Osteopetroza ili mramorna bolest je teško oštećenje koštanog tkiva, za koje je predispozicija genetski određena. Patologija je dobila ime zbog činjenice da na rezu rendgenskih zraka zahvaćena kost izgleda poput mramora. Drugi naziv za bolest je smrtonosni mramor. Može se razviti kod osoba bilo koje starosne grupe, ali se najčešće dijagnosticira kod djece.
Patologiju je opisao i detaljno analizirao 1904. godine njemački liječnik Albers-Schoenberg. Ovo je rijetko stanje koje pogađa samo jednog od 500.000 ljudi.
Uzroci ove patologije
Glavni razlog za razvoj mramorne bolesti obično se naziva kršenje metaboličkih procesa fosfora i kalcija u organizmu. Vezivna tkiva učestvuju u radu mnogih organa i sistema, ali ih ne kontrolišu.aktivnost i funkcionisanje. Kada se pojavi patologija, tkiva počinju da se ponašaju neuobičajeno, zadržavajući soli, što na kraju dovodi do razvoja lezija i skleroze.
Danas medicinska nauka nije u stanju da u potpunosti objasni uzrok ovakvog kvara u funkcionisanju vezivnog tkiva. Faktori koji utječu na razvoj mramorne bolesti također su slabo shvaćeni. U isto vrijeme, medicina je uspjela identificirati gene koji su u stanju da blokiraju proteinske formacije tokom perioda mutacije. Geni su odgovorni za osteoklaste, jer su oni ti koji uzrokuju aseptičnu nekrozu kostiju. Mutirani proteini više nisu uključeni u osteosintezu, što dovodi do razvoja osteopetroze.
Mnogi medicinski naučnici danas su mišljenja da imamo nasljednu bolest, odnosno bolest za koju postoji genetska predispozicija, što objašnjava njenu čestu pojavu kod djece. Čak i rezultati studija potvrđuju da se navedena patologija često javlja kod pacijenata koji su blisko povezani.
Razmotrimo glavne simptome mramorne bolesti.
Simptomi bolesti
Sabijena tkiva u kostima na kraju počinju da istiskuju koštanu srž iz njih. Kao rezultat, razvijaju se anemija, trombocitopenija i aseptična nekroza kod odraslih i djece. Osim toga, proces hematopoeze kod takvih pacijenata odvija se izvan koštane srži, odnosno u slezeni, jetri, limfnim čvorovima, što postepeno dovodi do povećanja svih organa i sistema u tijelu.
Ljude s dijagnozom osteopetroze karakterizira zadebljanje i, zajedno s njim, povećana krhkost kostiju. Osim toga, razvija se nekroza, koja izaziva prijelome. Prelomi kuka su najčešći.
Drugi znaci bolesti
Postoji i niz drugih manifestacija karakterističnih za mramornu bolest:
- Djeca doživljavaju sklerozu čeljusti, što dodatno remeti proces nicanja i rasta zuba.
- Osteopetroza često uzrokuje karijes.
Pacijenti imaju:
- Boli udovi.
- Umor tokom hodanja.
- Aseptička nekroza i patološki prelomi kostiju.
- Anemija hipokromnog tipa, koja je rezultat skleroze šupljina koje sadrže crvenu kost koja potiče proizvodnju krvi.
- Otečeni limfni čvorovi, slezena i jetra.
- Deformacijske promjene na čeljustima, grudima i lobanji.
- Hidrocefalus kod djece mlađe od godinu dana (ova patologija dovodi do zastoja u razvoju).
- Pogoršanje vida kao rezultat kompresije očnog živca u kanalu zahvaćenom bolešću.
