Sindrom feminizacije testisa je relativno rijetka kongenitalna patologija, koju prati smanjenje osjetljivosti na muške spolne hormone. U težim slučajevima, tijelo postaje potpuno neosjetljivo na djelovanje androgena. Simptomi takve bolesti mogu imati različite stepene težine, a tretman za pacijente se bira pojedinačno.
Naravno, ljude koji su iskusili ovakvu bolest zanimaju dodatne informacije. Šta je sindrom testikularne feminizacije? Kako liječiti bolest i postoje li zaista efikasne metode terapije? Zašto se bolest razvija? Kakve su prognoze za pacijente? Mnogi ljudi traže odgovore na ova pitanja.
Sindrom feminizacije testisa - šta je to?
Pre svega, vredi razumeti značenje pojma. Sindrom feminizacije testisa je urođena bolest uzrokovana mutacijom upolni hromozom. Bolest je praćena gubitkom osjetljivosti na androgene, a stepen smanjenja osjetljivosti na muške polne hormone može biti različit - od toga ovisi težina simptoma.
Na primjer, sa umjerenom otpornošću na androgene, dječak se spolja razvija sasvim normalno. Međutim, u odrasloj dobi može se ispostaviti da je muškarac neplodan, jer njegovo tijelo jednostavno ne proizvodi spermu.
Potpuni gubitak osjetljivosti na hormone izgleda potpuno drugačije na pozadini takve bolesti kao što je sindrom feminizacije testisa. Ljudski kariotip ostaje muški. Ipak, dječaci se rađaju s takozvanim lažnim hermafroditizmom, u kojem dolazi do formiranja vanjskih genitalija po ženskom tipu uz istovremeno prisustvo testisa i normalan nivo testosterona u krvi. Tokom puberteta, ovi dječaci imaju tendenciju da razviju ženske spolne karakteristike (npr. povećanje grudi).
Sindrom feminizacije testisa je relativno rijetka patologija. Na svakih 50-70 hiljada novorođenčadi dolazi samo 1 dijete sa sličnom mutacijom. Ako uzmemo u obzir slučajeve hermafroditizma, onda je kod oko 15-20% pacijenata uzrok prisutnosti atipičnih genitalnih organa povezan upravo sa STF. Inače, u medicini se patologija pojavljuje pod različitim nazivima - sindrom neosjetljivosti na androgene, Morrisov sindrom, muški pseudohermafroditizam.
STF za žene: da li je moguće?
Mnoge ljude zanima pitanje da li je sindrom testikularne feminizacije moguć kod žena. Budući da je patologija povezana s mutacijom Y hromozoma, može se sa sigurnošću reći da su zahvaćeni samo muškarci.
S druge strane, ljudi koji pate od ove bolesti često izgledaju kao žene. Štaviše, oni sami sebe doživljavaju u skladu s tim. Prema statistikama, pacijenti s lažnim hermafroditizmom često izgledaju kao atraktivne, visoke djevojke s tankom figurom. Ljudi s takvom dijagnozom čak su zaslužni za neke posebne karakterne osobine, uključujući logičan i precizan um, sposobnost brzog snalaženja u situacijama, energiju, efikasnost i druge "muške" kvalitete.
Još jedna zanimljiva činjenica je da mnoge žene koje se bave sportom imaju muški kariotip. Zato profesionalni sportisti uzimaju pljuvačku za DNK analizu - ženama (odnosno muškarcima) sa Morrisovim sindromom nije dozvoljeno da se takmiče.
Usput, prisustvo takve patologije pripisuje se mnogim istorijskim ličnostima, uključujući Jovanku Orleanku i čuvenu englesku kraljicu Elizabetu Tudor.
Glavni uzroci patologije
Kao što je spomenuto, Morrisov sindrom (sindrom testikularne feminizacije) je rezultat defekta u AR genu. Takva mutacija utječe na receptore koji reagiraju na androgene hormone, zbog čega oni jednostavno postaju neosjetljivi. Prema studijama, sindrom se prenosi u X-vezanom recesivnom tipu, a nosilac je defektnih gena,obično majka. S druge strane, moguća je i spontana mutacija kod djeteta začetog od dva potpuno zdrava roditelja, ali se takvi slučajevi bilježe znatno rjeđe.
U procesu embrionalnog razvoja formiraju se spolne žlijezde (polne žlijezde) fetusa prema kariotipu - dijete ima punopravne testise. Ali zbog oštećenja gena, tkiva nisu osjetljiva (neosjetljiva) na testosteron i dehidrosteron, koji su odgovorni za formiranje penisa, skrotuma, uretre i prostate. Istovremeno je očuvana osjetljivost tkiva na estrogene, što uzrokuje daljnji razvoj genitalnih organa po ženskom tipu (sa izuzetkom materice, jajovoda i gornje trećine vagine).
