Treacher-Collins sindrom utiče na razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu se uvelike razlikovati, od gotovo neprimjetnih do teških. Većina žrtava ima nerazvijene kosti lica, posebno jagodice, te vrlo malu vilicu i bradu (kod novorođenčadi). Neki ljudi sa Treacher Collinsovim sindromom se rađaju s rupom u ustima koja se naziva "rascjep nepca". U teškim slučajevima, nerazvijenost kostiju lica može ograničiti disajne puteve žrtve, uzrokujući potencijalno po život opasne bolesti.
Često ljudi sa ovom bolešću imaju oči nagnute nadole, retke trepavice i defekt donjeg kapka koji se naziva kolobom. To uzrokuje dodatne oftalmološke smetnje koje mogu dovesti do gubitka vida. Osim toga, mogu biti male uši ili uši neobičnog oblika, ili ih nema. Gubitak sluha javlja se u otprilike polovini slučajeva. Nastaje zbog defekta u tri male kosti srednjeg uha koje prenose zvuk, ili zbog nerazvijenosti ušnog kanala. Prisutnost Treacher-Collinsovog sindroma ne utječe na inteligenciju: u pravilu jenormalno.
Koje genske mutacije uzrokuju Treacher-Collinsov sindrom?
Najčešći uzrok: mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D. Mutacija gena TCOF1 je uzrok 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D su dodatnih 2% slučajeva. Kod osoba bez specifične mutacije u jednom od gena, uzrok bolesti je nepoznat. Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu u ranom razvoju kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekule zvane ribosomalna RNK (rRNA), hemijskog rođaka DNK. Ribosomalna RNA pomaže u sklapanju proteinskih blokova (aminokiselina) u nove proteine, koji su neophodni za normalnu funkciju i opstanak ćelije. Mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D smanjuju proizvodnju rRNA. Istraživači vjeruju da smanjenje količine rRNA može dovesti do samouništenja određenih stanica uključenih u razvoj kostiju i tkiva lica. Abnormalna smrt ćelija može dovesti do određenih problema s razvojem lica kod ljudi sa Treacher-Collinsovim sindromom.
Kako se Treacher-Collinsov sindrom nasljeđuje?
Ako se bolest javi zbog mutacije gena TCOF1 ili POLR1D, smatra se da je autosomno dominantna bolest. Oko 60% slučajeva bolesti je rezultat novih mutacija gena i javlja se kod ljudi bez porodične istorije. U drugim slučajevima, sindrom je naslijeđen izmijenjenim genom od roditelja.
Kada je bolest uzrokovana mutacijama gena POLR1C, smatra se da je to autosomno recesivni način nasljeđivanja. Roditelji pojedincaautosomno recesivna bolest ima jednu kopiju mutiranih gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.
Liječenje sindroma
Liječenje zavisi od težine stanja, ali može uključivati:
- genetičke konsultacije - za pojedinca ili cijelu porodicu, ovisno o tome da li je bolest nasljedna ili ne;
- slušni aparati - u slučaju konduktivnog gubitka sluha;
- dentalni tretman, uključujući ortodontski, usmjeren na ispravljanje malokluzije;
- časovi logopedije za poboljšanje komunikacijskih vještina. Defektolozi također rade s ljudima koji imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
- hirurške tehnike za poboljšanje izgleda i kvaliteta života.
