Ataksija - bolesti koje se manifestuju u diskoordinaciji pokreta, poremećenim motoričkim sposobnostima uz blagi pad snage u udovima. Jedna vrsta je Friedreichova porodična ataksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Javlja se između 2 i 7 ljudi od 100.000.
Ova bolest najčešće počinje u djetinjstvu, u 1-2. deceniji života (mada ima slučajeva da se otkrije i nakon 20 godina). Od ataksije obično boluje više članova porodice - braće, sestara, a najčešće se javlja u porodicama u srodnom braku. Simptomi se javljaju neprimjetno, bolest napreduje sporo, traje decenijama i uzrokuje značajne tegobe bez medicinske pomoći.
Znakovi bolesti
Glavni simptom Friedreichove ataksije je nesiguran hod pacijenta. Nespretno hoda, raširi noge i brišeodstupa od centra prema stranama. Kada bolest napreduje, šake, kao i mišići grudnog koša i lica, zahvaćaju poremećaji koordinacije. Izrazi lica se mijenjaju, govor se usporava, postaje trzav. Tetivni i periostalni refleksi se smanjuju ili nestaju (prvo na nogama, a zatim je moguće širenje na ruke). Sluh je često oštećen. Skolioza napreduje.
Uzroci bolesti
Ova vrsta ataksije je nasljedna, kronična, progresivna. Spada u spinocerebelarne ataksije, koje su grupa sličnih simptomatskih bolesti uzrokovanih oštećenjem malog mozga, moždanog debla, kičmene moždine i kičmenih živaca, što često ometa postavljanje tačne dijagnoze. Međutim, među cerebelarnim ataksijama, Friedreichova bolest se razlikuje po prisutnosti recesivnog oblika, dok se drugi tipovi prenose autosomno dominantno. Odnosno, bolesno dijete je rođeno u paru čiji su roditelji nosioci patogena, ali su klinički zdravi.
Ova ataksija se manifestuje kombinovanom degeneracijom bočnih i stražnjih stubova kičmene moždine, uzrokovanom enzimsko-hemijskom anomalijom neobjašnjive prirode, naslijeđenom. Kada bolest zahvati Gaulleove snopove, ćelije Clarkovih stubova i stražnji spinocerebelarni put.
Historija slučaja
Friedreichovu bolest izdvojio je u samostalan oblik prije više od 100 godina njemački profesor medicine N. Friedreich. Od 1860-ih, bolest se aktivno proučava. Nakon sugestije 1982. da je uzrok ove ataksijesu mitohondrijski poremećaji. Kao rezultat toga, umjesto općeprihvaćenog naziva "Friedreichova ataksija", predložen je izraz "Friedreichova bolest" koji preciznije odražava mnoštvo manifestacija bolesti - i neuroloških i ekstraneuralnih.
Neurološki simptomi
Ako pacijent ima Friedreichovu ataksiju, simptomi koji se najčešće prvi primećuju su nespretnost i nesigurnost pri hodu, posebno u mraku, teturanje, posrtanje. Zatim se ovom simptomu pridružuje neusklađenost gornjih ekstremiteta, slabost mišića nogu. Na početku bolesti moguća je promjena rukopisa, dizartrija, u govoru je karakter eksplozivnosti, staccato.
Inhibicija refleksa (tetivnih i periostalnih) može se uočiti kako tokom ispoljavanja drugih simptoma, tako i mnogo prije njih. Sa progresijom ataksije, obično se može uočiti totalna arefleksija. Važan simptom je i simptom Babinskog, mišićna hipotenzija, kasnije mišići nogu slabe, atrofija.
Ekstraneuralne manifestacije i drugi simptomi ataksije
Friedreichovu bolest karakteriziraju deformiteti skeleta. Pacijenti su skloni skoliozi, kifoskoliozi, deformitetima prstiju na rukama i nogama. Takozvano Friedreichovo stopalo (ili Friedreichovo stopalo) je karakteristika Friedreichove bolesti ataksije. Fotografije takvih stopala daju jasno razumijevanje da takav deformitet nije tipičan za zdravo tijelo: prsti su previše savijeni u glavnim falangama i savijeni u interfalangealnim zglobovima s visokim konkavnim svodom stopala. Istopromjena se može dogoditi s četkicama.
