Danas izgled osobe igra značajnu ulogu. Ali, nažalost, dešava se da ponekad dođe do kvara u tijelu, pa nešto u tijelu počne funkcionirati potpuno drugačije nego što bi trebalo. Upravo takav problem koji utiče na izgled osobe je pigmentna kseroderma. O kakvoj se bolesti radi i o svemu bitnom u vezi sa bolešću - o tome će dalje biti riječi.
Terminologija
U početku morate razumjeti šta je to. Dakle, pigmentna kseroderma je bolest kože koja je nasljedna. Istovremeno, ljudska koža je preosjetljiva na sunčevo zračenje. S tim u vezi, liječnici ovo stanje pacijenta često nazivaju prekanceroznim. U medicinskom smislu, ova patologija je autosomno recesivna DNK bolest, kada ćelije same ne mogu popraviti praznine ili lomove u molekulima.
Šta još trebate znati o dijagnozi pigmentne kseroderme? Tip nasljeđivanja, kao što je gore spomenuto, je autosomno recesivan. Međutim, naučnici primjećuju da može biti i autozomno dominantna, kao i djelomično povezana sa polnim hromozomom.
Neke statistike i funkcije
Ako govorimo o razvijenim zemljama, pigmentna kseroderma se javlja kod jedne osobe na milion stanovnika. Međutim, u Kini je ta brojka mnogo veća - 1 pacijent na 100.000 stanovnika. Naučnici takođe napominju da je ovaj oblik bolesti tipičan uglavnom za zatvorene zajednice, grupe, takozvane izolate, formirane prema posebnim vjerovanjima (na primjer, vjerske zajednice). Takođe, ovaj problem je nasljedan i prenosi se sa roditelja na dijete. Doktori kažu da se ova bolest često javlja i u slučaju brakova bliskih rođaka po krvi.
Izgled bolesti
Kako izgleda xeroderma pigmentosa? Na koži osobe postoji posebna pigmentacija. Sve se to događa kao rezultat izlaganja kože pacijenta ultraljubičastom zračenju. Ali ako zdravi ljudi imaju posebne enzime koji sprečavaju pojavu ovih mrlja, onda kod takvih pacijenata oni nisu aktivni. Za sve je kriva - mutacija proteina koji su odgovorni za popravku tkiva nakon takvog utjecaja. Mutirane ćelije se postepeno akumuliraju u telu, što dovodi do raka kože. Pored ultraljubičastog, treba napomenuti da je koža pacijenta veoma osjetljiva i na radiološko (jonizujuće) zračenje.
O vrstama bolesti
Također želim napomenuti da postoje različite vrste pigmentne kseroderme. Ukupno ih se razlikuje sedam, a razlikuju se po slovima: A, B, C, D, E, F, G. Svakom od ovih tipova dodijeljen je posebanmutiranog gena. Naučnici još uvijek proučavaju karakteristike takvih razlika. Osim toga, izdvaja se osmi tip - Youngov pigmentirani kserodermoid. Međutim, mora se reći da u ovom slučaju primarni nedostatak uopće nije poznat.
Simptomatika
Mora se reći da pigmentna kseroderma nije dijagnosticirana pri rođenju. Bebe se rađaju normalno, nema suvišnih manifestacija na koži. Prvi simptomi počinju da se pojavljuju oko 3 mjeseca - 3 godine, međutim, moguć je raniji ili kasniji početak procesa, ovisno o jačini ultraljubičastog zračenja. Prvi simptomi koji se javljaju kod djece:
- suzne oči;
- fotofobija;
- mogući konjuktivitis;
- bolest se može manifestovati kao fotodermatitis.
Pjege se pojavljuju na djetetovom tijelu, slične madežima ili pjegama. Postepeno se njihov broj povećava. To je zbog kršenja procesa pigmentacije. Ostali simptomi koji se i dalje pojavljuju:
- Telangiektazija, odnosno, sudovi kože su prošireni.
- Može doći i do hiperkeratoze, kada se ćelije vrlo brzo dijele, a njihovi procesi deskvamacije su inhibirani. Kao rezultat, može doći do keratinizacije kože.
- Pojavljuje se povećana suvoća kože.
Klinička slika
Genetske kožne bolesti uključuju takve bolesti: pigmentna kseroderma, retikularno progresivna melanoza, Peakova melanoza, koja,u stvari, to je ista bolest. Klinička slika je podijeljena u tri glavna tipa:
- Inflamatorno. Na otvorenim područjima kože pojavljuju se mrlje nalik pjegama. Postepeno se pojavljuju ljuske nalik lentigu.