Puni oblik sindroma i njegove karakteristike
Sindrom testikularne feminizacije (Morris) može biti praćen potpunim gubitkom osjetljivosti receptora na testosteron. U takvim slučajevima, dijete se rađa sa muškim genotipom (postoji Y hromozom), muškim gonadama, ali ženskim vanjskim genitalijama.
Takva djeca nemaju skrotum i penis, a testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Umjesto toga, tu su vagina i vanjske usne. Često doktori u takvim slučajevima govore o rođenju djevojčice. Pacijentice traže pomoć, u pravilu, u adolescenciji sa pritužbama na izostanak menstruacije. Inače, kod djeteta se razvijaju sekundarne polne karakteristike prema ženskom tipu (nedostatak glasovnih mutacija, rast kose, povećanje mliječnih žlijezda). Uz detaljan pregled, doktor utvrđuje prisustvo muških genitalnih gonada i određeni skuphromozomi.
Često dijagnozu "sindroma testikularne feminizacije" već postavljaju odrasle žene koje se obrate specijalisti za amenoreju i neplodnost.
Nepotpuni oblik Morrisovog sindroma i stepen njegovog razvoja
Sindrom testikularne feminizacije kod muškaraca može biti praćen samo djelomičnim smanjenjem osjetljivosti receptora na testosteron. U takvim slučajevima, skup simptoma može biti raznovrsniji. Godine 1996. stvoren je klasifikacijski sistem prema kojem se razlikuje pet glavnih oblika ove patologije.
- Prvi stepen ili muški tip. Dijete ima izražen muški fenotip i razvija se bez izraženih abnormalnosti. Povremeno, u adolescenciji, dolazi do povećanja mliječnih žlijezda i nekarakterističnih promjena u glasu. Ali pacijenti uvijek imaju poremećenu spermatogenezu, što rezultira neplodnošću.
- Drugi stepen (pretežno muški tip). Razvoj se odvija prema muškom tipu, ali uz određena odstupanja. Na primjer, moguće je formiranje mikropenisa i hipospadije (pomicanje vanjskog otvora uretre). Često pacijenti pate od ginekomastije. Postoji i neravnomjerno taloženje potkožnog masnog tkiva.
- Treći stepen, ili ambivalentni razvoj. Pacijenti imaju značajno smanjenje penisa. Modificiran je i skrotum - ponekad po obliku podsjeća na vanjske usne. Dolazi do pomaka uretre, a testisi se često ne spuštaju u skrotum. Postoje i karakteristikeženski znaci - uvećanje grudi, tipične građe (široka karlica, uska ramena).
- Četvrti stepen (preovlađujući ženski tip). Pacijenti iz ove grupe imaju ženski fenotip. Testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Ženski polni organi se razvijaju, međutim, uz određena odstupanja. Na primjer, dijete razvije kratku "slijepu" vaginu, a klitoris je često hipertrofiran i podsjeća na mikropenis.
- Peti stepen, ili ženski tip. Ovaj oblik bolesti je praćen formiranjem svih ženskih karakteristika - dijete se rađa kao djevojčica. Međutim, postoje određena odstupanja. Posebno, pacijenti često doživljavaju povećanje klitorisa.
Upravo ovi simptomi prate sindrom testikularne feminizacije. Reprodukcija s takvom patologijom je nemoguća - tijelo pacijenta ne proizvodi muške zametne stanice, a ženski unutrašnji organi su odsutni ili nisu u potpunosti formirani.
Prema statistikama, osobe sa sličnom dijagnozom često pate od ingvinalnih kila, što je povezano sa poremećenim prolazom testisa kroz ingvinalni kanal. Zbog pomaka vanjskog otvora uretre povećava se rizik od razvoja raznih bolesti urinarnog sistema (npr. pijelonefritis, uretritis i druge upalne bolesti).
Dijagnostičke procedure
Dijagnoza takve bolesti je dug proces. Uključuje mnoge tretmane:
- Za početak, doktor prikuplja anamnezu. Prilikom anketiranja potrebno je utvrditi da li ga je dijete imalozatim razvojne abnormalnosti nakon rođenja ili tokom puberteta. Analizira se i porodična anamneza (da li je bilo takvih odstupanja kod rodbine).
- Važna faza je i fizikalni pregled, tokom kojeg specijalista može konstatovati prisustvo odstupanja u strukturi tijela i vanjskih genitalnih organa, tipu rasta dlačica itd. Mjeri se visina i težina pacijenta. Potrebno je više istraživanja da se identifikuju komorbiditeti.
