Danas se bolesti nervnog sistema, koje su nasljedne prirode, ne dijagnosticiraju u medicini ne tako često. Jedna od njih je Unferricht-Lundborgova bolest ili mioklonusna epilepsija. Ova patologija ima progresivni tok, što dovodi do demencije kod osobe. To je zbog defekta u sintezi mukopolisaharida i razvoja degenerativnih promjena u malom mozgu, moždanoj kori i talamusu.
Bolest je rijetka i dijagnosticira se kod jednog od sto hiljada pacijenata. Liječenje patologije je samo simptomatsko, često dovodi do invaliditeta. Važno je na vrijeme postaviti tačnu dijagnozu i propisati terapiju koja će usporiti napredovanje bolesti.
Karakteristike i opis problema
Mioklonus-epilepsija je degenerativna bolest nervnog sistema nasledne prirode, koju karakteriše iznenadna kontrakcija određenih mišićnih grupa, epileptični napadi i progresivni tok. Bolestprenosi se na autosomno recesivan način i povezan je sa mutacijom gena na hromozomu 21.
Patologija počinje da se manifestuje između šeste i petnaeste godine u obliku epileptičkih napada u kombinaciji sa noćnim mioklonusom. Tada se opažaju kontrakcije mišića na udovima, na trupu, to dovodi do problema sa samozbrinjavanjem, ometaju se gutanje i hodanje. Naročito se bolest manifestuje kao rezultat izlaganja jakom senzornom stimulusu, kao što je jak bljesak svjetlosti, oštar zvuk itd. U tom slučaju osoba razvija napad, koji može biti praćen gubitkom svijesti. U kasnoj fazi razvoja, patologija se manifestuje simptomima cerebelarne ataksije, mentalnih poremećaja, demencije.
U patologiji dolazi do promjena u jezgrima talamusa, donjih maslina i supstancije nigre. To se očituje u smanjenju broja neurona i otkrivanju u njihovoj citoplazmi specifičnih amiloidnih formacija - Lafora tijela, koja se sastoje od poliglukozana. Ova tijela se također nalaze u ćelijama srca, jetre, kičmene moždine i drugih organa.
Dakle, mioklonus-epilepsija je genetska bolest koja ima sve jače simptome u obliku mioklonusa, epileptičkih napada i kognitivnih oštećenja. Svi ovi znakovi se posmatraju u kombinaciji jedan s drugim.
Prvi put se o patologiji počelo govoriti 1891. godine, kada ju je otkrio njemački neurolog G. Unferricht, a potom 1903. G. Lunborg. Stoga se progresivna mioklonusna epilepsija nazivatakođer Unferricht-Lundborgova bolest.
Najviše se bolest dijagnosticira u južnoj Francuskoj, Španiji i na Balkanu, kao iu sjevernoj Africi. Patologije pogađaju ljude različitih spolova. Obično se pojavljuje u djetinjstvu ili adolescenciji.
Uzroci razvoja bolesti
Glavni uzrok mioklonusne epilepsije je mutacija CSTB gena na 21. hromozomu. Pretpostavlja se da njegov defekt dovodi do poremećaja metaboličkih procesa u nervnim ćelijama, što uzrokuje razvoj bolesti.
Ova patologija se razlikuje po tome što su zahvaćene samo ćelije CNS-a, ne utiče na mišiće.
U većini slučajeva, patologija je uzrokovana snažnim povećanjem broja kopija ponavljajućih sekcija u genskoj regiji. Normalno, zdrava osoba ima najviše tri kopije, kod bolesnika sa ovom bolešću broj kopija dostiže 90.
Genetske varijante bolesti
U medicini je uobičajeno razlikovati nekoliko opcija za patologiju:
- Autosomno recesivni nasljedni poremećaj povezan sa intracerebralnom akumulacijom mukopolisaharida.
- Progresivna patologija sa različitim fazama nasljeđivanja, koju karakterizira oštećenje malog mozga i piramide produžene moždine.
- Cerebelarna dissinergija mioklonija.
Simptomi i znaci
Simptomi mioklonusne epilepsije počinju se manifestirati u djetinjstvu u obliku epileptičkih napadaja. Mjesec dana kasnije, simptomi se pridružujumioklonus, koji nema određenu lokaciju. Pojavljuje se iznenada i karakteriziraju ga trzajne kontrakcije u jednom ili više mišića odjednom. Takve manifestacije mogu biti pojedinačne ili ponovljene, simetrične i asimetrične. Prvo, patologija se uočava u ekstenzorima kuka, pokreti imaju malu amplitudu.
Kada se mioklonus proširi na mišićni sistem, osoba ima brze pokrete udova, tada se patologija širi na lice, trup, vrat, pa čak i jezik. U potonjem slučaju razvija se dizartrija. Simptomi se pogoršavaju aktivnim kretanjem, fizičkom aktivnošću, jakim emocijama. Tokom spavanja, ovi znakovi obično izostaju.
Kako bolest napreduje, pojavljuju se uznemirenost, euforija, halucinacije, zbunjenost i agresija. Neurološki pregled otkriva ataksiju udova i trupa, mišićnu hipotenziju. Također, u nekim slučajevima se uočavaju smetnje vida, koje mogu dovesti do potpunog sljepila. Sve ovo je praćeno glavoboljom.
Progresija bolesti
Zbog izraženih simptoma, pacijent ne može samostalno hodati, stajati, jesti. S epileptičnim napadom, osoba gubi svijest, pojavljuju se konvulzije, koje se povremeno ponavljaju. Napadi se smanjuju kako mioklonus napreduje. Djeca mogu doživjeti zakašnjeli psihomotorni razvoj.
