Uprkos činjenici da se medicina ubrzano razvija, mnoge bolesti još uvijek nisu u potpunosti proučene. Neki od njih su opisani ne tako davno. Stoga je malo podataka o nekim patologijama u ovoj fazi. Primjer je Erdheimova bolest. Bolest je otkrivena tek u XX veku. Spada u rijetke bolesti, tako da još nije moguće započeti dubinsko proučavanje ove patologije. Uzroci i patogeneza ovog poremećaja su još uvijek nepoznati. Međutim, postoji nekoliko teorija o nastanku bolesti. Svi se oni aktivno proučavaju. Do danas je u svijetu poznato samo 500 slučajeva morbiditeta. Pošto se patologija smatra rijetkom, nije je uvijek moguće identificirati.
Šta je Erdheimova bolest?
Prvi put je ova bolest postala poznata 1930. godine. Otkrili su ga naučnici William Chester i njegov učitelj Jacob Erdheim. Zajedno su radili na proučavanju ove patologije. Zbog toga se bolest često naziva Erdheim-Chester sindrom. Prema podacima koji su godinama prikupljani, patologija je češća kod muškaraca. U većini slučajeva, bolest se prvi put manifestira u dobi od 50 godina. Međutim, postojinekoliko slučajeva morbiditeta među djecom. Simptomi patologije mogu biti različiti. Najčešće kliničke manifestacije su oštećenje kostiju, neurološki poremećaji i dijabetes insipidus. Erdheim-Chesterovu bolest (sindrom) karakterizira infiltracija različitih tjelesnih tkiva ne-Langerhansovim histiocitima. Ove ćelije su deo imunog sistema. Obično obavljaju zaštitnu funkciju. Ali kod ove patologije dolazi do nemotivirane reprodukcije histiocita, zbog čega oni utječu na različite organe.
Erdheimova bolest: simptomi patologije
Klinička slika ovog rijetkog sindroma varira. Zavisi od toga koji su organi zahvaćeni histiocitima. U gotovo svim slučajevima Erdheimova bolest se manifestuje promjenama na skeletu, nervnom sistemu i koži. Među simptomima ove patologije mogu se razlikovati sljedeći poremećaji:
- Osteoskleroza periosta. Ova manifestacija je prisutna kod većine pacijenata. Međutim, u većini slučajeva ovaj simptom ne smeta pacijentima. Samo mali dio ljudi koji pate od ove bolesti žale se na bol u zahvaćenom području.
- Exophthalmos. Ovaj znak patologije razvija se kao rezultat oštećenja prostora iza očne jabučice. Također, rast histiocita može uzrokovati kompresiju optičkog živca i mišića. Stoga se kod nekih pacijenata javlja simptom kao što je diplopija. Neki pacijenti prijavljuju smanjenu oštrinu vida.
- Histiocitna infiltracija endokrinih organaorgani. Manifestacije su razvoj dijabetesa insipidusa (žeđ, poliurija), metabolički poremećaji.
- Hidro- i uteronefroza. Ovi simptomi se razvijaju zbog stezanja histiocitnog tkiva bubrega i uretera.
- Porazite kardiovaskularni sistem i pluća.
- Ksantelazme (masne naslage) na kapcima i ksantomi. Neoplazme se mogu nalaziti po cijelom tijelu.
Dijagnoza Erdheimovog sindroma
Sumnja na Erdheim-Chesterovu bolest može biti teška zbog njene rijetke pojave i velikog broja manifestacija koje se mogu javiti kod drugih patologija.
Najčešće treba obratiti pažnju na kombinaciju simptoma kao što su egzoftalmus i bol u kostima, kao i na postepeni razvoj žeđi i poliurije. Žarišta infiltracije mogu se otkriti radiografijom ekstremiteta, lobanje. Takođe, ako se sumnja na ovu bolest, radi se biopsija organa u kojima se nalazi patološka infiltracija. Osim toga, radi se pregled fundusa, CT i MRI retroperitonealnog prostora. Ako se pojave kožne manifestacije, radi se biopsija patoloških područja (ksantoma). Dijagnozu možete potvrditi genetskim pregledom.
Metode liječenja Erdheimove bolesti
Neophodno je započeti terapiju odmah nakon dijagnoze: Erdheimova bolest. Liječenje ove patologije u ovom trenutku svodi se na imenovanje lijeka "Interferon". Doza lijeka ovisi o veličini žarišta infiltracije. Nedavnokoristi se lijek "Vemurafenib", koji je inhibitor mutantnog protoonkogena. Osim toga, ovisno o kliničkoj slici, provodi se simptomatska terapija. Prognoza bolesti ovisi o brzini njenog toka, manifestacijama. Egzoftalmus i oštećenje respiratornog sistema smatraju se nepovoljnim znakovima.
