Mitohondrijske bolesti, a posebno mitohondrijski sindrom, koji se može manifestovati lezijama centralnog nervnog sistema, patologijama srca i skeletnih mišića, danas su jedan od najvažnijih delova neuropedijatrije.
Mitohondrije - šta je to?
Kao što se mnogi sećaju iz školskog kursa biologije, mitohondrije su jedna od ćelijskih organela, čija je glavna funkcija formiranje ATP molekula tokom ćelijskog disanja. Osim toga, u njemu se oksidiraju masne kiseline, odvija se ciklus trikarboksilnih kiselina i mnogi drugi procesi. Studije sprovedene krajem 20. veka otkrile su ključnu ulogu mitohondrija u procesima kao što su osetljivost na lekove, starenje ćelija i apoptoza (programirana ćelijska smrt). U skladu s tim, kršenje njihovih funkcija dovodi do nedostatka izmjene energije, a kao rezultat, oštećenja i smrti ćelije. Ovi poremećaji su posebno izraženi u ćelijama nervnog sistema i skeletnih mišića.
Mitohondriologija
Genetske studije su utvrdile da mitohondrije imajuvlastiti genom, koji se razlikuje od genoma ćelijskog jezgra, a poremećaji u njegovom funkcioniranju najčešće su povezani s mutacijama koje se tamo dešavaju. Sve je to omogućilo da se izdvoji znanstveni pravac koji proučava bolesti povezane s oštećenim funkcijama mitohondrija - mitohondrijalne citopatije. Mogu biti sporadične ili urođene, naslijeđene preko majke.
Simptomatika
Mitohondrijski sindrom se može manifestirati u različitim ljudskim sistemima, ali najizraženije manifestacije su neurološki simptomi. To je zbog činjenice da je nervno tkivo najjače pogođeno hipoksijom. Karakteristični znakovi koji omogućavaju sumnju na mitohondrijski sindrom u slučaju oštećenja skeletnih mišića su hipotenzija, nemogućnost adekvatnog podnošenja fizičke aktivnosti, razne miopatije, oftalmopareza (paraliza okulomotornih mišića), ptoza. Na dijelu nervnog sistema mogu se javiti manifestacije nalik na moždani udar, konvulzije, piramidalni poremećaji, mentalni poremećaji. U pravilu se mitohondrijski sindrom kod djeteta uvijek manifestira zaostajanjem u razvoju ili gubitkom već stečenih vještina, psihomotornim poremećajima. Sa strane endokrinog sistema nije isključen razvoj dijabetesa, disfunkcija štitne žlijezde i gušterače, usporavanje rasta i pubertet. Srčane lezije mogu se razviti i na pozadini patologija drugih organa, iu izolaciji. Mitohondrijski sindrom u ovom slučaju predstavlja kardiomiopatija.
Dijagnoza
Mitohondrijalne bolesti češćevećina se nalazi u neonatalnom periodu ili u prvim godinama djetetova života. Prema stranim studijama, ova patologija se dijagnosticira kod jednog novorođenčeta od 5 hiljada. Za postavljanje dijagnoze provodi se sveobuhvatan klinički, genetski, instrumentalni, biohemijski i molekularni pregled. Do danas postoji niz metoda za određivanje ove patologije.
- Elektromiografija - uz normalne rezultate na pozadini izražene mišićne slabosti kod pacijenta, moguće je posumnjati na mitohondrijalne patologije.
- Laktacidoza vrlo često prati mitohondrijalne bolesti. Naravno, samo njegovo prisustvo nije dovoljno za postavljanje dijagnoze, ali mjerenje nivoa mliječne kiseline u krvi nakon vježbanja može biti vrlo informativno.
- Biopsija skeletnih mišića i histohemijski pregled rezultirajuće biopsije je najinformativniji.
- Dobri rezultati pokazuju istovremenu upotrebu svjetlosne i elektronske mikroskopije skeletnih mišića.
Mitohondrijska encefalopatija (Leyjev sindrom)
Jedna od najčešćih dječjih bolesti povezanih s genetskim promjenama mitohondrija je Leighov sindrom, prvi put opisan 1951. godine. Prvi znaci pojavljuju se u dobi od jedne do tri godine, ali su moguće i ranije manifestacije - u prvom mjesecu života ili, naprotiv, nakon sedam godina. Prve manifestacije su zaostajanje u razvoju, gubitak težine, gubitak apetita, ponavljanopovraćanje. Vremenom se pridružuju neurološki simptomi - poremećaj mišićnog tonusa (hipotenzija, distonija, hipertonus), konvulzije, poremećena koordinacija.
Bolest pogađa organe vida: razvija se atrofija očnih živaca, degeneracija mrežnjače, okulomotorni poremećaji. Kod većine djece bolest postepeno napreduje, pojačavaju se znaci piramidalnih poremećaja, pojavljuju se poremećaji gutanja i respiratorne funkcije.
Jedno od djece koja pate od ove patologije je Yefim Pugachev, kojem je dijagnosticiran mitohondrijski sindrom 2014. godine. Njegova majka, Elena, traži pomoć od svih brižnih ljudi.
Mitohondrijski sindrom kod djeteta
Prognoza, nažalost, danas je najčešće razočaravajuća. To je zbog kasne dijagnoze bolesti, nedostatka detaljnih informacija o patogenezi, teškog stanja pacijenata povezanih sa multisistemskim lezijama i nedostatka jedinstvenog kriterija za procjenu efikasnosti terapije.
Dakle, liječenje ovakvih bolesti je još uvijek u razvoju. U pravilu se svodi na simptomatsku i suportivnu terapiju.