Takođe, pacijenti su skloni endokrinim oboljenjima: često imaju takve poremećaje kao što su dijabetes melitus, disfunkcija jajnika, infantilizam, hipogonadizam itd. Moguća je katarakta iz organa vida.
Ako se dijagnostikuje Friedreichova ataksija, tada će u 90 posto slučajeva biti praćena oštećenjem srca, razvojem progresivne kardiomiopatije, uglavnom hipertrofične. Pacijenti se žale na bolove u srcu, lupanje srca, otežano disanje pri naporu itd. Kod skoro 50 posto pacijenata kardiomiopatija uzrokuje smrt.
U kasnoj fazi bolesti pacijenti imaju amiotrofiju, parezu, poremećenu osjetljivost ruku. Mogući su gubitak sluha, atrofija očnih živaca, nistagmus, ponekad su poremećene funkcije karličnih organa i pacijent pati od retencije mokraće ili, obrnuto, urinarne inkontinencije. Tokom vremena, pacijenti gube sposobnost hodanja i služenja bez pomoći. Međutim, nije zabilježena paraliza koja je rezultat bilo koje vrste ataksije, uključujući Friedreichovu bolest.
Što se tiče demencije, kod takve bolesti kao što je Friedreichova cerebelarna ataksija, još nema tačnih podataka o njoj: demencija se javlja kod odraslih, opisana je, ali kod djece je izuzetno rijetka, kao i mentalna retardacija.
Komplikacije ataksije
Friedreichova nasledna ataksija u većini slučajeva je komplikovana hroničnom srčanom insuficijencijom, kao i svim vrstama respiratorne insuficijencije. Osim toga, pacijenti imaju vrlo visokrizik od ponovne infekcije.
Kriterijumi za dijagnozu Friedreichove ataksije
Glavni dijagnostički kriterijumi za bolest su jasno navedeni:
- nasljeđivanje bolesti je recesivno;
- bolest počinje prije 25. godine, češće u djetinjstvu;
- progresivna ataksija;
- arefleksija tetiva, slabost i atrofija mišića nogu, kasnije i šaka;
- gubitak dubokog osjeta prvo u donjim ekstremitetima, zatim u gornjim;
- nejasan govor;
- skeletni deformiteti;
- endokrini poremećaji;
- kardiomiopatija;
- katarakta;
- atrofija kičmene moždine.
U isto vrijeme, DNK dijagnostika potvrđuje prisustvo defektnog gena.
Dijagnoza
Kada je u pitanju bolest kao što je Friedreichova ataksija, dijagnoza treba da uključuje uzimanje anamneze, provođenje kompletnog medicinskog pregleda i proučavanje medicinske istorije pacijenta i njegove porodice. Posebna pažnja prilikom pregleda se poklanja problemima sa nervnim sistemom, posebno lošoj ravnoteži, kada se ispituje hod i statika djeteta, odsustvu refleksa i osjeta u zglobovima. Pacijent ne može laktom dodirnuti suprotno koleno, propušta test prst-nos i može patiti od tremora ispruženih ruku.
Tokom laboratorijskih studija dolazi do kršenja metabolizma aminokiselina.
Elektroencefalogram mozga s Friedreichovom ataksijom otkriva difuznu deltu itheta aktivnost, smanjenje alfa ritma. Elektromiografija otkriva aksonalno-demijelinizirajuće lezije senzornih vlakana perifernih nerava.
Genetičko testiranje se radi da bi se otkrio defektni gen. Uz pomoć DNK dijagnostike utvrđuje se mogućnost nasljeđivanja patogena od druge djece u porodici. Može se izvršiti i sveobuhvatna DNK dijagnostika za cijelu porodicu. U nekim slučajevima je potrebno prenatalno DNK testiranje.
Prilikom postavljanja dijagnoze i ubuduće nakon postavljanja dijagnoze, pacijent je dužan da redovno radi rendgenske snimke glave, kičme, grudnog koša. Po potrebi se propisuje kompjuterska i magnetna rezonanca. Na magnetskoj rezonanci mozga, u ovom slučaju, može se uočiti atrofija kičmene moždine i moždanih stabljika, gornjih dijelova cerebelarnog vermisa. Neophodan je i pregled uz pomoć EKG i EchoEG.