- Dalje se provodi kariotipizacija - postupak koji vam omogućava da odredite količinu i kvalitet hromozoma, što zauzvrat omogućava određivanje spola pacijenta.
- Po potrebi se radi molekularno genetička studija tokom koje se utvrđuje broj i tipovi oštećenih gena.
- Pregled urologa je obavezan - doktor proučava građu i karakteristike spoljašnjih genitalnih organa, palpira prostatu, itd.
- Pravi se krvni test za provjeru nivoa hormona.
- Ultrazvuk je takođe informativan. Ovaj postupak omogućava identifikaciju abnormalnosti u strukturi unutrašnjih genitalnih organa, otkrivanje nespuštenih testisa i dijagnosticiranje pratećih bolesti.
- Najtačnije informacije o strukturi unutrašnjih organa mogu se dobiti tokom magnetne rezonance ili kompjuterske tomografije.
Sindrom feminizacije testisa: liječenje
Terapija u ovom slučaju direktno zavisi od starosti pacijenta i stepena neosjetljivostireceptori androgenih hormona. Obavezna je hormonska nadomjesna terapija koja vam omogućava da eliminišete nedostatak androgena, pomažete u formiranju ispravnih sekundarnih spolnih karakteristika i eliminišete moguće razvojne anomalije.
Treba shvatiti da je psihoterapija izuzetno važna faza - pacijentu su potrebne stalne konsultacije sa specijalistom. Doista, prema statistikama, lažni hermafroditizam često dovodi do razvoja kliničke depresije. Ako se mutacija dijagnostikuje slučajno u odrasloj dobi (govorimo o potpunom imunitetu na receptore testosterona), onda doktor može odlučiti da to ne prijavi ženi koja živi punim životom i identifikuje se kao predstavnica ljepšeg pola.
Kada je potrebna operacija?
Mnogi problemi se mogu riješiti posebnim procedurama. Kod pacijenata sa ženskim fenotipom indicirano je uklanjanje testisa. Takav postupak je neophodan, jer pomaže u sprečavanju razvoja kile i daljeg razvoja muških polnih karakteristika. Osim toga, procedura je prevencija raka testisa.
Ako se razvoj organizma odvija prema ženskom tipu, onda je ponekad neophodna plastična operacija vagine i spoljašnjih genitalija, što omogućava seksualni život. Operacijom se može ispraviti pomak urinarnog kanala.
Kada se pacijent razvije u muški uzorak, ponekad je potrebno dovesti sjemene kanale u skrotum. Budući da mnogi muškarci sa sličnom dijagnozom pateod ginekomastije se često izvodi plastična operacija dojke kako bi se tijelo vratilo u prirodni oblik.
Prognoza za pacijente i moguće komplikacije
Sindrom testikularne feminizacije (Morris) nije direktna prijetnja životu. Tijelo funkcionira sasvim normalno čak i uz potpunu neosjetljivost na androgene hormone. Nakon medicinske i hirurške intervencije, pacijent može živjeti punim životom kao žena, s muškim kariotipom. Ali postoji rizik od razvoja raka testisa koji se ne spušta u skrotum - u takvim slučajevima moraju se poduzeti mjere. Da bi se spriječio razvoj karcinoma, vrši se hirurško uklanjanje testisa u skrotum (ako pacijent ima muški fenotip) ili potpuno uklanjanje žlijezda (ako pacijent ima ženski fenotip).
Što se tiče ostalih mogućih komplikacija, na njihovoj listi su nemogućnost spolnog odnosa (nepravilno formiranje genitalnih organa), poremećaji mokrenja (u toku razvoja genitourinarnog sistema dolazi do pomjeranja mokraćnog kanala). Pacijenti su neplodni bez obzira na fenotip. Ne zaboravite na socijalne poteškoće, jer ne uspijeva svako dijete, a još više tinejdžer, razumjeti karakteristike vlastitog tijela. Naravno, problemi genitalnog područja, kao i patologija ekskretornog sistema, mogu se eliminisati tokom operacije. Prognoza za pacijente je u svakom slučaju povoljna.
Postoje li preventivne mjere?
Nažalost, ne postoje lijekovi koji mogu spriječiti pojavu takve tegobe. Ali, budući da je sindrom feminizacije testisa genetska patologija, rizik od njegovog razvoja može se identificirati čak iu fazi planiranja trudnoće – buduće roditelje je potrebno testirati.
Što se tiče pacijenata sa već dijagnostikovanim poremećajima, potrebna im je kvalifikovana medicinska njega, kao i redovni lekarski pregledi, hormonska terapija.