S vremenom se pojavljuju demencija, ataksija, tremor, rigidnost, dizartrija. Ponekad se razvija psihozašizofrenija, uočeni su pokušaji samoubistva. Bolest teče u kroničnom obliku, neprestano napredujući. Njegova prognoza je loša. Dvanaest godina nakon pojave prvih simptoma obično nastupi potpuna demencija, osoba postaje invalid.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza mioklonus-epilepsije kod djece počinje proučavanjem nasljedne anamneze, pregledom pacijenta. Također je važno provesti genetska istraživanja. Na pregledu lekar utvrđuje mioklonus. Ako dijete ima dob koja pada na vrhunac progresije bolesti, to je potvrdni faktor. Neurološke tehnike se koriste kao dijagnostika.
Doktor prepisuje sledeće preglede:
- Elektroencefalogram za otkrivanje smanjenja pozadinskog ritma.
- Genetička studija za otkrivanje mutacije u CSTB genu, kršenje njegove strukture.
- PCR za otkrivanje velikog broja kopija određenih dijelova gena na hromozomu 21.
- Hromatografsko odvajanje produkta reakcije.
- Proučavanje ćelija jetre na prisustvo Lafora tela.
- Analiza krvnog seruma na nivo mukopolisaharida.
- Biopsija kože sa daljim ispitivanjem biološkog materijala.
MRI se obično ne prepisuje, jer tehnika ne otkriva abnormalnosti u ovoj bolesti.
Diferencijalna dijagnoza
Takođe, doktor razlikuje patologiju od bolesti kao što su krpeljni encefalitis, Koževnikova epilepsija, Huntova cerebelarna mioklonska disinergija,mioklonski odsutnost, sklerozirajući subakutni leukoencefalitis, kronična ataksija, Tay-Sachsov sindrom.
Terapija
Ako je djetetu dijagnosticirana mioklonus-epilepsija, šta je to, reći će liječnik, ko će razviti strategiju liječenja. U medicini nije moguće ustanoviti primarni defekt u patologiji, stoga se provodi samo simptomatsko liječenje.
Lekar prepisuje sledeće lekove za lečenje mioklonus epilepsije:
- Antikonvulzivi: Benzonal, Clonazepam.
- Sredstvo valproične kiseline, na primjer, "Convulex". Ova grupa lijekova dobro slabi mioklonus, smanjuje učestalost epileptičkih napada.
- Nootropni lijekovi: Piracetam, Nootropil. Ovi lijekovi pomažu u usporavanju manifestacije kognitivnog oštećenja.
- Vitaminski kompleksi, glutaminska kiselina.
Ovako složen tretman može usporiti razvoj mioklonusne epilepsije, omogućavajući osobi da doživi starost. Obično lekar propisuje dva ili tri antikonvulzivna leka odjednom, čija se doza bira pojedinačno za svaki slučaj.
Za liječenje patologije ne koristi se lijek "Fenitoin", jer pojačava cerebelarne simptome, izaziva poremećenu koordinaciju pokreta i kognitivne poremećaje, kao i "karbamazepin", jer je ovaj lijek u ovom slučaju neučinkovit.
Takođe je važno da se podvrgnete psihološkom savjetovanju za kognitivna oštećenja različitog stepenamanifestacije.
Prognoza
Prognoza mioklonus-epilepsije je nepovoljna, posebno ako se terapija započne kasno. U nekim slučajevima postoji oblik bolesti otporan na lijekove koji je teško liječiti. U ovom slučaju koriste se snažni antikonvulzivi. U nedostatku terapije, pacijent postaje invalid kao posljedica demencije i ataksije. Prema statistikama, kod većine ljudi bolest dovodi upravo do ataksije. Ali moderna medicina omogućava pacijentima da žive i do sedamdeset godina.
Prevencija
Budući da je bolest nasljedna, ne postoje posebne preventivne mjere za njeno sprječavanje. Preporučljivo je voditi zdrav način života i kod prvih simptoma patologije odmah se obratiti ljekaru kako bi se razvila taktika terapije.
Za ublažavanje manifestacije bolesti i usporavanje njenog napredovanja potrebno je striktno pridržavati se uputa ljekara u pogledu terapije lijekovima. Takođe je važno ići na seanse grupne i individualne psihoterapije, podvrgnuti se korekciji procesa učenja.
Često je djeci potrebna psihološka korekcija emocionalne sfere, posebno u adolescenciji. Lekari preporučuju u ovom uzrastu da se podvrgavaju lekarskom pregledu svakih šest meseci. Također je važno na vrijeme otkriti znakove depresije kod tinejdžera, jer je velika vjerovatnoća pokušaja samoubistva. Roditelji bi trebali pažljivo pratiti mentalno zdravlje svoje djece kojoj je dijagnosticiranabolest.
Zaključak
Mioklonus-epilepsija – dosta je rijetka genetska patologija koja se počinje manifestirati u djetinjstvu. Liječenje bi trebalo biti simptomatsko, ako se s njim započne na vrijeme, moguće je usporiti napredovanje bolesti, a samim tim i poboljšati kvalitetu života pacijenta. U teškim slučajevima, bolest dovodi do invaliditeta, osoba se ne može samostalno kretati, jesti hranu. Razvija demenciju.
U savremenoj medicini nisu utvrđeni uzroci mutacije gena, koja dovodi do razvoja bolesti. Ne postoje ni preventivne mjere koje mogu spriječiti njegovu pojavu. Glavna stvar u ovom slučaju je pravovremena dijagnoza bolesti.
Moramo imati na umu da se mioklonusna epilepsija manifestuje trijadom simptoma: epileptični napadi, kognitivno oštećenje i iznenadna kontrakcija određenih mišićnih grupa (mioklonus). Ove karakteristike su glavna tačka u postavljanju preliminarne dijagnoze.
