Ogromna grupa genetski heterogenih bolesti nervnog sistema, koje se nasljeđuju, su neuromuskularne bolesti. Miotonija je vrsta takve patologije. Ova bolest je predstavljena različitim sindromima. Mijenja se rad jonskih kanala hlora i natrijuma. Dolazi do povećanja ekscitabilnosti membrana u mišićnim vlaknima. Postaju vidljivi poremećaji tonusa i trajna ili prolazna slabost mišića. Ovaj članak će raspravljati o Thomsenovoj miotoniji.
Vrste miotoničnih sindroma
Miotonični sindromi mogu biti distrofični i nedistrofični. Prvu grupu čine dominantno nasljedne bolesti čiju kliničku sliku čine tri vodeća sindroma:
- miotonik;
- distrofičan;
- vegetativno-trofični.
Distrofični oblik je praćen odloženim opuštanjem mišića nakon njihove napetosti, povećanjem mišićne slabosti i distrofijom (atrofijom) skeletnih mišića.
Opis bolesti
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) je genetska bolest koja pogađa poprečno-prugaste mišiće. Početak toničnih grčeva mišića javlja se na kraju energične aktivnosti, motoričke sposobnosti su poremećene.
Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja, što je prilično rijetko: prema statistikama, Thomsenova miotonija se nalazi kod sedam ljudi na milion. Pojava prvih znakova bolesti pada u dobi od 8 do 20 godina, a zatim prate osobu cijeli život. Muškarci češće pate od ove vrste miotonije.
Uzroci razvoja patologije
Mutacija CLCN1 gena dovodi do ove nasljedne bolesti. U etiopatogenezi je poremećena mioneuralna provodljivost i uočena je patologija intracelularnih membrana, što je uzrokovano smanjenjem prodiranja kloridnih iona u mišićna vlakna plazmoleme. Defekt na kraju dovodi do disbalansa jona: joni klorida ne prodiru unutra, već se akumuliraju na površini mikrofibrila, stvarajući bioelektričnu nestabilnost u mišićnoj membrani.
Kako se manifestuje Thomsenova kongenitalna miotonija?
U mišićima se povećava acetilholin - enzim koji reguliše ekscitabilnost i kontraktilnost mišićnih vlakana. Smanjuje aktivnost u cerebrospinalnoj tečnosti i krvi.
Suchdefekt tkiva je tipičan za različite miotonije. Uz pomoć svjetlosne mikroskopije može se otkriti hipertrofija nekih mišićnih vlakana. Šta ona prijeti? Mišićno tkivo drugog tipa se smanjuje, razvija se umjerena hipertrofija sarkoplazmatskog retikuluma mišićnih stanica, povećava se veličina mitohondrija, širi se telofragma prugasto-prugastih mišića - sve se to može vidjeti na elektronskom mikroskopu.
Simptomatika
Kod Thomsenove miotonije, otkrivanje vanjskih kliničkih znakova ne dolazi odmah nakon rođenja. U osnovi, pojava prvih znakova javlja se u djetinjstvu i adolescenciji.
Posebnost miotoničnog fenomena je:
- mišićna hipotonija u mirovanju;
- hipertonus, grč mišićnih vlakana u trenutku napora;
- produženo opuštanje mišića nakon početka pokreta.
Miotonični napadi mogu uticati na noge, ruke, mišiće ramena, vrat, lice. Želja da raširite prste, stisnute u šaku, napravite korak, zatvorite vilicu, zatvorite oči, praćena je grčevima mišića.
Kod Thomsen-Beckerove miotonije fizički razvoj djeteta je otežan ako su prvi znaci bolesti otkriveni u ranom djetinjstvu. Klinac ne može sjediti, ustati, hodati u predviđeno vrijeme za svaku radnju, njegovo tijelo je nekontrolisano.
S bilo kakvim voljnim pokretima u kasnijoj dobi, miotonični napadi skeletnih mišića se manifestuju pri hodu, ustavanju s mjesta, održavanju ravnoteže. Prvi motorički čin kod pacijenta prati oštar mišićgrč, nakon čega se osoba imobilizira. Ako želi da ustane, svakako se mora na nešto osloniti. To je prvi korak koji se daje s velikom mukom, ponekad tonički grčevi dovode do pada pacijenta. Pri maksimalnom naporu teško je razgrnuti prste skupljene u šaku, to može trajati i do deset sekundi. Narednim pokretima grčevi prestaju.
Aktivna aktivnost doprinosi tome da se zahvaćeni mišići prilagođavaju pokretu, grčevi se uopće ne primjećuju. Ali kratak odmor dovodi do manifestacije hipertonusa mišića iste snage. Kod Thomsenove miotonije, klinika je karakteristična.