- Hiperkeratična faza. Na koži se naizmjenično formiraju otoci od nakupljanja pjegica, ljuskica, elemenata poput lentiga. Sve liči na sliku hroničnog radijacijskog dermatitisa. Ponekad mogu postojati bradavičaste formacije. Sve ove atrofične promjene postupno dovode do iscrpljivanja hrskavice nosa, ušne školjke, prirodni otvori se mogu deformirati. Također u ovoj fazi moguća je ćelavost, gubitak trepavica. Rožnjača može postati zamućena, fotofobna i suza.
- U posljednjoj fazi, problem prelazi granicu raka. Na koži se pojavljuju i benigne i maligne neoplazme.
Neuralgične karakteristike
Približno svaki peti pacijent s ovom dijagnozom ima neuralgične abnormalnosti. Može doći do mentalne retardacije, arefleksije (nedostatak refleksa). Također je važno napomenuti da je pigmentna kseroderma često povezana sa sljedećim bolestima:
- Reedov sindrom, kada se rast skeleta usporava, lobanja se smanjuje, dolazi do zastoja u fizičkom i mentalnom razvoju.
- De Sanctis-Cacchione sindrom, kada se uz kožne manifestacije pojavljuju poremećaji u centralnom nervnom sistemu.
Uzroci bolesti
Štatrebate znati o takvom problemu kao što je xeroderma pigmentosa? Uzroci, simptomi bolesti? Ako je sve jasno s manifestacijama bolesti, onda je vrijeme da saznate šta tačno izaziva njenu pojavu. Kao što je već postalo jasno, radi se o posebnoj mutaciji gena kada je krivac autosomni gen koji se prenosi od roditelja. Takođe, u ćelijama pacijenta nema enzima UV endonukleaze, može doći do nedostatka RNK polimeraze. Naučnici takođe kažu da uzrok razvoja patologije može biti povećanje u ljudskom okruženju porfirina, posebnih prirodnih enzima koji negativno utiču na kožu.
Dijagnoza
Relevantnost pigmentne kseroderme danas je veoma visoka. Uostalom, sve veći broj ljudi pokušava češće biti na suncu, nimalo se ne plašeći djelovanja UV zraka. A ovo je pogrešno. Čak i ako čovjeku ne prijeti ova bolest, najbolje je kožu izložiti minimalnom stupnju aktivnog sunčevog zračenja. Kako se ova bolest može otkriti?
- Pregled kože monohromatorom, posebnim instrumentom koji određuje nivo osetljivosti kože na svetlost.
- Sljedeći korak je biopsija. U tom slučaju se ispituju čestice neoplazmi na koži pacijenta.
- Uzorci tkiva uzeti tokom biopsije se histološki ispituju.
Liječenje problema
Ako se pacijentu dijagnosticira pigmentna kseroderma, liječenje pacijenta jeto je ono što je veoma važno. Dakle, osoba će morati striktno slijediti upute liječnika:
- Morate redovno posjećivati dermatologa.
- U ranim fazama aktivno se koriste lijekovi protiv malarije (na primjer, Delagil ili Rezokhin), koji smanjuju osjetljivost kože na svjetlost.
- Vitaminska terapija je obavezna za podršku tijelu. U tom slučaju potrebno je uzimati nikotinsku kiselinu (vitamin PP), retinol (ovo je vitamin A), kao i vitamine grupe B u kompleksu.
- Ako se na koži formiraju ljuspice, treba ih tretirati mastima na bazi kortikosteroida.
- Ako se na koži pojave bradavice, tada ćete morati koristiti masti sa citostaticima, čiji je glavni zadatak spriječiti dalju diobu stanica.
- Ponekad pacijenti moraju piti antihistaminike, drugim riječima, antialergijske lijekove, na primjer, Tavegil ili Suprastin, ili lijekove za desenzibilizaciju koji oslabljuju alergijsku reakciju.
- Kada je pacijentova koža aktivno izložena, na primjer, ljeti, pacijentu se prepisuju kreme ili sprejevi za zaštitu od UV zračenja.
- Ukoliko postoji opasnost od formiranja tumora, pacijent treba biti registrovan ne samo kod onkologa, već i periodično pregledan od strane grupe drugih specijalista: dermatologa, oftalmologa i neuropatologa.
- Izrasline na koži, čak i bradavičaste, moraju se hirurški ukloniti.
