Naš genetski kod je toliko složen da skoro svako ozbiljno oštećenje može izazvati lančanu reakciju i uticati na osobu ne sa najbolje strane. Naučnici neprestano otkrivaju nove bolesti, ali, po njihovim riječima, devedeset posto genoma ostaje neistraženo.
Opis
Larsenov sindrom (ICD 10 - kod M89) je rijetka genetska bolest koja ima širok spektar fenotipskih manifestacija. Najkarakterističniji znaci su dislokacije i subluksacije velikih zglobova, prisustvo malformacija kostiju lubanje lica i problemi s funkcijama udova. Manje manifestacije uključuju skoliozu, klupko stopalo, nizak rast i poteškoće s disanjem.
Larsenov sindrom je uzrokovan tačkastim mutacijama koje se mogu javiti spontano ili biti naslijeđene na autosomno dominantan način. Promjene na FLNB genu povezane su sa čitavom grupom bolesti koje se manifestuju poremećajima u koštanom sistemu. Specifične manifestacije mogu varirati čak i među rođacima.
Razlozi
Šta se mora dogoditi u organizmu u razvoju da bi nastao Larsenov sindrom? Uzroci ove bolesti još su skriveni u naučnom sumraku. Poznato je samo da je karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje. Odnosno, samo jedna kopija izmijenjenog gena bit će dovoljna da se patologija prenese na vašu djecu, a možda čak i na unuke. Gen se može dobiti od roditelja (od oba ili od jednog) ili biti rezultat spontane mutacije. Rizik od nasljeđivanja ove bolesti je 50/50, bez obzira na pol djeteta i broj trudnoća.
Promijenjeni gen se nalazi na kratkom kraku trećeg hromozoma. Po želji, istraživači mogu precizno naznačiti mjesto gdje su nasljedne informacije pretrpjele promjene. Normalno, ovaj gen kodira protein poznat u naučnim krugovima kao filamin B. On igra značajnu ulogu u razvoju citoskeleta. Mutacije dovode do činjenice da protein prestaje da obavlja funkcije koje su mu dodeljene, a ćelije tela pate od toga.
Ljudi sa ovim sindromom mogu imati mozaicizam. Odnosno, težina i broj manifestacija bolesti direktno ovise o tome koliko je ćelija zahvaćeno. Neki ljudi možda nisu ni svjesni da imaju defekt u ovom genu.
Epidemiologija
Larsenov sindrom se razvija sa istom učestalošću i kod muškaraca i kod žena. Prema vrlo grubim procjenama, ova bolest se javlja kod jednog novorođenčeta od sto hiljada. Ovo je, srećom, rijetkost. Procjene se smatraju nepouzdanim,jer postoje određene poteškoće u identifikaciji ovog sindroma.
Prvi put u medicinskoj literaturi, bolest je opisana sredinom dvadesetog veka. Lauren Larsen i ostali pronašli su i dokumentirali šest slučajeva sindroma kod djece.
Simptomi
Larsenov sindrom, kao što je gore spomenuto, može se manifestirati na različite načine čak i među bliskim rođacima. Najkarakterističniji znaci bolesti su promjene na kostima lica. To uključuje: širok niski most nosa i široko čelo, ravno lice, prisutnost rascjepa gornje usne ili tvrdog nepca. Osim toga, djeca imaju iščašenja velikih zglobova (femoralni, kolenski, lakatni) i subluksacije ramena.
Prsti takvih ljudi su kratki, široki, sa slabim labavim zglobovima. U zapešćima mogu biti prisutne dodatne kosti koje se spajaju s godinama i remete biomehaniku pokreta. Neki ljudi imaju rijedak fenomen traheomalacije (ili omekšavanja hrskavice traheje).
Dijagnoza
Dijagnoza "Larsenov sindrom" postavlja se tek nakon kompletnog pregleda pacijenta, detaljnog proučavanja njegove medicinske istorije i prisustva karakterističnih rendgenskih simptoma. Osim toga, kompletan radiografski pregled može otkriti i popratne anomalije u razvoju skeleta, koje su indirektno povezane sa bolešću.
Ultrazvučna dijagnoza čak iu prenatalnom periodu može otkriti Larsenov sindrom. Fotografija kostiformacije za dobro obučenog specijaliste, ultrazvuk može biti polazna tačka za traženje genetskih abnormalnosti fetusa. Budući da je na prvi pogled nemoguće reći kakva je bolest dovela do patologije lubanje lica i kostiju udova, budućoj majci se preporučuje da uradi amniocentezu i genetski pregled radi traženja mutacije u trećem hromozomu..
Ukoliko je bolest potvrđena, ali su supružnici odlučili da nastave trudnoću, onda se budućoj majci preporučuje da izvrši carski rez kako ne bi oštetila kosti bebe u procesu prolaska kroz karlicu žene tokom prirodnog porođaja.
Liječenje
Terapeutske mjere nisu usmjerene na otklanjanje bolesti, već na smanjenje kliničkih manifestacija. To rade pedijatri, ortopedi, specijalisti maksilofacijalne hirurgije i genetike. Nakon procene početnog stanja deteta i procene svih rizika, može se pristupiti ispravljanju postojećih prekršaja.
Najnježnija opcija za liječenje Larsenovog sindroma je masaža. Potreban je za jačanje mišića i ligamenata koji drže zglobove zajedno, kao i za poboljšanje podrške leđima i poravnanje kičme. Ali prije nego što nastavite s terapijskim metodama, bit će potrebno nekoliko operacija. Neophodni su za korekciju grubih skeletnih deformiteta ili deformiteta, za stabilizaciju pršljenova. Traheomalacija zahtijeva intubaciju, a zatim cijev za disanje (trajno) kako bi gornji disajni put bio otvoren.
Izliječitebolest je dug proces koji može trajati godinama. Kako dijete odrasta povećava se opterećenje na kostima i može mu opet biti potrebna fizička rehabilitacija, terapija vježbanjem, a možda čak i operacija.
