oslobađanja. Zauzvrat, pomaže u smanjenju proizvodnje gonadotropina u hipofizi. U ovom slučaju, normalno funkcioniranje spolnih žlijezda postaje nemoguće.
Uzroci razvoja patologije
Kalmanov sindrom je genetska bolest koju može izazvati bilo šta. Glavni razlog za razvoj patologije je nepravilna povezanost muških i ženskih ćelija tokom začeća. To jest, jedna od ćelija je sadržavala "slomljeni" gen,što daje veliku vjerovatnoću daljeg ispoljavanja bolesti kod djeteta.
Naravno, spoljni faktori takođe mogu uticati na pogoršanje kvaliteta genetskog jezgra. Glavna je životna sredina. Dugotrajna interakcija s hemikalijama također može uzrokovati razne mutacije. Kalmanov sindrom može biti previše očigledan ili izražen u malim odstupanjima od norme.
Simptomi bolesti
Predstavljena bolest ima specifične znakove, pa ju je lako razlikovati od drugih patologija. Ako je pacijentu dijagnosticiran Kalmanov sindrom, simptomi mogu biti:
- Nedovršeni pubertet. Ponekad je gotovo potpuno odsutan. Na primjer, kod muškaraca postoji mali volumen testisa - samo 3 ml (normalno bi trebao biti 12 ml).
- Hiperplastičnost i loša pigmentacija skrotuma.
- Značajna nerazvijenost penisa i prostate.
- Distribucija masnog tkiva, kao kod žene.
- Potpuno ili djelomično odsustvo sekundarnih spolnih karakteristika. Na primjer, muškarci možda nemaju dlake na tijelu.
- Seksualna pasivnost.
- Sistemske malformacije: rascjep nepca, rascjep usne, gotičko nebo.
- Nemogućnost mirisanja. Istovremeno, percepcija ukusa ostaje.
Ovi znakovi mogu biti izraženi značajno ili slabo. Sve zavisi od stepena poremećaja hipotalamusa i hipofize.
Karakteristikedijagnostika
Kalmanov sindrom (fotografije pacijenata predstavljene na specijalizovanim medicinskim resursima pokazuju očigledna odstupanja u strukturi muškog tijela) nije vrlo česta bolest. Međutim, njegovoj dijagnozi treba pristupiti s posebnom pažnjom. On predviđa sljedeće radnje:
- Provjera glavnih nivoa hormona u tijelu: estradiola, testosterona, prolaktina, hormona rasta. Test je dug i otkriva. Održava se najmanje nedelju dana.
- Dodatna studija koja pomaže stručnjacima da razlikuju sindrom od ustavnog kašnjenja u seksualnom razvoju.
- Test mirisa. To se radi vrlo jednostavno: pacijentu se daju supstance (sapun, parfem) sa jakom aromom. Na osnovu rezultata pregleda donosi se zaključak: da li je njuh osobe normalan ili ne.
- Ultrazvuk bubrega i testisa.
- MRI hipotalamusa i hipofize. Osim toga, prilikom pregleda tomografom treba obratiti pažnju na sve novotvorine na glavi koje mogu izazvati pojavu gore opisanih simptoma.
- Uzimanje porodične anamneze. Budući da je prikazana patologija naslijeđena, dobijanje informacija o slučajevima bolesti u porodici pacijenta omogućit će postavljanje najtačnije dijagnoze.
Karakteristike tretmana
Pošto je patologija genetska, neće je biti moguće u potpunosti riješiti. Međutim, terapija je neophodna. Odmah nakon postavljanja dijagnoze, pacijent se dajetestosteron. Postupak se provodi nekoliko mjeseci.
Zahvaljujući ovoj terapiji, specijalisti mogu postići poboljšanje općeg blagostanja pacijenta, povećanje seksualne želje. Osim toga, postiže se verifikacija. Nakon toga, liječnici nastavljaju terapiju usmjerenu na vraćanje sposobnosti proizvodnje zrelih spermatozoida. U ovom slučaju više se ne koristi testosteron, već gonadotropini.
Napominjemo da ako je muškarcu dijagnosticiran Kalmanov sindrom, liječenje će se morati provoditi doživotno. To će pomoći u održavanju sekundarnih seksualnih karakteristika i vraćanju relativno normalnog života. Međutim, ako se pacijent s takvom dijagnozom odluči za djecu, svakako bi se trebao obratiti genetici. Rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom ostaje vrlo visok. U suprotnom - uz malu jačinu simptoma i odgovarajuću terapiju - pacijent može voditi potpuno normalan život.
Što se tiče prevencije, ona praktično i ne postoji. Naravno, poželjno je izbjegavati one faktore koji mogu dovesti do "loma" gena. Ostanite zdravi!