Tok bolesti i stadijumi patologije
Postoje dva glavna oblika mramorne bolesti u zavisnosti od stepena razvoja patologije:
- Rani oblik osteopetroze. Najčešće se mramorna bolest dijagnosticira kod djece, a u ovoj fazi imaju usporavanje u razvoju.koštano tkivo, uključujući čeljusti. Osim toga, ovaj oblik je popraćen patologijama kao što je nekroza, koja može uzrokovati smrt. Karakteristične karakteristike ranog stadijuma su bol i umor u donjim ekstremitetima.
- Kasni obrazac. Pojavljuje se kod odraslih. Po pravilu, ovaj oblik se odvija latentno. Krhkost kostiju u ovom slučaju otkriva se samo na osnovu rendgenskog pregleda.
Treba pojasniti da se izgled kostiju zahvaćenih u ranim fazama ne mijenja. Međutim, razvojem patologije i pogoršanjem stanja pacijenta, bolest deformiše koštano tkivo i dolazi do njihove smrti.
Na šta će doktor obratiti pažnju?
Prilikom inicijalnog pregleda djeteta, specijalista obraća pažnju na sljedeće znakove:
- Blijeda koža.
- Zaostaje u rastu, kao iu fizičkom i mentalnom razvoju.
- Dentalni problemi - jak karijes, spor rast i nicanje zuba.
- Deformiteti kostiju. Najčešće, patologija zahvaća dijelove lica lobanje, kao i kukove.
Česti prijelomi, čak ni zbog težine vlastite težine, ne uništavaju periosteum, tako da tkiva rastu zajedno na uobičajen način.
Kako se dijagnostikuje mramorna bolest kod odraslih i djece?
Dijagnoza bolesti
U savremenoj medicini postoji nekoliko metoda za dijagnosticiranje opisane nasljedne bolesti. Sljedeće će vam pomoći da shvatite šta ga uzrokuje.istraživanje:
- Prikupljanje informacija i povezane istorije, pregled bliskih rođaka pacijenta.
- Izvođenje rendgenskog pregleda, kao i radionuklida. Ako osoba razvije mramornu bolest, tada njegove kosti otvrdnu i postanu neprozirne za rendgenske zrake.
- Biohemijski test krvi. Ova analiza je neophodna da bi se utvrdio nivo jona fosfora i kalcijuma. Također morate proći opći test krvi.
- Kompjuterska tomografija i MRI. Ove metode istraživanja omogućavaju vam da slojevito proučavate zahvaćena tkiva i utvrdite stepen skleroze.
- Izvođenje prenatalne dijagnoze.
Liječenje mramorne bolesti
Nažalost, medicina ne može ponuditi tretman koji bi pomogao da se u potpunosti riješite osteopetroze. Ljekari u takvim slučajevima sprovode simptomatsku terapiju usmjerenu na jačanje mišićnog, nervnog, kao i koštanog tkiva udova, čeljusti i grudne kosti.
Pacijentima s potvrđenom dijagnozom mramorne bolesti savjetuje se da se pridržavaju posebnih pravila ishrane, uključujući više hrane koja sadrži vitamine u prehrani, odnosno voća i povrća, sokova i mliječnih proizvoda. Osim toga, pacijentima s osteopetrozom propisuju se fizioterapijske vježbe i posebne masaže. Korisno za njih i liječenje u odmaralištima i sanatorijskim uvjetima. Ako se otkrije nekroza aseptičkog tipa, pacijentu se propisuju lijekovi s visokim sadržajem željeza. U posebno teškim slučajevima može se izvršiti transfuzija crvenih krvnih zrnaca.vagati.
Ako mramorna bolest provocira frakture kostiju, tada se provodi standardna terapija za takve slučajeve, uključujući:
- repozicija;
- gips;
- istezanje kostura;
- ugradnja endoproteza za frakturu kuka;
- a ako se radi o prijelomu potkoljenice, onda se radi osteotomija.
