Prader-Willi sindrom se smatra vrlo rijetkim genetskim poremećajem u kojem je sedam gena smještenih na 15. očevom hromozomu potpuno ili djelimično odsutno i ne funkcionišu normalno.
Ova genetska patologija nastaje zbog činjenice da samo kopija određenog gena primljena od oca funkcioniše ispravno. Ima i nekih nepravilnosti u kopiji od majke. Pogledajmo izbliza.
U tijelu zdrave osobe postoje kopije gena, zahvaljujući kojima organi mogu funkcionirati bez ikakvih odstupanja od norme. S razvojem Prader-Willi sindroma, takve kopije su odsutne. Trenutno su poznate bolesti koje su u suštini slične ovoj bolesti.
Sličan mehanizam nastajanja može se uočiti i kod Angelmanovog sindroma, ali čak iu ovom slučaju mutacije utiču na genetski materijal primljen od majke. Takve se bolesti, u pravilu, manifestiraju u različitim oblicima i imaju različite stupnjeve težine. Ali, ipak, oni su neizlječivi.
Uzroci sindroma
Prader-Willi sindrom -nasljedna deterministička patologija, koja se razvija samo s razvojem određenih anomalija. Drugim riječima, kod određenih hromozomskih poremećaja počinju patiti roditeljski geni, što dovodi do ozbiljnih promjena. Klinička slika se razvija kada je sedam gena u 15. očevoj odsutno ili nije izraženo. U isto vrijeme, ugrađene informacije u DNK se ne pretvaraju u RNK.
Naučnici, koji su se bavili otkrivanjem uzroka ove nasljedne patologije, ranije su vjerovali da zbog takvog odstupanja nastaje homozigot. Tada je zaključeno da su dominantne osobine prisutne u autozomima, a glavni način prenošenja bolesti je nasljeđivanje.
Genetika je izvršila brojne citogenetske analize patologije, uz pomoć kojih je ustanovljeno da su očevi djece oboljele od bolesti imali translokaciju hromozoma 15. Fotografije djece s Prader-Willi sindromom predstavljene su u našem članku.
Genetski mehanizam
Do danas je precizno utvrđeno da je kod ove patologije oštećen 15. hromozom u segmentima od q11.2 do q13. Ista stvar se dešava i sa Angelmanovim sindromom. Međutim, ovu bolest karakteriziraju potpuno drugačiji simptomi. Takva disonanca se može objasniti samo fenomenom u genetičkoj nauci kao što je genomsko otiskivanje, kao i uniparentalna disomija.
U uniparentalnoj disomiji, oba hromozoma su naslijeđena od samo jednog roditelja, ali da bi se to dogodilo, mora se utjecati na genski materijalodređenih biohemijskih faktora. Ova činjenica je utvrđena analizama prometafaze i DNK označavanjem nekih lokusa ovog hromozoma.
Prader-Willi sindrom je uzrokovan sa dva glavna mehanizma: mikrodelecijom 15. hromozoma, dobijenom od oca, i idiozomijom majčinih hromozoma, od kojih su oba primljena od majke.
Sa genomskim otiskom, promjene fenotipa zavise od toga da li se ekspresija dogodila na hromozomima oca ili majke.
Prader-Willi sindrom u djece
Mehanizmi poremećaja koji se javljaju u tijelu pacijenta sa sindromom još uvijek nisu u potpunosti proučeni. Međutim, istovremeno imaju niz simptoma svojstvenih samo ovoj vrsti bolesti. Vjeruje se da pacijenti dobijaju na težini zbog povećanog stvaranja masnih stanica i smanjenog nivoa lipolize.
Pored toga, postoje i disfunkcije hipotalamusa, koje se uglavnom javljaju u njegova dva jezgra - ventrolateralnom i ventromedijalnom. Takvi procesi dovode do neuspjeha u formiranju sekundarnih spolnih karakteristika. Smanjena aktivnost tironaze u folikulima dlake i melanocitima rezultira hipopigmentacijom kose, kože i šarenice.
Koji su glavni simptomi Prader-Willi sindroma?
Simptomi bolesti
Ova patologija se može otkriti čak iu ranim fazama trudnoće sa pogrešnom lokacijom fetusa i njegovom slabom pokretljivošću. Osim toga, nivo gonadotropina koji proizvode ćelije horiona može se značajno promijeniti kod trudnice, a mogu biti prisutni i simptomi polihidramnija. Na osnovu ovih simptoma, dijagnoza se ne može postaviti, međutim, oni mogu biti dovoljan osnov za dalju dijagnozu.
Displazija
Kod dece Prader-Willi sindrom (na slici gore) može se ispoljiti u prisustvu urođenih dislokacija kuka (displazije), u slabljenju mišićnog tonusa, kao iu poremećajima koordinacije. Postoje slučajevi kada novorođenče nije moglo samostalno sisati i progutati majčino mlijeko. U ovom kršenju, prehrana se provodi pomoću sonde. Mogu se javiti respiratorni problemi iu nekim slučajevima je potrebna mehanička ventilacija.
Drowsy
Osim ovoga, postoje i drugi simptomi Prader-Willijeve bolesti. Na primjer, djeca mogu osjetiti povećanu pospanost. Što se tiče spoljašnjih faktora, dete ima zastoj u razvoju. Stoga takve pacijente karakterizira nizak rast, nerazvijene šake i stopala, a često se razvija strabizam.
Drugi simptomi
U budućnosti ovu patologiju karakterišu sljedeći simptomi:
- Zakrivljenost kičmenog stuba.
