Poremećaji koordinacije pokreta nalaze se kod raznih bolesti centralnog nervnog sistema. Svi oni su povezani s poremećajima u strukturi malog mozga. Najčešće su takve patologije genetske prirode i naslijeđene. Jedna od takvih anomalija je Friedreichova bolest. Ova patologija se smatra prilično uobičajenom u usporedbi s drugim kromosomskim defektima. Osim na nervni sistem, širi se i na druge organe. Prije svega, ovo se odnosi na srce i mišiće. U poređenju sa drugim ataksijama, ova bolest se ne može dijagnosticirati u ranoj dobi, jer ne postaje očigledna do 20. godine života.
Friedreichova patologija - šta je to?
Friedreichova bolest je neurološki poremećaj koji spada u genetske patologije. Vrlo je teško unaprijed posumnjati u ovu anomaliju, jer se ona ni na koji način ne manifestira u djetinjstvu. Bolest se često javlja u porodicama. Stoga, kod ovakvih poremećaja, trudnice treba da se podvrgnu kompletnom genetskom pregledu.
Istorija i širenje patologije
Friedreichova ataksijaje prvi put izolovan kao samostalna bolest 60-ih godina XIX veka. Istovremeno je utvrđeno da je epidemiologija ove anomalije neujednačena. Također možete pratiti vezu između bolesti i etničke pripadnosti pacijenata. Najčešće se ova patologija javlja kod osoba rođenih iz srodnih brakova. Iz istog razloga je češći među malim etničkim grupama. U poređenju sa drugim ataksijama, Friedreichova bolest je prilično česta. Javlja se kod 1-7 osoba na 100.000 ljudi. Trenutno je već poznato koji genetski poremećaji dovode do ove patologije, pa se uz opterećenu nasljednu anamnezu može dijagnosticirati u fazi intrauterinog razvoja fetusa.
Uzroci Friedreichove bolesti
Da bismo razumjeli odakle dolazi Friedreichova bolest, kako se prenosi i širi, potrebno je znati etiologiju ove anomalije. Ova patologija se odnosi na nasljedne hromozomske defekte. Prenosi se na autosomno recesivan način kroz generacije. Zbog toga se bolest često može naći kod nekoliko članova porodice. Začećem djece iz srodnih brakova povećava se učestalost pojave ove patologije. Stoga je takvim porodicama potreban detaljniji pregled prilikom planiranja djeteta. Naučnici su otkrili da svi pacijenti sa ovom bolešću imaju genetski defekt u devetom hromozomu. Ako jedan od roditelja ima takvu anomaliju, onda je šansa da će dijete biti bolesno 50%. Unatoč nasljednoj prirodi bolesti, postojeprovociranje faktora okoline koji mogu uzrokovati mutacije hromozoma tokom embriogeneze. To uključuje: loše navike (narkomanija, alkoholizam), zračenje, stresne situacije.
Patogeneza Friedreichove anomalije
Glavna manifestacija bolesti je cerebelarna ataksija. Nastaje usled postepene degeneracije ćelija nervnog sistema. Mehanizam oštećenja je da zbog mutiranog gena sadržanog u 9. kromosomu tijelo prestaje proizvoditi supstancu - frataksin. Kao rezultat, ćelije akumuliraju povećanu količinu željeza. To pokreće sljedeći patološki proces - nakupljanje slobodnih radikala i peroksidaciju lipida. Kao rezultat, dolazi do uništenja ćelijskih membrana i nervnog tkiva. Najčešće ovaj proces zahvaća zadnje rogove kičmene moždine i piramidalni sistem. Ove strukture su odgovorne za motoričku funkciju tijela, pa dolazi do poremećaja koordinacije. U nekim slučajevima su zahvaćene i druge strukture mozga: prednji rogovi, periferna vlakna i centralni nervni sistem. Najčešće degeneracija ne pokriva kranijalne živce i vitalne centre (respiratorni, vaskularni). U rijetkim slučajevima primjećuju se poremećaji vida i sluha.
Pored neuroloških simptoma, postoje i promjene u koštanom sistemu. Često kod pacijenata sa Friedreichovom anomalijom dolazi do zakrivljenosti kičme i deformiteta stopala. Osim toga, patološki proces zahvaća srčani mišić. U ovom slučaju normalni kardiomiociti se zamjenjuju vlaknastim i masnimtkanina.
Klinička slika bolesti
Na osnovu patogeneze bolesti, klinička slika zavisi od stepena oštećenja struktura kičmene moždine i mozga. Tipičan sindrom je ataksija. Ali u nekim slučajevima postoje i drugi prekršaji. Ako se dijagnostikuje Friedreichova bolest, simptomi patologije su sljedeći:
- Cerebelarna ataksija. Ovaj sindrom se javlja kod pacijenata u dobi od oko 20 godina. Njegove glavne manifestacije su promjena u hodu, nestabilnost, nistagmus. Na neurološkom pregledu, pacijenti ne mogu da urade test peta-koleno i nestabilni su u Rombergovom položaju.
- Mišićna hipotenzija. Zajedno sa promjenom hoda, javlja se i progresivna slabost u nogama. Kasnije proces prelazi i na mišiće gornjeg ramenog pojasa. Pacijentima je teško držati udove u određenom položaju. To dovodi do slabosti zglobova i patološkog proširenja udova („Friedreichovo stopalo“). Kod nekih pacijenata primećuje se suprotan fenomen - grč mišića, pareza.
