Wilsonova bolest (hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalov sindrom) je prilično rijetka genetska bolest koja je povezana sa poremećenim metabolizmom bakra u organizmu i praćena je oštećenjem jetre i centralnog nervnog sistema.
Prvi takvi simptomi zabilježeni su još 1883. godine. Manifestacije bolesti bile su slične onima kod multiple skleroze, pa se tada bolest nazivala "pseudoskleroza". Dubokim proučavanjem ovog problema bavio se engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. godine praktično u potpunosti opisao kliniku bolesti.
Wilsonova bolest: uzroci
Kao što je već spomenuto, ova bolest je genetske prirode i prenosi se sa roditelja na dijete na autosomno recesivan način. Kršenje metabolizma bakra povezano je s mutacijom gena smještenom u dugom kraku trinaestog kromosoma. Upravo ovaj gen kodira protein specifičnog oblika ATPaze, koji je odgovoran za transport bakra i njegovu inkorporaciju u ceruloplazmin.
Razlozi za ovu mutaciju još nisu u potpunosti shvaćeni. Možesamo da kažem da se Wilsonova bolest mnogo češće dijagnosticira među narodima gdje su brakovi između bliskih rođaka česti. Osim toga, ovaj sindrom se mnogo češće dijagnosticira kod muškaraca i dječaka od 15 do 25 godina.
Wilsonova bolest: glavni simptomi
Ova bolest se može manifestirati na različite načine. Kao rezultat metaboličkih poremećaja, bakar se akumulira u ljudskom tijelu, a djeluje na jetru i lentikularna jezgra diencefalona.
Pacijenti mogu imati ili jetrene ili neurološke simptome. Ponekad se javljaju i bolovi u zglobovima, visoka temperatura i bolovi u tijelu. Akumulacija bakra tokom vremena, ako se ne liječi, može dovesti do ciroze jetre. U nekim slučajevima prvo se javljaju neurološki simptomi - promjene ponašanja i emocionalnog stanja, kao i tremor. Nažalost, vrlo često se znakovi bolesti doživljavaju kao manifestacije adolescencije.
Neliječeno, nakupljanje bakra u tijelu dovodi do bezbrojnih poremećaja, uključujući dijabetes, aneurizme, aterosklerozu i rahitis.
Wilson-Konovalov bolest: dijagnoza
Dijagnoza ove bolesti mora obavezno uključivati biohemijski test krvi. Prilikom laboratorijskog ispitivanja uzorka krvi, posebna pažnja se posvećuje nivou bakra: on će se smanjiti u krvi, jer svemolekuli tvari se akumuliraju u tkivima. Ponekad je neophodna i biopsija jetre. Prilikom proučavanja uzoraka u tkivu jetre utvrđuje se povećana količina bakra.
Postoji još jedan važan dijagnostički trenutak. Prilikom pregleda očiju pacijenata, na rožnjači se mogu uočiti smećkasti prstenovi - to je takozvani Kaiser-Fleischerov simptom.
Wilsonova bolest - Konovalov: liječenje
Do danas jedini efikasan tretman je kuprenil, na osnovu kojeg se prave svi postojeći lekovi. Ova supstanca smanjuje nivo bakra u organizmu i uklanja njegov višak. Nemoguće je zauvijek se riješiti bolesti. Ali takva terapija omogućava pacijentima da vode normalan, aktivan život.
Nažalost, ako se Wilsonova bolest otkrije prekasno, onda je oštećenje tijela, posebno nervnog tkiva, već nepovratno. Zato je veoma važno da se bolest na vreme dijagnostikuje i počne sa lečenjem.
