Postoji veliki broj nasljednih teških bolesti za koje malo ljudi zna. Uostalom, neke od ovih patologija su vrlo rijetke. Nažalost, većina nasljednih bolesti je teška i ne može se liječiti. Najčešće se one osete u prvim godinama djetetova života. Jednom od ovih oboljenja smatra se Zellwegerov sindrom (Bowenova bolest). To je rezultat promjena u genetskom kodu. Bolest se formira u maternici. Nažalost, patologija se smatra toliko rijetkom da se rijetko dijagnosticira tijekom trudnoće. Precizni podaci o učestalosti bolesti kod dječaka i djevojčica nisu dostupni.
Zelwegerov sindrom: opis patologije
Poznato je da ova bolest spada u grupu peroksizomalnih patologija. Drugi naziv za bolest je "cerebrohepatorenalni sindrom". Na osnovu ovog pojma može se razumjeti koji su organi zahvaćeni ovom patologijom. Šta je Zellwegerov sindrom i zašto se javlja? Čak ni naučnici ne znaju odgovore na ova pitanja. Poznat je samo mali dio podataka o takvoj patologiji. Uostalom, učestalost pojave ovog sindroma je takvatoliko mali da ga nije moguće u potpunosti istražiti. Nažalost, u ovom trenutku prognoze za takvu bolest su razočaravajuće. Djeca rođena sa sličnom dijagnozom rijetko prežive godinu dana. To je povezano s teškim simptomima patologije. Među njima su zastoj u psihomotornom i fizičkom razvoju, zatajenje bubrega i jetre. Osim toga, Zellwegerov sindrom se često kombinira s drugim anomalijama. Neke od malformacija su nespojive sa životom. Trenutno nema pouzdanih podataka o tome jesu li anomalije rezultat nedostatka peroksizoma ili se javljaju kao nezavisne patologije. Ne postoji etiološki tretman za ovu patologiju.
Zelwegerov sindrom: uzroci bolesti
Cerebrohepatorenalni sindrom nastaje usled insuficijencije ćelijskih organela - peroksizoma. Oni su neophodni za sprovođenje redoks procesa. Ako peroksizoma nema, razvijaju se biohemijski poremećaji. Uzrok Zellwegerovog sindroma smatra se opterećenom nasljednošću. Poznato je da se bolest prenosi sa roditelja na autosomno recesivan način. Otkazivanje ćelija povezano je sa mutacijama u 1, 2, 3, 5, 6, 12 gena za peroksin. Unatoč činjenici da su naučnici otkrili koje promjene se javljaju u tijelu s cerebrohepatorenalnim sindromom, još uvijek nije poznato zašto se one razvijaju. Vjerovatno, osim otežanog naslijeđa, na pojavu patologije utiču i provocirajući faktori. Među njima su i štetni efekti hemijskih agenasa natijelo trudnice, ovisnost o alkoholnim pićima i drogama. Također, genske mutacije se mogu razviti zbog stresa.
Klinička prezentacija Zellwegerovog sindroma
Zelwegerov sindrom (Bovenova bolest) karakteriziraju promjene u mozgu, bubrezima i jetri. Na patologiju se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta. Djeca oboljela od ove bolesti rađaju se male tjelesne težine i izražene dismorfije lubanje. Uočeno je izbočenje u prednjoj regiji, mala fontanela je povećana. Postoje simptomi kao što su "gotičko nepce", hidrocefalus, spljoštenost potiljka. Uočen je veliki broj nabora na vratu novorođenčadi.
U prvim mjesecima života otkrivaju se patologije probavnog sistema. Među njima su sindromi kolestaze, žutice, hepatomegalije. U nekim slučajevima se opaža atrofija nadbubrežne žlijezde. Prilikom pregleda jetre i bubrega otkrivaju se ciste (ne uvijek). Osim toga, postoje i oštećenja vida. Među njima su urođene katarakte, glaukom, zamućenje rožnice oka. U nekim slučajevima dolazi do atrofiranja optičkih diskova. Na osnovu ovih simptoma može se zaključiti da pacijent ima Zellwegerov sindrom. Pored ovih manifestacija, često se uočavaju i anomalije srca i genitalnih organa.
Neurološki poremećaji
U većoj mjeri, nervni sistem pati od Zellwegerovog sindroma. Od prvih minuta djetetovog života može se uočiti izražena mišićna hipotonija, nedostatakrefleksi. Zbog slabosti mišića beba ne može normalno sisati majčinu dojku. Pri pregledu se uočava bilateralni nistagmus. Jedan od neuroloških poremećaja je konvulzivni sindrom, koji može biti fatalan. Psihomotorni razvoj djeteta ne odgovara njegovoj dobi. Pregledom mozga otkriva se prekomjerno nakupljanje likvora (hidrocefilija), glatkoća konvolucija i brazdi.
Dijagnoza
Dijagnoza "Zelwegerov sindrom" postavlja se na osnovu kliničkih znakova, podataka sa pregleda unutrašnjih organa. Unatoč činjenici da je patologija vrlo rijetka, kombinacija simptoma oštećenja mozga, jetre i bubrega omogućava sumnju na nju. Kliničke karakteristike su: dismorfija lobanje, hipotenzija i arefleksija. Pregledom se otkriva žutica, nedostatak reakcije na svjetlo i zvuk. Dijagnoza postaje vjerojatnija nakon oftalmološkog pregleda. Ultrazvuk abdominalnih organa otkriva sindrom zgušnjavanja žuči, hepatomegaliju, atrofiju nadbubrežne žlijezde i ciste. Punkcija jetre otkrila je fibrozu. Radiografija kostiju donjih ekstremiteta otkriva displaziju zgloba koljena i kuka. Osim toga, mogu se uočiti anomalije srca, bubrega i genitalnih organa.
Konačna dijagnoza se postavlja nakon biohemijske analize krvi. Prisutnost bolesti može se reći s točnošću povećanjem razine peroksizomalnih kiselina u krvnoj plazmi. Vrši se i genetska dijagnostika.
Komplikacije peroksizomalnih patologija
Komplikacije Zellwegerovog sindroma su fatalne. Oni mogu biti povezani s abnormalnošću unutrašnjih organa ili mozga. Teške komplikacije uključuju akutno zatajenje jetre i bubrega, generalizirane konvulzije, hidrocefalus. U nekim slučajevima nastaju teške posljedice zbog srčanih abnormalnosti. Među njima - teško zatajenje cirkulacije, plućna hipertenzija. Progresivno pogoršanje stanja je posljedica hipotenzije, jer postoji slabost respiratornih mišića. Liječenje patologije je simptomatsko. Uključuje - parenteralnu ishranu, uvođenje antikonvulziva (lijekovi "Seduxen", "Phenobarbital"), po potrebi - mehaničku ventilaciju.
Prognoza za peroksizomalne bolesti
Zelwegerov sindrom je bolest za koju još nije razvijena terapija. Nažalost, prognoza za ovu patologiju je loša. U većini slučajeva djeca ne žive više od 1 godine. Smrt nastaje zbog teških anomalija unutrašnjih organa ili komplikacija bolesti.
