Danas se Proteusov sindrom smatra vrlo rijetkom genetskom bolešću, koja je praćena neprirodnim rastom kostiju, mišića i vezivnog tkiva. Nažalost, dijagnoza i liječenje takve bolesti je veoma težak i ne uvijek moguć proces.
Savremena medicina zna samo da je Proteusov sindrom nasljedna bolest i da je povezan s mutacijom gena. Međutim, mehanizam po kojem se takve promjene dešavaju još uvijek nije u potpunosti shvaćen.
Proteusov sindrom: malo istorije
Prvi put ovakva bolest je opisana 1979. godine. Tada je Michael Cohen otkrio oko 200 slučajeva ovog sindroma širom svijeta. Upravo je ovaj naučnik dao ime bolesti. Proteus je bog mora u grčkoj mitologiji. A, prema drevnim mitovima, ovo božanstvo je moglo promijeniti oblik i veličinu vlastitog tijela.
Proteusov sindrom: simptomi
Zapravo, bolest može biti praćena raznim promjenama i poremećajima. U pravilu, bolesna djeca se rađaju potpuno normalna, a promjene počinju tek s godinama. Zanimljivo je da u svakom slučaju simptomi mogu biti različiti. Kod nekih pacijenata genetska devijacija je određena slučajno, jer nema vanjskih znakova. Drugi pacijenti, naprotiv, pate od nelagode gotovo cijeli život.
Kao što je već spomenuto, Proteusov sindrom (fotografija) je praćen proliferacijom tkiva - to mogu biti mišići, kosti, koža, limfni i krvni sudovi, masno tkivo. Izrasline se mogu pojaviti gotovo bilo gdje. Na primjer, često postoji povećanje veličine glave i udova, promjena njihovog normalnog oblika.
Vrijedi napomenuti da je očekivani životni vijek takvih ljudi smanjen. Oni su skloniji problemima sa cirkulacijskim sistemom (embolija, duboka venska tromboza), kao i raku i lezijama žlezda.
Proteusov sindrom sam po sebi ne uzrokuje zaostajanje u razvoju. Ali kao rezultat intenzivnog rasta tkiva moguće su sekundarne lezije nervnog sistema.
Proteusov sindrom i njegovo liječenje
Pre svega, rana dijagnoza je veoma važna. Što se bolest prije dijagnosticira, dijete ima veće šanse za ugodniji život. Kao i sve nasljedne i urođene bolesti, ovaj problem nema jedinstveno rješenje - sindrom se ne može riješiti. Ali metode moderne medicine pomoći će u borbi protiv glavnih simptoma.
Na primjer, rast koštanog tkiva, skolioza, različite dužine udovamoguće je nositi posebne ortopedske uređaje koji će pomoći u rješavanju problema. Ako je bolest povezana sa poremećajima u cirkulatornom sistemu ili tumorima, tada pacijent treba biti pod stalnim medicinskim nadzorom.
Hirurške metode liječenja također se često koriste. Na primjer, uz pomoć operacija moguće je ispraviti zagriz, skratiti kosti prstiju tako da osoba može koristiti dvije ruke. Ponekad je potrebno korigirati kost i vezivno tkivo grudnog koša kako bi se pacijent spasio od problema s disanjem i gutanjem.
U svakom slučaju, ova bolest zahtijeva stalnu pažnju i liječenje. Ovo je jedini način da produžite život i poboljšate njegovu kvalitetu.
