Genetske patologije su najsloženije i najteže, jer ih je nemoguće potpuno se riješiti. Jedna takva bolest je akutna intermitentna porfirija. Ovo je nasljedna bolest kod koje se povećava količina porfirina u krvi. Ova vrsta patologije smatra se jednom od najčešćih među svim vrstama genetskih porfirija.
Tokom bolesti, toksične supstance se akumuliraju u ljudskim organima. Najčešće se patologija dijagnosticira kod ljepšeg spola. Štaviše, može biti izazvan trudnoćom i porođajem.
Simptomi bolesti
Ako pacijent razvije akutnu intermitentnu porfiriju, simptomi su:
- Utrnulost u nekim dijelovima kože.
- Polineuritis (višestruko oštećenje nerava).
- Osip.
- Crvenilo i otok kože.
- Pigmentacija i plikovi na dijelovima kože koji su normalno izloženi.
- Mikrocista (smanjenje volumena mokraćnog mjehura, u kojem postoji uporno kršenje njegovogfunkcije).
- Psych.
- Organske patološke promjene u jetri koje utiču na njenu funkcionalnost.
- Anemija.
- Coma.
- Bol u abdomenu, i veoma jak. Prate ih dodatna mučnina i povraćanje.
- Destrukcija nokatnih ploča.
- Povećanje pritiska.
- Otežano mokrenje.
- Zbunjenost, strah, halucinacije.
- Paraliza respiratornih mišića.
Treba napomenuti da se prvi znaci uočavaju kod pacijenata u dobi od 20 do 40 godina u obliku napadaja. Štaviše, mogu se često ponavljati ili se desiti samo jednom u životu. Ako se razvije napad patologije, tada se mogu pojaviti smetnje na dijelu moždanog stabla, nerava lubanje (okulomotorni i facijalni), autonomnog NS-a.
Simptomi porfirije se ne pojavljuju kod svih nosilaca. Na primjer, 80% njih možda uopće nije svjesno problema. Karakteristika napadaja bolesti je da u svim oblicima pacijentov urin mijenja boju i postaje ružičast, smeđi ili čak crven.
Akutni oblici porfirije su prilično rijetki. Simptomi bolesti se izražavaju na različite načine.
Dijagnoza patologije
U slučaju bolesti kao što je akutna intermitentna porfirija, dijagnoza mora biti detaljna. Uglavnom se koriste laboratorijske pretrage urina i krvi koje bi trebalo da otkriju količinu porfobilinogena, nivo porfirina u plazmi. Ako je barem jedan uzorak biopatološki, tada se pacijentu može dodijeliti dodatni pregled.
Na primjer, važno je napraviti rendgenski snimak trbušne šupljine, koji će pomoći u identifikaciji opstrukcije crijeva. Osim toga, postoje neki dijagnostički kriteriji koji će pomoći da dijagnoza bude što preciznija:
- Tokom napada: PBG i ALA se vrlo brzo izlučuju urinom.
- Tokom remisije, skrining se može uraditi za stepen smanjenja aktivnosti deaminaze.
U svakom slučaju, dijagnoza mora biti diferencijalna da bi terapija bolesti bila zaista efikasna. Ako je pregled obavljen pogrešno, a liječenje se pokazalo neefikasnim, pacijent će umrijeti (u 60% slučajeva).
Takođe je važno da svi članovi pacijentove porodice polože testove. Ovo će pomoći u budućnosti da se spriječi razvoj porfirije kod potomaka.
Kako bolest napreduje?
Mehanizam razvoja patologije je prilično jednostavan. Hem - neproteinski dio hemoglobina - pod utjecajem određenih faktora može se pretvoriti u visoko toksičnu supstancu. Ovo zauzvrat korodira tkiva ispod kože.
Kao rezultat toga, omot počinje da postaje smeđi, tanji. S vremenom se pacijentova koža prekriva ranama i čirevima, posebno ako je izložen sunčevoj svjetlosti. Činjenica je da ultraljubičasto zračenje dovodi do oštećenja ionako tankih tkiva.
Razvijajući se, patološki proces zahvaća ne samo epidermu. Zahvaćena su i hrskavična tkiva nosa i ušiju. Naravno, to ih deformiše. Odnosno, oštrointermitentna porfirija donosi ne samo fizičku, već i moralnu patnju, jer osoba ne može pogledati svoj unakaženi odraz u ogledalu.
Razlog razvoja
Akutna intermitentna porfirija je složena i teška bolest. Razlozi njegovog razvoja su sljedeći:
- Genetska predispozicija: patologija je naslijeđena.
- Previše peroksidacije lipida.
- Bolest jetre. Ovo posebno važi za hepatitis.
- Teško trovanje hemikalijama ili solima teških metala.
- Kupffer cell siderosis.
- Mnogo gvožđa u krvi.
- Produžena upotreba teških lijekova: barbiturati, hormoni.
