Ovo je bolest povezana sa poremećenim metabolizmom aminokiselina. Konkretno, fenilalanin. Kao rezultat poremećaja u reakcijama pretvaranja ove aminokiseline u drugu (tirozin) zbog nedostatka željenog enzima, ona i njeni toksični proizvodi (fenil ketoni) se akumuliraju u tijelu. Oni negativno utiču, prije svega, na nervni sistem. U doslovnom prijevodu s latinskog - "prisutnost fenilketona u urinu" - to znači izraz "fenilketonurija". Kakav je to metabolički poremećaj sada je jasno, a uzrok razvoja problema leži u nasljednoj anomaliji. Prenosi se na autosomno recesivan način.
Kako se manifestuje patologija
Ako osoba ima defekt u genu odgovornom za sintezu potrebnog enzima, nastaje fenilketonurija. Šta to znači, shvatili smo. Kada se postavlja takva dijagnoza? Bolest se spolja ne manifestira odmah nakon rođenja, djeca izgledaju sasvim normalno, rađaju se na vrijeme i normalno se razvijaju. Međutim, kasnije (sa 2-6 mjeseci) se pojavljuju simptomi:
- zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju;
- pretjerano znojenje saneobičan miris "miša" od djeteta;
- razdražljivost, plačljivost;
- pospanost i letargija;
- konvulzije
- možda povraća.
Fenilketonurija se manifestuje i pojavom kožnih lezija (dermatitis, ekcem). O čemu se radi i kako izgleda kod pacijenta je jasno, ali ovi znakovi nisu specifični - mnoge bolesti mogu imati slične simptome.
Kako prepoznati ovu bolest
Ako doktor posumnja na bolest na osnovu kliničkih znakova, on će propisati određivanje količine fenilalanina u krvi.
Također, medicinska ustanova će uzeti urin na analizu, tako da se fenilketonurija može dijagnosticirati od 10-12 dana djetetovog života. Sada u porodilištima, 3-4. dana od rođenja, bebi se daju skrining testovi za otkrivanje raznih metaboličkih poremećaja. Test za ovu patologiju je jedan od njih. Bolest fenilketonurija se dijagnosticira prilično često, jedno dijete od 8000 rodi se sa ovim problemom. Dostupne su i genetske metode za dijagnosticiranje patologije: otkrivanje mutacija u odgovarajućem genu.
Kako izliječiti pacijenta
Kao što smo shvatili, genetske bolesti uključuju bolest kao što je fenilketonurija. Šta to znači? Postoje dva načina za liječenje ljudi s takvim nasljednim nedostatkom enzima: unesite potonje u tijelo l
jer isključiti iz ishrane proizvode koji zahtevaju ovaj enzim za varenje, asimilaciju, srednji metabolizam. U slučaju ove bolestikoristi se posljednja opcija. Pacijenti strogo ograničavaju unos fenilalanina hranom. To treba učiniti što je prije moguće kako bi se spriječila nepovratna intoksikacija mozga. Za ishranu se koriste posebne proteinske mješavine bez fenilalanina kako bi se nadoknadio nedostatak proteina.
Razvijaju se i metode liječenja na drugačiji način - uvođenje biljne zamjene za enzim. Testira se i moderna genetska terapija: uvođenje gena koji kontroliše proizvodnju enzima koji nedostaje.
