U svim vremenima u istoriji čovečanstva bilo je slučajeva rađanja dece sa fizičkim i psihičkim patologijama uzrokovanim različitim genetskim abnormalnostima. U savremenom svijetu, uprkos naučnom napretku, uzroci genetskih kvarova u ljudskom tijelu još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. Ali zahvaljujući novim otkrićima u području medicine, sada je moguće saznati o prisutnosti patologije i prije rođenja djeteta, au nekim slučajevima i prije njegovog začeća. Govorimo o fetalnoj kariotipizaciji - analizi putem koje genetičar može prepoznati genetsku abnormalnost kod nerođene bebe.
Osnove ljudske genetike
Ljudsko tijelo se sastoji od živih ćelija, u čijim jezgramima se nalaze hromozomi - formacije koje sadrže, pohranjuju i prenose nasljedne informacije. Čitav skup takvih formacija, kao i njihov broj, veličina i struktura, u genetici se od početka 20. stoljeća naziva kariotipom.
Za svaku zdravu osobu karakterističan je set od 46 hromozoma, odnosno 23 para. Među njima se ističu:
- autozomi (sadrže i nasljeđuju informacije o visini, boji očiju i kose, i tako dalje, ima ih 22 para);
- seksualac (pol osobe zavisi od ovog para: žene u ovom paru imaju iste hromozome, muškarci imaju različite hromozome).
Tokom istraživanja 70-ih, svi parovi hromozoma su proučavani i numerisani. Prihvaćeno je da se normalni ženski kariotip označava 46,XX, muški - 46,XY hromozom. Svaka poznata hromozomska abnormalnost je također označena na odgovarajući način.
Suština metode kariotipizacije
Bebi polovina hromozoma se prenosi iz kariotipa majke, a druga polovina od oca. Stoga, čak i prije začeća djeteta, par se može obratiti genetičarima da prouče svoje kariotipove kako bi shvatili koliko su genetski kompatibilni, kako bi se isključile moguće anomalije u toku trudnoće ili razvoja fetusa.
Tokom trudnoće, ako je potrebno, izvršite kariotipizaciju fetusa. U ranim fazama, ovaj postupak vam omogućava da saznate da li buduća beba ima genetske defekte.
Fetalna genetska analiza, ili prenatalna kariotipizacija, zahtijeva intervenciju u šupljini materice, te se stoga ova procedura ne može nazvati 100% sigurnom. Preporučuje se testiranje kariotipa prije trudnoće kako bi se izbjegao rizik za majku i bebu ako je indicirano.
Indikacije za analizu za buduće roditelje
Naravno, nema potrebe za posjećivanjem genetičara za sve parove koji odluče začeti dijete. Postoji lista okolnosti u kojimaučinite to neophodnim.
Indikacije za analizu kariotipa roditelja:
- dob - jedan ili oba buduća roditelja starija od 35 godina;
- genetske patologije u porodici jednog od supružnika;
- ženska neplodnost nepoznate etiologije;
- nekoliko spontanih pobačaja ili izostavljenih trudnoća u istoriji;
- srodstvo supružnika;
- hormonski zastoj kod žene;
- niska plodnost muške sperme;
- nekoliko neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje (IVF);
- štetni uslovi rada za jednog ili oba roditelja;
- pušenje, zloupotreba alkohola, partneri ovisnici o drogama;
- prethodno rođena djeca sa genetskim abnormalnostima.
Ako se, u prisustvu bilo kojeg od ovih faktora, izvrši kariotipizacija, analiza će pomoći da se uvjerimo da nema hromozomskih abnormalnosti kod nerođenog djeteta.
Priprema za dijagnostiku
Ako budući roditelji ipak odluče da ne pribjegavaju kariotipizaciji fetusa, već da isključe moguću patologiju u fazi planiranja trudnoće, morat ćete se pripremiti za analizu.
Šta treba uraditi prije genetskog pregleda:
- ostavite loše navike (pušenje,alkohol);
- liječite sve hronične bolesti kako biste spriječili izbijanje;
- liječi sve akutne upalne procese i druge bolesti;
- prestanite uzimati antibiotike, bilo koje druge jake lijekove.
Kariotip budućih roditelja se ispituje na osnovu njihove venske krvi, odnosno limfocita izolovanih iz nje. Lekari nekoliko dana posmatraju njihove promene, analiziraju njihovu količinu i strukturu. Na kraju zahvata genetičar tumači rezultate, iz čega postaje jasno da li postoji opasnost od rođenja bebe sa genetskim abnormalnostima.
Kada se radi kariotipizacija fetusa?
Postoje situacije u kojima ne nastaju problemi sa neplodnošću i rađanjem. Ali već na početku trudnoće, liječnik može ukazati na potrebu za kariotipizacijom fetusa. U ovom slučaju, analiza se vrši radi otkrivanja hromozomskih poremećaja direktno kod nerođene bebe.
Potreba za analizom može se pojaviti u slučaju:
- Sumnja na fetalne anomalije na planiranom ultrazvuku;
- djeca prethodno rođena u paru sa genetskim bolestima;
- starost majke preko 35 godina;
- ovisnost o alkoholu ili drogama kod buduće majke (čak i u prošlosti);
- abnormalne krvne pretrage;
- nepovoljna ekološka situacija u regiji u kojoj par živi;
- bolest majke u prvom tromjesečju trudnoće;
- štetni uslovi rada oba ili jednog od partnera.
