Spinalna mišićna atrofija se manifestuje u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi se mogu pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. Ovo je nasledna bolest koju karakteriše postepeno odumiranje nervnih ćelija u moždanom stablu.
Vrste problema
U zavisnosti od toga kada se pojave prvi simptomi bolesti, od težine toka i prirode atrofičnih promjena, razlikuje se nekoliko tipova bolesti.
Spinalna mišićna atrofija se može razviti uz:
- prvi tip: akutni (Verdig-Hoffmannov oblik);
- drugi tip: srednji (infantilni, hronični);
- treći tip: oblik Kugelberg-Welander (hronični, maloljetni).
Tri tipa iste bolesti nastaju, prema mišljenju stručnjaka, zbog različitih mutacija istog gena. Spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se javlja kada se naslijede dva recesivna gena, po jedan od svakog roditelja. Mjesto mutacije nalazi se na hromozomu 5. Onprisutan kod svakih 40 ljudi. Gen je odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u kičmenoj moždini. Ako se ovaj proces poremeti, neuroni umiru.
Verdin-Hoffmannova bolest
Možete posumnjati na problem čak i tokom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, tada se često primjećuje usporeno i kasno kretanje fetusa tokom trudnoće. Nakon rođenja, doktori mogu dijagnosticirati generaliziranu hipotenziju mišića.
Atrofije počinju da se pojavljuju u prvim mjesecima života. Često se u proksimalnim dijelovima primjećuje fascikularna trzanja mišića leđa, trupa i udova. Uočeni su i bulbarni poremećaji. To uključuje usporeno sisanje, slab plač, kršenje procesa gutanja. Kod djece s Verdin-Hoffman-ovom bolešću često se primjećuje smanjenje povraćanja, kašlja, faringealnih i palatinskih refleksa. Takođe imaju fibrilaciju mišića jezika.
Ali ovo nisu svi znakovi po kojima se može odrediti spinalna mišićna atrofija. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti uključuju slabost interkostalnih mišića. U ovom slučaju, grudni koš beba izgleda spljošten.
U prvim mjesecima života ova djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i čestih aspiracija.
Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti
Možete utvrditi bolest ako pregledate dijete. Postoji niz kliničkih znakova po kojima stručnjaci mogu utvrditi da beba ima nasljedni spinalni mišićatrofija. Dijagnoza uključuje:
- biohemijski test krvi (pokazaće blagi porast aldolaze i kreatin fosfokinaze);
- elektromiografska studija (palisadni ritam će svjedočiti o porazu prednjih rogova kičmene moždine);
- histološki pregled skeletnih mišića (detektuju se nakupine zaobljenih malih vlakana).
Mikroskopija kičmene moždine (njenih prednjih rogova) pokazuje da postoje degenerativne promjene u motornim jezgrima kranijalnih nerava. Postoji sferično oticanje i/ili boranje motornih ćelija, mikroglijalna ili astrocitna proliferacija, hromatoliza. Ove pojave su praćene pojavom gustih glijalnih vlakana.
Važno je napraviti diferencijalnu dijagnozu kako bi se isključila organska acidurija, kongenitalne ili strukturalne miopatije, kao što su pemalin, miotubularna miopatija ili bolest centralnog štapića.
Prognoza za atrofiju tipa I
U zavisnosti od stepena lezije, Verdin-Hoffmannova bolest može početi da se javlja već prvih dana nakon rođenja. Stručnjaci čak i u položaju djeteta mogu sugerirati da ima spinalnu mišićnu atrofiju. Fotografije ovih beba su slične: leže u pozi žabe. Njihovi udovi su abducirani u zglobovima kuka i ramena, i savijeni u zglobovima laktova i koljena.
Proksimalni mišići donjih ekstremiteta su prvi koji pate. Proces poraza je na uzlaznoj liniji. Mišići su zahvaćeni kako bolest napreduje.larinksa i ždrijela. Dešava se da se bolest manifestuje nešto kasnije. Ali starosna granica je 6 mjeseci. Bebe mogu čak početi da podižu glave i prevrću se, ali nikada ne sjede.
Većina beba umire od zatajenja srca, respiratorne insuficijencije ili prethodnih infekcija u prvoj godini života. Više od 70% djece umire prije 2 godine života. Oko 10% ove djece preživi do 5 godina.
Atrofija tipa II
U nekim slučajevima su mogući i drugi scenariji. Spinalna mišićna atrofija tip 2 javlja se nešto kasnije. Obično se prvi znaci uočavaju u dobi od 8-14 mjeseci. Ove bebe karakterizira generalizirana slabost mišića i hipotenzija.
Na bolest ukazuju tanki prsti, fascikularni tremor u mišićima proksimalnih ekstremiteta, u vrhovima prstiju. Ove bebe imaju period normalnog razvoja. U pravoj dobi počinju da se drže za glavu, sjede. Ali nema govora o samostalnom hodanju.
Djeca mogu normalno sisati i gutati, a respiratorna funkcija nije poremećena u ranom djetinjstvu. Ali s vremenom, slabost mišića počinje napredovati. U starijoj dobi javljaju se poremećaji gutanja, javlja se nazalni ton glasa. Jedna od najčešćih komplikacija kod pacijenata sa značajnim životnim vijekom je skolioza.
