Stargardtova bolest izaziva degenerativni proces u makuli. Postoji mnogo bolesti čija je klinika slična ovoj patologiji. Oni su uzrokovani mutacijama u različitim genima. Stoga je bolest klasifikovana kao nasljedna patologija.
Glavna klinička manifestacija bolesti je degenerativni proces u makuli, kao i centralni pigmentni retinitis, koji uzrokuje gubitak vida sa razvojem centralnog skotoma.
Obilježja bolesti
Stargardtova bolest je rijetka, ali vrlo teška patologija. Manifestira se u mladoj dobi - od 6 do 20 godina sa učestalošću od 1: 20.000 ljudi. U drugim starosnim kategorijama patologija se u pravilu ne javlja. Posljedice bolesti su katastrofalne. Potpuni gubitak vida nije isključen.
Bolest ima genetsku osnovu. Distrofični proces zahvata makularno područje retine i nastaje u području pigmentnog epitela, što dovodi do gubitka vida. Proces je bilateralni.
Oblici patologije
Postoji jasna razlika između četiri vrste patologije u zavisnosti od područja lokalizacije upalne zone:
Degenerativni proces se može označiti:
- u srednjoj perifernoj zoni;
- u makularnom području;
- u paracentralnoj zoni.
Postoji i mješoviti oblik bolesti, koji podrazumijeva lokalizaciju upale u centralnom dijelu oka i na periferiji.
Mehanizmi progresije bolesti
Uzroke bolesti opisao je doktor K. Stargardt u prvoj polovini dvadesetog veka. Bolest je nazvana po njemu. Patologija je povezana sa makularnom regijom i, prema naučniku, nasleđuje se u okviru iste porodice. Obično je indicirana polimorfna oftalmoskopska slika, nazvana "atrofija žilnice", "bikovo oko", "slomljena bronza" itd.
Glavni lokus gena koji uzrokuje retinitis pigmentosa, najizraženiji u fotoreceptorima, identificiran je pozicionim kloniranjem. U nauci je dobio ime ABCR.
Očna bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Patologiju karakterizira lokalizacija mutiranih gena u hromozomima 13q i 6ql4.
Genetska osnova nije zasnovana na spolu. Prema novijim istraživanjima genetičara, kod dominantnog tipa prijenosa bolesti, ona teče nešto lakše i ne dovodi uvijek do sljepoće. Većina receptorskih ćelija nastavlja da funkcioniše. Kod takvih pacijenata patologija teče minimalnosimptomi. Oboljeli zadržavaju radnu sposobnost i sposobnost upravljanja vozilima.
Kako se razvija Stargardtova bolest? Uzroci degeneracije makularnih ćelija leže u nedostatku energije. Defekt gena izaziva proizvodnju inferiornog proteina koji prenosi ATP molekule kroz ćelijsku membranu makule središnjeg dijela mrežnice. Fokusira se na grafiku i boje.
Simptomi patologije
Koje su karakteristike ljudi sa Stargardtovom bolešću? Sa razvojem bolesti, nema patologije u drugim unutrašnjim organima. Proces utiče samo na oči. Bolest počinje gubitkom vidne oštrine. Nakon toga, simptomi se povećavaju i pojavljuju se grubi poremećaji percepcije boja u cijelom spektralnom rasponu koji opaža vid.
Degenerativne promjene na fundusu se manifestuju u sljedećim pokazateljima:
- pigmentirane tačke okruglog oblika su uočene u oba oka;
- postoje lokalna područja bez pigmentacije;
- atrofični proces je uočen u pigmentnom epitelu retine.
Ovakvi procesi se mogu javiti u sprezi sa pojavom bjelkasto-žutih mrlja. Kako bolest napreduje, u pigmentnom epitelu retine se otkriva povećana akumulacija supstance slične lipofuscinu.
Kod svih pacijenata zahvaćenih ovom patologijom, otkrivaju se apsolutni ili parcijalni centralni skotomi, koji imaju različite veličine, zbog prevalencije procesa.
U obliku žutih mrlja, vidno polje bolesne osobe može ostati u granicama normale, ali je centralni vid značajno smanjen.
Većina bolesnih osoba koje su pregledane imalo je poremećaj percepcije boja po tipu deuteranopije, crveno-zelene dishromazije. Kod distrofičnog procesa sa žutim mrljama, vid boja možda uopće neće biti pogođen.
Sa Stargardtovom distrofijom, frekvencija prostorne kontrastne osjetljivosti se mijenja (u rasponu od 6 - 10 º sa značajnim smanjenjem u području srednjih prostornih frekvencija i potpunim odsustvom u području visokih frekvencija). Sindrom je nazvan "uzorak konusne distrofije".