U slučaju negativnih rezultata testa, genetičar mora obavijestiti roditelje o vjerovatnom riziku, objasniti prognoze i opcije za razvoj situacije. Čak iu prva tri mjeseca razvoja, molekularna kariotipizacija fetusa može utvrditi prisustvo hromozomskih abnormalnosti.
Određivanje kariotipa smrznutog fetusa
Pored svih gore navedenih faktora koji utiču na potrebu genetskog testiranja nerođenog djeteta, ljekar može preporučiti kariotipizaciju fetusa tokom izostavljene trudnoće. Ovo se radi kako bi se utvrdio uzrok zastoja u razvoju fetusa, kao i da bi se spriječio sličan ishod u narednoj trudnoći.
Metode genetske kariotipizacije
Mnogi roditelji ne pristaju na genetsku analizu, bojeći se za nastavak trudnoće. Za objektivnu procjenu rizika analize, potrebno je razumjeti postojeće metode fetalne kariotipizacije.
Metode istraživanja:
- Invazivno. Najpreciznija metoda se izvodi prodiranjem u šupljinu materice radi uzimanja uzoraka tkiva za analizu. Takva intervencija izaziva najveću zabrinutost, ali opravdana je samo u 2-3% slučajeva, odnosno, prema statistikama, najviše 3 od 100 takvih zahvata dovode do pobačaja, curenja plodove vode, krvarenja ili abrupcije posteljice.
- Neinvazivno. Je upoređenje rezultata ultrazvučne i biohemijske analize krvi majke. Ova tehnika je apsolutno sigurna za majku i dijete, ali ne može garantirati ispravnost rezultata. U osnovi, takve studije pokazuju samo postotak šanse za rođenje bebe sa odstupanjima.
U praksi, izbor metode zavisi od ozbiljnosti zabrinutosti lekara. Prisustvo nekoliko faktora koji utiču na prisustvo hromozomskih abnormalnosti govori u prilog invazivnoj tehnici.
Koraci analize
Ako na zakazanom pregledu kod ginekologa dođe do kariotipizacije fetusa, jedno je od prvih pitanja koje žena ima kako se uzima analiza. Za provođenje studije hromozoma fetusa potreban je genetski materijal. Krv pupkovine, horionske resice i amnionska tečnost su pogodni za analizu. Da bi ih dobio, doktor pomoću dugačke igle prodire kroz trbušni zid u šupljinu materice. Ako govorimo o bolu invazivne metode fetalne kariotipizacije, recenzije žena koje su je prošle više govore o nelagodi nego o bolu.
Postoje dvije opcije za provođenje istraživanja:
- možete provjeriti sve parove hromozoma, ali će za to trebati više vremena (oko dvije sedmice);
- u trajanju od 7 dana, genetičari ispituju parove hromozoma koji mogu sadržavati uzroke genetskih abnormalnosti (13, 18, 21 par i polni hromozom).
Zahvaljujući proučavanju para hromozoma odgovornih za pol djeteta, već u ranoj fazi trudnoće možete saznati koga možete očekivati - dječaka ili djevojčicu. Ali s obzirom na rizikeprilikom izvođenja intervencije, ne preporučuje se analiza samo u tu svrhu.
Koje patologije može otkriti analiza?
Savremena medicina poznaje više od 700 patologija uzrokovanih genetskim abnormalnostima. Među njima, najčešći sindromi su:
- Dole - treći hromozom u 21. paru, pacijenta karakteriše mentalna retardacija, karakteristike izgleda (kratka nosna kost, skraćena lobanja, kosi rez očiju, male ušne školjke, kratki udovi i prsti, uvećan jezik, kratki zadebljani vrat).
- Patau je dodatni hromozom u 13. paru, ozbiljna patologija u čijoj prisutnosti djeca rijetko žive više od 10 godina.
- Edwards - trisomija u 18. paru, karakteristični su defekti u kardiovaskularnom sistemu, prisutni su i spoljni defekti (nepravilan oblik lobanje, uske oči, mala donja vilica).
- Shershevsky-Turner - u paru polnih hromozoma nema X hromozoma, bolest karakteriše nizak rast, deformitet zglobova, nedovoljan pubertet.
Pored gore navedenih sindroma, poremećaji u hromozomskom setu djeteta mogu izazvati niz drugih bolesti, uključujući:
- mentalna retardacija;
- psihoza;
- povećana agresivnost;
- poremećaji unutrašnjih organa;
- idiocy;
- anomalija "mačji plač" - pored kongenitalnih malformacija, patologiju karakteriše produženi histerični plač djeteta.
Nažalost, genetske bolestinije podložna liječenju. Odluku o očuvanju trudnoće, u slučaju patologije, budući roditelji treba da donesu sami, bez ikakvog pritiska medicinskog osoblja.
Analiziranje s aberacijama
Aberacije se nazivaju anomalije u broju ili strukturi hromozoma. Analiza sa aberacijama se ne radi na fetusu, već na ženi kojoj je potreban precizniji pregled, jer se za to uzima veća količina biomaterijala.
Takva potreba se može pojaviti u slučaju:
- pretpostavljena neplodnost;
- hronični pobačaj (više od 3 pobačaja, istorija trudnoće blijedi);
- nekoliko neuspjelih pokušaja IVF-a.
Ginekolog ne propisuje konsultacije sa genetičarom i kariotipizaciju bez važnih razloga. Pravovremeni pristup specijalistima može pomoći u održavanju zdravlja majke i djeteta.