Uz blagovremenu prevenciju i liječenje opisana bolest ima pozitivnu prognozu. Međutim, u slučaju malignog tijeka patologije dolazi do nekroze mijeločnog tkiva, a tada prognoza postaje nepovoljna. Aseptička nekroza, anemija, septikopiemija kao rezultat teškog prijeloma udova, vilice i grudne kosti, kao i zbog inflamatornog procesa sa jednim genom, mogu biti fatalne.
Transplantacija koštane srži se trenutno smatra najefikasnijim tretmanom za mramornu bolest.
Prevencija
Mnoge zanima da li postoje neke posebne mjere za prevenciju mramorne bolesti. Budući da je predispozicija za patologiju naslijeđena, postoje posebne metode koje omogućuju dijagnosticiranje osteopetroze kod djeteta čak iu fazi gestacije. Uostalom, rizik od rođenja djeteta s ovom patologijom je vrlo visok, ako je među bliskim rođacima neko bolestan od mramorne bolesti. Iako ova mjera nije preventivna, omogućava roditeljima da naprave izbor.
Preventivnom mjerom za osteopetrozu smatra se stalno praćenjeortoped. Ovaj specijalista prati devijacije u razvoju kostiju i izdaje, ako je potrebno, uputnicu za korektivnu osteotomiju. Potonji je postupak koji umjetnim prijelomima poboljšava funkcionisanje mišićno-koštanog sistema. Upravo umjetni prijelomi daju kostima priliku da zauzmu optimalan položaj.
Udobni uslovi za pacijente sa osteopetrozom
Veoma je važno da pacijenti sa osteopetrozom stvore maksimalnu udobnost. Ovo će zahtijevati sljedeće:
- Kada ili tuš kabina s niskim rubom.
- Stolice i fotelje sa visokim naslonima da ne opterećuju kičmu.
- Auto opremljen posebnim sjedištem.
- Ako je moguće, potrebno je ukloniti sve pragove i stepenice u kući.
- Bez dizanja teških tereta.
- Prelazak na specijalne ortopedske cipele.
Naravno, ovakve mjere neće riješiti problem mramorne bolesti. Međutim, to će pacijentu olakšati život i poboljšati kvalitetu života.
transplantacija koštane srži
Transplantacija koštane srži je trenutno jedini način da se riješite osteopetroze. Ova tehnika uključuje ozbiljnu hiruršku intervenciju, ali pokazuje visok stepen efikasnosti.
Važna tačka u ovom slučaju je potraga za donatorom, koja može trajati više od godinu dana. Pacijent upisuje posebnu listu u red za transplantaciju i čeka rezultat. Postoji i niz negativnih tačaka. Da, presađivanje kosti.mozga je ozbiljna operacija sa rizikom po život. Ne u svim slučajevima, koštana srž se ukorijeni u tijelu pacijenta, ponekad se može odbaciti. Dakle, operacija uključuje supresiju ljudskog imunološkog sistema, što može ozbiljno uticati na njegovo zdravlje u budućnosti.
Prognoza
Osteopetroza (smrtonosni mramor) u svom ranom obliku dovodi do visokog rizika od smrtnosti novorođenčadi. Bilo je slučajeva kada je bolest prestala sama od sebe i dugi niz godina se nije osjećala. U ostalim slučajevima došlo je do naglog napredovanja simptoma, anemija je bila izraženija, pacijent je često patio od gnojnih infekcija.
Šansa za razvoj ozbiljnih komplikacija i smrti je velika kod male djece. U odrasloj dobi, bolest se odvija u manje aktivnom obliku i manifestuje se samo povećanom krhkošću koštanog tkiva.
Bez obzira na težinu mramorne bolesti, pacijenti treba da budu pod nadzorom ortopeda doživotno. Specijalista je u mogućnosti da na vrijeme uoči napredak patologije i preduzme odgovarajuće mjere.
Veoma je važno pridržavati se preporuka specijaliste i pratiti svoje zdravlje. Bolest mramornih kostiju je ozbiljna patologija koja zahteva preduzimanje svih mera neophodnih za oporavak i održavanje organizma.