- Karijes mliječnih zuba i povećana gustina pljuvačke.
- Sklonost prejedanju.
- Hipofunkcija spolnih žlijezda, što dalje dovodi do neplodnosti.
- Gojaznost.
- Usporen razvoj motorike i govora.
- Usporen psihomotorički razvoj.
- Odgođeni pubertet.
Ovi simptomi se određuju vizuelno. Tokom adolescencije identifikuju se sljedeći simptomi:
- Kašnjenje govora.
- Prekomerna težina i vrlo niska.
- Neprirodna fleksibilnost tijela.
- Pad inteligencije i smetnje u učenju.
Dijagnoza Prader-Willi sindroma
Ova nasledna patologija se može videti čak i tokom razvoja fetusa tokom ultrazvuka. U takvim slučajevima ženama se preporučuju određene vrste prenatalne dijagnostike, a po potrebi stručnjaci koriste invazivne metode za rješavanje problema.
Nakon porođaja, iskusni specijalista ima pravo da postavi dijagnozu Prader-Willijeve bolesti već na inicijalnom pregledu bebe. Međutim, potrebno je specifično genetsko testiranje da se to potvrdi. Sadržaj horionskog gonadotropina se takođe ispituje u krvi majke. Zahvaljujući takvim metodama moguće je identificirati submikroskopske i funkcionalne patologije na nivou DNK.
Koji su kriterijumi za dijagnozu?
Dijagnoza se može postaviti prema sljedećim kliničkim kriterijima:
- Pri rođenju, mala porođajna težina i visina djeteta u slučajevima donošene trudnoće.
- Nepravilan položaj, uključujući karličnu prezentaciju.
- Druge razvojne mikroanomalije.
- Teška hipotenzija mišićnog sistema.
- Smanjena pigmentacija kože i kose.
- Gojaznost, koja se obično razvija za šest mjeseci.
- Kašnjenje u psihološkom, motoričkom i govornom razvoju.
Djeca sa opserviranomovaj sindrom, stalno zahtijevaju hranu i vrlo se malo kreću. Zbog prekomjernog povećanja tjelesne težine, mogu doživjeti komplikaciju kao što je apneja u snu, koja je često uzrok smrti u snu.
Koji je tretman za Prader-Willi sindrom?
Liječenje
Do sada ne postoje specifični tretmani za ovaj sindrom. Terapija je obično simptomatska. Ako novorođenče ima problema s respiratornom aktivnošću, onda se prebacuje na umjetnu ventilaciju pluća, a ako ima problema s gutanjem, postavlja se želučana sonda kroz koju se provodi enteralna prehrana. U slučajevima sniženog mišićnog tonusa indicirana je masaža i razne fizioterapijske metode.
Djeci s Prader-Willijevom bolešću se svakodnevno daje rekombinantni hormon rasta kako bi podržao povećanje mišićne mase i pomogao u smanjenju apetita pacijenata. Izvodi se i zamjena humanog horionskog gonadotropina.
Tokom takve bolesti uočava se hipogonadizam, odnosno nerazvijenost spolnih žlijezda i promjena u funkcijama reproduktivnog sistema. U ovom slučaju se provodi hormonska nadomjesna terapija za stimulaciju rasta i puberteta.
U nekim slučajevima, djeci sa zaostajanjem u govoru i mentalnom retardacijom može biti potrebna pomoć psihijatra ili psihologa. I što je najvažnije, potrebno je stalno pratiti količinu hrane koju konzumiraju. Djeci s Prader-Willi sindromom se daje posebna dijetalna terapija.
Rizik da će par biti drugo dijeteod kojih prvi boluje od ove bolesti, rođen je sa istim genetskim problemima, nevjerovatno je visok. U takvom slučaju roditeljima se savjetuje da se podvrgnu konsultaciji, gdje će ih specijalisti sveobuhvatno pregledati i izračunati rizike.
Djecu sa Prader-Willijevom bolešću potrebno je stalno praćenje od strane endokrinologa i neurologa.
Poboljšanje općeg blagostanja na pozadini bolesti
Među osobama sa sindromom značajno su povećane stope somatskog morbiditeta, komunikacija je otežana, a postoji potreba za specifičnom pomoći zbog karakteristika njihove bolesti. Možda ne razumiju zašto je potrebno voditi računa o svom zdravlju. Ako je stanje zadovoljavajuće i pacijent se osjeća dobro, kvaliteta njegovog života se poboljšava.
Sljedeće faktore treba riješiti:
- Povećan rizik od iznenadne smrti.
- Verovatnoća da ćete se razboljeti.
- Povećanje broja faktora koji određuju materijalno blagostanje.
- Nedovoljan pristup wellness i zdravstvenim uslugama.
Ljudi sa Prader-Willi patologijom imaju posebne potrebe zbog svog osnovnog stanja. Potreban im je poseban tretman za akutne i hronične patologije, pomoć u jačanju opšteg zdravlja, itd. Njihove potrebe moraju biti zadovoljene u posebnim ustanovama koje pružaju medicinsku negu, a koja se može sastojati u lečenju osnovne bolesti i somatskih poremećaja, povezanih saosnovna patologija.
Koji je očekivani životni vijek s Prader-Willi sindromom? Ova bolest često dovodi do smanjenja životnog vijeka pacijenata do 60 godina. Međutim, prognoze za oporavak takvih ljudi su veoma razočaravajuće.
U članku je dat detaljan opis Prader-Willi sindroma. Sada znate šta je ova patologija.