Diferencijalna dijagnoza
Prilikom postavljanja dijagnoze potrebno je razlikovati Friedreichovu bolest od multiple skleroze, neuralne amiotrofije, porodične paraplegije i drugih vrsta ataksije, prvenstveno Louis-Barove bolesti, druge po učestalosti ataksije. Louis-Bahrova bolest, ili telangiektazija, također počinje u djetinjstvu i klinički se razlikuje od Friedreichove bolesti po prisutnosti ekstenzivne dilatacije malih krvnih žila, odsustvu skeletnih anomalija.
Takođe je potrebno razlikovati bolest od Bassen-Kornzweigovog sindroma i ataksije uzrokovane nedostatkom vitamina E. U tom slučaju, dijagnoza se mora utvrditi u krvisadržaj vitamina E, prisustvo/odsustvo akantocitoze i proučavanje njegovog lipidnog spektra.
U trenutku postavljanja dijagnoze potrebno je isključiti metaboličke bolesti sa autosomno recesivnim nasljeđem, praćene drugim oblicima spino-cerebelarne ataksije.
Razlika između multiple skleroze i Friedreichove bolesti je odsustvo arefleksije tetiva, pri čemu nema mišićne hipotenzije i amiotrofije. Takođe, kod skleroze se ne primećuju ekstraneuralne manifestacije, nema promena na CT i MRI.
Axia tretman
Pacijente s dijagnozom Friedreichove ataksije treba liječiti neurolog. U većoj mjeri, liječenje je simptomatsko, usmjereno na maksimalno uklanjanje manifestacija bolesti. Uključuje opću terapiju jačanja, uključujući imenovanje ATP preparata, cerebrolizina, vitamina B i antiholinesteraze. Osim toga, važnu ulogu u liječenju ove ataksije imaju lijekovi koji imaju funkciju održavanja mitohondrija, kao što su jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma miokarda prepisuju se riboksin, kokarboksilaza itd.
Tretman za jačanje sa vitaminima. Tretman treba periodično ponavljati.
Budući da je glavni uzrok boli u bolesti progresivna skolioza, pacijenti se prikazuju kako nose ortopedski korzet. Ukoliko korzet ne pomogne, radi se niz hirurških operacija (titanijumske šipke se ubacuju u kičmu kako bi se sprečio dalji razvoj skolioze).
Sve ove mjere su usmjerene nazadržati stanje pacijenta što je duže moguće i zaustaviti napredovanje bolesti.
Axia prognoza
Prognoza ovakvih bolesti je generalno nepovoljna. Neuropsihijatrijski poremećaji napreduju sporo, trajanje bolesti veoma varira, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina kod 63% muškaraca (za žene je prognoza povoljnija - nakon pojave bolesti skoro 100% živi duže od 20 godina).
Najčešći uzroci smrti su zatajenje srca i pluća, komplikacije zaraznih bolesti. Ukoliko pacijent ne boluje od dijabetesa i srčanih oboljenja, život mu može trajati i do poodmaklih godina, ali su takvi slučajevi prilično rijetki. Ipak, zbog simptomatskog liječenja, kvalitet i očekivani životni vijek pacijenata mogu se povećati.
Prevencija
Prevencija Friedreichove bolesti zasniva se na medicinsko-genetičkom savjetovanju.
Pacijentima sa ataksijom prikazan je kompleks fizioterapije, zahvaljujući kojem se jačaju mišići, smanjuje neusklađenost. Vježbe bi prvenstveno trebale biti usmjerene na trening ravnoteže i mišićne snage. Fizikalna terapija i korektivne vježbe omogućavaju pacijentima da budu aktivni što je duže moguće, osim toga, u ovom slučaju se sprječava razvoj kardiomiopatije.
Osim toga, pacijenti mogu koristiti pomoćne uređaje za poboljšanje kvaliteta života - štapove, hodalice, invalidska kolica.
U prehrani je potrebno smanjiti unos ugljikohidrata na 10 g/kg, kako ne bi provociralijačanje defekta energetskog metabolizma.
Takođe je potrebno izbjegavati zarazne bolesti, ozljede i intoksikacije.
Jedan od važnih faktora u prevenciji bolesti je prevencija prenošenja ataksije putem naslijeđa. Ako je moguće, treba izbjegavati rađanje djece ako je porodica imala slučajeve Friedreichove ataksije, kao i brak između rođaka.