- Hiperkineza. Zbog poraza piramidalnog sistema mozga kod pacijenata sa Friedreichovom bolešću, uočava se tremor glave i udova. Ponekad može doći do narušavanja izraza lica - tikova.
- Poremećaji mišićno-koštanog sistema. Pacijenti često imaju skoliozu i druge zakrivljenosti kičme. Zbog "labavosti" zglobova donjih ekstremiteta dolazi do deformiteta stopala karakterističnog za ovu patologiju. Istovremeno, njegov luk se produbljuje, a proksimalne falange ispadaju.
- Postepeno smanjenje tetivnih refleksa.
- Promjena rukopisa.
- Hipertrofična kardiomiopatija. Ovaj sindrom se opaža kod gotovo svih pacijenata (90% slučajeva). Klinički se manifestuje gluvoćom srčanih tonova pri auskultaciji, povećanjem veličine srca i pojavom sistolnog šuma. Istovremeno, osoba se žali na bol u predjelu grudi, otežano disanje.
Manje tipični simptomi su senzorni poremećaji, oftalmoplegija, ptoza. Ponekad degenerativni procesi zahvaćaju slušni i optički nerv. Ovo uzrokuje gubitak sluha, sljepoću.
Dijagnostički kriterijumi za Friedreichovu ataksiju
Sumnja na Friedreichovu bolest nije teška za iskusnog neurologa. Prije svega, liječnik skreće pažnju na činjenicu da kršenja počinju u određenoj dobi. Obično u djetinjstvu i adolescenciji tegobe su potpuno odsutne. Osim toga, prilikom prikupljanja anamneze često postoji veza između bolesti i nasljednih faktora (brakovi među rođacima, ataksija kod jednog od članova porodice). Ako se otkrije Friedreichova bolest, dijagnoza neurologa će se nastaviti prema sljedećoj shemi (tačke na koje liječnik obraća pažnju):
- Slabost mišića (često u donjim ekstremitetima).
- Smanjeni refleksi tetiva.
- Shaky Romberg pozicija.
- Horizontalni nistagmus.
- Nije moguće izvršiti test pete-koljena.
- Pareza i paraliza (rijetko).
- Hiperkineza.
Pored toga, potreban je pregled od strane hirurga. Liječnik utvrđuje povrede osteoartikularnog sistema donjih ekstremiteta, zakrivljenost kičmenog stuba. Ukoliko se sumnja na ovu patologiju neophodan je i pregled oftalmologa i kardiologa.
Glavna dijagnostička metoda je genetska analiza, tokom koje se otkriva hromozomska abnormalnost. Takođe se radi i MRI mozga.
Friedreichova bolest: ICD kod 10
Uprkos kliničkoj dijagnozi, svaka patologija mora biti registrirana prema međunarodnoj nomenklaturi. Friedreichova bolest prema ICD-10 ima šifru G11.1. To znači da, prema međunarodnoj skali, ova patologija ima sljedeći naziv: rana cerebelarna ataksija.
Friedreichova bolest: liječenje patologije
Uprkos činjenici da je neurologija kao nauka danas prilično razvijena, ova bolest se ne može u potpunosti izliječiti. To je zbog činjenice da je njegov uzrok genetska mutacija na koju se ne može utjecati. Ipak, doktori ispravljaju neurološke poremećaje, olakšavajući život pacijentima. Koriste se antioksidansi (lijek "Mexidol"), sredstva za poboljšanje cerebralne cirkulacije (lijekovi "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ove ljekovite tvari mogu usporiti degenerativne procese. Za poboljšanje motoričke funkcije provode se fizioterapija, ortopedska korekcija i masaža. U nekim slučajevima potrebno je hirurško liječenje (sa značajnom zakrivljenošću stopala).
Prevencija bolesti ikomplikacije
Nažalost, nemoguće je unaprijed predvidjeti razvoj Friedreichove bolesti. Međutim, patologija se ne odnosi na vrlo rijetke anomalije. Zbog toga je kod trudnice kod opterećene nasljedne anamneze potrebno uraditi genetsku analizu fetusa.
Da bi se spriječio razvoj komplikacija kod pacijenata sa Friedreichovom patologijom, neophodno je stalno praćenje od strane ljekara. Uprkos činjenici da se poremećaj odnosi na neurološke probleme, važan je i nadzor hirurga, kardiologa, oftalmologa i genetičara. Kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti, provodi se terapija održavanja. Pacijentima je također potrebna posebna njega i podrška voljenih osoba.
Prognoza za Friedreichovu bolest
S obzirom da se patologija odnosi na sporo napredujuće hromozomske abnormalnosti, pacijenti žive u prosjeku 30-40 godina. Najčešće, neurološki poremećaji ne utiču na mentalne sposobnosti i vitalne strukture mozga. Međutim, pacijentima je potreban stalan medicinski nadzor. Također, pacijenti treba da se bave fizioterapijskim vježbama za održavanje mišićnog tonusa. Najčešći uzrok smrti su kardiovaskularne bolesti. Hipertrofična kardiomiopatija godinama dovodi do kongestivnog zatajenja srca, što rezultira Friedreichovom bolešću. Fotografije pacijenata sa ovom patologijom mogu se vidjeti u ovom članku i posebnoj literaturi.