Simptomi uključuju valovit vid, slijepe uglove, zamućenje, promjenu boje i poteškoće pri prilagođavanju uslovima slabog osvjetljenja.
Dijagnoza bolesti
Istraživanja na genetskom nivou otkrivaju dokaze da je Stargardtova očna bolest određena alelnim poremećajima ABCR lokusa.
Dijagnoza bolesti počinje proučavanjem stanja fundusa. Radi se fluorescentna angiografija krvnih sudova retine, kao i elektrofiziološki pregled. U tom slučaju potrebno je utvrditi stepen oštećenja. Ovo omogućava određivanje niza indikatora bolesti, uključujući hiperfluorescentne lezije i fluorescenciju glave optičkog živca.
Pošto bolest ima nasljednu prirodu, ondanajprecizniji način da se to utvrdi biće dijagnostika na nivou DNK, koja može otkriti nasljedne monogene bolesti.
Diferencirana dijagnoza
Stargardovu bolest treba razlikovati od distrofičnog procesa konusnog štapića, konusa i štapića, dominantne progresivne fovealne distrofije, juvenilne retinošize, viteliformne makularne distrofije.
Takođe, diferencirana dijagnoza je indicirana u slučaju toksikoze u trudnoći, stečene zbog distrofije lijekova (posebno kod hlorokin retinopatije).
Može li se Stargardtova bolest izliječiti?
Ne postoji etiološka terapija. Kako se liječi Stargardtova bolest? Pomoćni tretman uključuje upotrebu parabulbarnih injekcija taurina i antioksidansa, uvođenje vazodilatatora (pentoksifilin, nikotinska kiselina), kao i steroida.
Tretman se sprovodi vitaminima koji pomažu u jačanju zidova krvnih sudova i poboljšavaju cirkulaciju krvi. Obično se koriste vitamini grupe B, A, C, E.
Fizioterapeutske procedure su indicirane. Među njima treba istaći elektroforezu uz upotrebu lijekova, kao i stimulaciju mrežnjače laserom.
Revaskularizacija retine se primjenjuje transplantacijom mišićnih vlakana iz makule.
Ranije su oftalmolozi širom svijeta vjerovali da bolest nijeizlječiv. Navedena terapija je samo neznatno odgodila progresiju patologije, ali je nikako spriječila.
U pravilu, liječenje nije spasilo ljude od potpunog gubitka vida. Bilo je potrebno razviti drugačiju tehniku koja bi pomogla u obnavljanju oštećenih struktura oka.
Inovativna metoda terapije
Postoji li trenutno efikasna metoda za eliminaciju takve patologije kao što je Stargardova bolest? Kako liječiti tešku bolest? Metodu je 2009. godine predložio dr Aleksandar Dmitrijevič Romaščenko, koji je šef oftalmološkog centra ON klinike (Sankt Peterburg, ulica Marata, 69, zgrada B). Poboljšao je opciju liječenja bolesti, zasnovanu na tretmanu ćelija tkiva.
Osnova terapije je upotreba matičnih ćelija iz masnog tkiva bolesne osobe. Terapijsku metodu je ranije razvio naučnik V. P. Filatov. Zahvaljujući inovativnoj tehnologiji, pacijentima se pruža prilika da povrate izgubljeni vid i osiguraju ispunjen život.
Dr. A. D. Romashchenko registrovao je skup tehnologija u oblasti biomedicine i patentirao sljedeće metode liječenja matičnim ćelijama:
- kombinovana metoda za otklanjanje vlažnog oblika bolesti;
- kompleksna metoda patogenetske terapije centralne i tapetoretinalne distrofije.
Koja klinika pruža tretman?
Liječenje najteže bolestiangažovan u oftalmološkom centru "On Clinic". Centar se nalazi u gradu poput Sankt Peterburga. Samo u ovom centru moguće je liječiti Stargardovu bolest, jer je on jedini u Rusiji gdje se koristi takva tehnologija.
Da li je terapija matičnim ćelijama bezbedna?
Specijalisti mogu sa sigurnošću potvrditi da je terapija upotrebom tehnologije koju je razvio A. D. Romashchenko apsolutno sigurna. Za terapiju se koriste ćelije pacijenta, čime se eliminiše mogućnost njihovog odbacivanja ili razvoja drugih negativnih posledica.
Zaključak
Stargradtova bolest ima svoj debi u ranoj dobi i brzo dovodi do potpunog gubitka vida. U vrlo rijetkim slučajevima, kada se nasljeđuje prema dominantnom tipu, vid opada sporim tempom. Pacijentima se savjetuje da posjete oftalmologa, uzimaju vitamine i nose naočare za sunce. Terapija matičnim ćelijama se smatra najefikasnijim načinom za uklanjanje patologije.