U odrasloj dobi, pacijent sa ovom dijagnozom ima atletski izgled, jer bolest zahvaća mišiće udova i trupa i zbog njihovog stalnog prenaprezanja raste mišićna masa. Mišići su hipertrofirani i izgledaju veliki. Vrlo su napeti čak i uz slabe vanjske podražaje. Čak i kod laganog udarca u zahvaćene mišiće dolazi do njihovog hipertonusa. Pojavljuje se napet kotačić mišića kojem je potrebno vrijeme da se opusti.
Na samom početku voljnog pokreta, koji zahtijeva učešće oboljelih mišića, a kada su izloženi hladnoći, uočava se miotonični napad. Postoji veliki broj drugih provocirajućih faktora kao što su dug boravak u statičnom položaju, oštar glasan zvuk, emocionalni izliv.
Kako otkriti patologiju?
Dijagnoza prema vanjskim znakovima može se lako odrediti. Važno je pažljivo prikupiti porodičnu anamnezu i kliničke karakteristikemanifestacije.
Na prvom pregledu specijalista koristi neurološki čekić. Laganim tapkanjem na problematična područja mišića neurolog utvrđuje sposobnost mišića da se kontrahiraju i fiksira vrijeme opuštanja nakon iritativnog efekta. Ako se valjak formira na mjestu kontakta, to ukazuje na miotonični simptom.
Doktor poziva pacijenta da stisne prste u šaku i pokuša ih otpustiti. Prvi pokreti mogu biti otežani, a zatim dolazi do normalizacije motoričkih sposobnosti, što znači da su prisutni tonički grčevi.
Mišićno tkivo je u dobrom stanju čak iu mirovanju, refleksi tetiva pokazuju miotonične znakove.
Tonični kompleks simptoma tipičan je ne samo za Thomsenovu miotoniju. Prati Eulenburgovu paramiotoniju, Beckerovu miotoniju, Steinerovu miotoniju, kao i druge neuromišićne i endokrine poremećaje. Razlikovanje dijagnoze i određivanje specifične vrste miotonije prilično je teško dijagnosticirati.
Dijagnoza bolesti
Dakle, kod Thomsenove miotonije, dijagnoza je sljedeća. Preporučljivo je propisati invazivne i laboratorijske pretrage:
- Biopsija mišića za otkrivanje histoloških promjena u vlaknima koje dovode do disfunkcije mišićnih stanica.
- Biohemijska analiza krvi. Ne postoje specifični biohemijski markeri za ovu bolest. Na ovaj način se utvrđuje nivo aktivnosti kreatin fosfokinaze u krvnom serumu.
- DNK test. Omogućava vam da odreditemutacija u CLCN1 genu. Analiza je potrebna da se potvrdi klinička dijagnoza.
- Elektromiografija (EMG). Igličasta elektroda omogućava ovaj invazivni pregled. U relaksirani mišić se ubacuje instrument, određuju se miotonična pražnjenja i snima se potencijal motoričkih jedinica. Mišići se stimulišu elektrodom i tapkanjem, što dovodi do njihove kontrakcije. Ponovljena stimulacija smanjuje snagu miotoničnih grčeva.
- Elektroneurografija (ENMG). Funkcionalno stanje mišićnog tkiva i sposobnost kontrakcije dijagnosticiraju se stimulacijom električnim impulsom. Kod ENMG-a se koriste površinske (kožne) i intramuskularne (igličaste) elektrode. Grafička registracija potencijala motornih jedinica vrši se igličastim elektrodama. Koji je tretman za Thomsenovu miotoniju?
Terapija miotonije
Potpuno izlječenje se ne može postići. Glavni cilj fiziološke i medikamentne terapije je uklanjanje simptoma i postizanje stabilne remisije. Efektivan termin:
- "Mexiletine" - blokator natrijumskih kanala, čije je djelovanje usmjereno na smanjenje mišićne hipertoničnosti.
- Diuretici - za održavanje jonske ravnoteže, održavanje nivoa magnezija i smanjenje kalija.
- Difenin je efikasan antikonvulzant.
- "Diakarba" - poboljšava propusnost membrane.
- "Quinine" - smanjuje ekscitabilnost mišića, povećava refraktorni period.
Svi lijekovi imaju brojne nuspojave.
fizioterapija
Poboljšanje metaboličkih procesa u mišićnom tkivu i njegov tonički spazam postiže se uz pomoć:
- terapija vježbanjem;
- elektroforeza;
- akupunktura;
- medicinsko plivanje.
Mjere prevencije
Prevalencija Thomsenove miotonije je niska. Bolest ima povoljnu prognozu, ali je nemoguće trajno se riješiti miotoničnih napada. Preventivne mjere olakšavaju stanje pacijenta i daju šansu da živi punim životom.
Neophodno je isključiti faktore koji provociraju miotonične napade. Hipotermija, stresne situacije, intenzivna fizička aktivnost, nagli pokreti, produženi boravak u jednom položaju, emocionalni poremećaji su neprihvatljivi.
Pregledali smo Thomsenovu miotoniju, kliniku, dijagnozu, liječenje.