- Hronični alkoholizam.
Koji faktori mogu povećati rizik od razvoja patologije?
Porfirija (šta je to - već znate) se može isprovocirati:
- Stroga dijeta. To je takođe ozbiljno opterećenje za jetru, koja mora raditi više nego inače.
- Stresno stanje.
- Uzimanje puno lijekova.
- Česta izloženost opasnim hemikalijama.
- Hormonske promjene zbog trudnoće ili menstruacije kod žena.
- Složene infektivne patologije kao što je hepatitis C.
- Previše pijenja.
Da patologija ne smetaiznova i iznova, samo trebate eliminisati sve gore navedene faktore, kao i voditi zdrav način života.
Prognoza
Ako se pacijentu dijagnosticira akutna intermitentna porfirija, prognoza u velikoj mjeri zavisi od stepena oštećenja nervnih završetaka. Pravovremena terapija može ukloniti simptome u roku od 2-4 dana.
Ako pacijent razvije tešku motoričku neuropatiju, simptomi možda neće nestati mjesecima ili godinama. Što osoba starija, to je manje osjetljiva na faktore koji uzrokuju bolest. Njegova učestalost napadaja se smanjuje.
Karakteristike tretmana
Ako je pacijentu dijagnostikovana akutna intermitentna porfirija, liječenje treba provesti hematolog i endokrinolog. Naravno, terapija bi trebala biti kompleksna. Uključuje:
- Plazmafereza (čišćenje krvi od toksina uz pomoć posebne opreme).
- Zaštita od direktne sunčeve svjetlosti.
- Splenektomija (uklanjanje slezene).
- Upotreba lijekova protiv bolova.
- Upotreba lijekova za snižavanje krvnog tlaka.
- Upotreba otopine glukoze za infuziju.
- Upotreba lijekova kao što su adenozin monofosfat i riboksin.
- Upotreba proizvoda koji pospješuju izlučivanje kožnih porfirina u urinu.
Porfirija (ono što je - gore opisano) zahtijeva integrirani pristuptretman. Približan režim terapije može biti:
- Za početak, pacijent treba da bude primljen u bolnicu. Ovdje morate stalno pratiti broj otkucaja srca, krvni pritisak, kao i druge vitalne znakove.
- Važno je isključiti apsolutno sve faktore koji izazivaju pogoršanje bolesti.
- Ako tačan uzrok patološkog stanja još nije utvrđen, pacijentu se može dati infuzija glukoze. Međutim, ova metoda liječenja pomaže samo ako napad porfirije nije ozbiljan.
- Takođe je važno brzo započeti liječenje pacijenta heminom. Poboljšanje u ovom slučaju može nastupiti nakon 2-4 procedure.
- Upravljanje simptomima je također važan dio procesa ozdravljenja. Potrebno je pratiti režim pijenja kako pacijent ne bi dehidrirao. Da biste uklonili bol, trebat će vam paracetamol, kao i narkotički analgetici (dostupni na recept). Beta-blokatori se mogu koristiti za liječenje nepravilnih otkucaja srca, kao i problema s pritiskom. Infekciju treba boriti penicilinom ili cefalosporinima.
Opšta klasifikacija
Akutna intermitentna porfirija je sljedećih tipova:
- Patologija uzrokovana nedostatkom dehidrataze.
- Nasljedna koproporfirija.
- Variegate porphiria.
Koje droge ne treba uzimati?
Akutna intermitentna porfirija može biti uzrokovana određenim lijekovima. Daklemorate znati koje ne smijete uzeti, da ne biste izazvali napad.
Dakle, ako osoba ima akutnu intermitentnu porfiriju, lista zabranjenih droga mora biti poznata napamet:
- Veoma opasni lekovi: Dapson, Danazol, Difenilhidanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Hlorokin.
- Potencijalno opasno: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofilin, eritromicin, spironolakton.
Prevencija bolesti
Nažalost, danas ljekari ne mogu ponuditi nikakav skup preventivnih mjera koje bi mogle spriječiti bolest. Međutim, možete slijediti neke savjete za opću podršku tijelu:
- Najbolje je prestati pušiti i piti.
- Važno je jesti onu hranu koja sadrži značajnu količinu vitamina, posebno grupu B.
- Kožu treba zaštititi od direktne sunčeve svjetlosti: naočale, zatvorena odjeća, kape ili kape su obavezni kada izlazite!
- Bolje je izbjegavati sve one faktore koji mogu uzrokovati pogoršanje.
- Važno je potražiti savjet nutricioniste koji će vam pomoći da odaberete najbolju dijetu.
Postoje još neke korisne preporuke ljekara kojih se pacijent uvijek mora pridržavati. Na primjer, uvijek s njimtreba da postoji narukvica na kojoj će biti napisano da osoba ima ovu bolest.
To su sve karakteristike predstavljene patologije. Ostanite zdravi!