Prognoza za atrofiju tipa II
Uprkos činjenici da se u prvim mjesecima dijete može razvijati normalno, s vremenomsituacija se pogoršava. Do druge godine kod djece nestaju tetivni refleksi ekstremiteta. Paralelno, interkostalni mišići slabe. Kao rezultat toga, grudi su spljoštene, dolazi do zastoja u motoričkom razvoju.
Samo 25% djece s dijagnozom spinalne mišićne atrofije može sjediti ili stajati uz podršku. Kasne faze bolesti karakterizira pojava kifoskolioze. Mnoga djeca umiru u dobi između 1 i 4 godine. Najčešći uzroci smrti su upala pluća ili oštećenje respiratornih mišića.
Prilikom postavljanja dijagnoze mišićne spinalne atrofije potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu sa kongenitalnim ili strukturalnim miopatijama, atonično-astatskim tipom cerebralne paralize.
Više od 70% pacijenata živi duže od dvije godine. Prosječan životni vijek takve djece je oko 10-12 godina.
Kugelberg-Welanderova bolest
Najpovoljnija prognoza je kod onih pacijenata kojima je dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija tipa III. Može se javiti u dobi od 1 do 20 godina. Najčešće se prve manifestacije bilježe u dobi od 2-7 godina. Proksimalni mišići karlice su prvi koji pate.
Pacijenti imaju poteškoće u hodanju, trčanju, ustajanju iz čučećeg položaja i penjanju uz stepenice. Vrijedi zapamtiti da su kliničke manifestacije ove bolesti u ovom obliku slične progresivnoj Beckerovoj distrofiji.
Proksimalne ruke i rameni pojas zahvaćaju tek nakon nekoliko godinanakon prvih manifestacija bolesti. Vremenom se prsni koš deformiše, pojavljuje se fascikularni tremor šaka i nekontrolisana kontrakcija različitih mišićnih grupa. Istovremeno, tetivni refleksi se smanjuju i deformiteti kostiju počinju napredovati. Mijenjaju se grudni koš, stopala, skočni zglobovi, a pojavljuje se i skolioza kičme.
Prognoza za bolest tipa III
Kugelberg-Welanderova bolest je spinalna mišićna atrofija odraslih. Dugi niz godina, bolest donekle komplicira život pacijenata, ali ne dovodi do njihove teške invalidnosti. Napreduje prilično sporo. Stoga većina ljudi s ovom dijagnozom preživi do odrasle dobi.
Prije početka liječenja važno je napraviti diferencijalnu dijagnozu sa različitim mišićnim distrofijama, glikogenozom tipa 5 i strukturnim miopatijama. Postoji metoda kojom se može odrediti spinalna atrofija. Ovo je direktno DNK testiranje. Neophodno je, jer se kliničke manifestacije Kugelberg-Welanderove bolesti mogu promijeniti.
Približno 50% pacijenata izgubi sposobnost hodanja u dobi od 12 godina. Istovremeno, slabost mišića samo napreduje sa godinama. Postoji hipermobilnost i kontrakture zglobova, te povećan rizik od prijeloma.
Važni znakovi
Verdin-Hoffmannova bolest se obično dijagnosticira u prvim mjesecima života. Ako se dijete ne miče od rođenja, onda ne doživi ni mjesec dana.
Slabost i kontrakcije mišića u djetinjstvudob, tremor ruku i zakašnjeli motorički razvoj trebali bi upozoriti i liječnike i roditelje. Ova deca ne ustaju. Samo četvrtina svih pacijenata može stajati uz podršku. Mala djeca su vezana za invalidska kolica.
Ali najteže je identifikovati Kugelberg-Welanderovu bolest. Zaista, kod četvrtine pacijenata izražena je mišićna hipertrofija. Stoga se mogu pogrešno dijagnosticirati kao mišićna distrofija, a ne kao spinalna mišićna atrofija. Uzroci ove bolesti ustanovljeni su 1995. godine, kada je bilo moguće identifikovati mutirajući SMN gen. Gotovo svi pacijenti imaju homozigotnu deleciju SMN7, koju karakterizira gubitak dvije telomerne kopije ovog gena i netaknute centromerne kopije.
Taktike tretmana
Nažalost, spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se ne može spriječiti. Situaciju komplikuje činjenica da ne postoji specifičan tretman.
U nekim slučajevima liječnici mogu samo malo olakšati stanje pacijenata uz pomoć fizioterapije. Specijalni ortopedski uređaji pomažu poboljšanju kvaliteta njihovog života.
Posebnu pažnju treba obratiti na ishranu takvih pacijenata. Često se propisuju lijekovi koji mogu poboljšati metabolizam. Ali to nije sve što se može učiniti ako je potvrđena spinalna mišićna atrofija. Liječenje također uključuje imenovanje gimnastike. Fizička aktivnost za takve pacijente je važna. Neophodni su kako bi se poboljšalo funkcioniranje mišića i povećala njihova masa. Istina, opterećenjemora da izračuna lekar. U ovom slučaju, tjelesni odgoj će imati blagotvoran učinak na cijelo tijelo u cjelini. Njegov opći efekat jačanja će biti očigledan. To mogu biti terapeutske ili higijenske jutarnje vježbe, vježbe u vodi ili samo opća masaža za jačanje.
