Potterov sindrom je ozbiljan nedostatak u razvoju fetusa. Započnimo karakterizaciju definicijom ove anomalije.
Šta je Potterov sindrom?
Potterov sindrom je urođeni defekt u razvoju fetusa, kod kojeg su bubrezi potpuno odsutni, što je posljedica smanjenja volumena amnionske tekućine.
Rezultat oligohidramnija je stiskanje fetusa u maternici. Djeca također imaju slabo razvijena pluća, tipično naborano lice i stisnutu lobanju, te deformisane udove.
Godine 1964. Potter je opisao razvojni defekt karakteriziran agenezom (nedostatak razvoja) oba bubrega fetusa ili aplazijom (odsustvo bilo kojeg organa ili dijela tijela), u kombinaciji sa abnormalnostima lica. Ovaj sindrom se spominje u medicinskoj literaturi kao i Potterov sindrom sa agenezom 2 bubrega, Grossov bubrežni facijalni sindrom, facijalna bubrežna displazija.
Fetal Potter sindrom: uzroci
Etiologija (poreklo) sindroma još uvijek nije u potpunosti shvaćena. U 50% slučajeva utvrđeno je da se primarna anomalija manifestuje zbog nedostatka plodove vode (fetalne tečnosti) kod trudnice. Kompresija fetusa od strane maternice dovodi do razvoja anomalijabubrezi, lice (spljošteno i spljošteno), srce, rektum, genitalije, pluća (hipoplazija), udovi (klafa).
Potterov sindrom se javlja kod dojenčadi, djece od nekoliko mjeseci, rjeđe kod beba starijih od godinu dana, a najčešće kod dječaka. Učestalost kvarova: 1 na 50.000 porođaja.
Pregled roditelja
Koji su simptomi Potterovog sindroma kod fetusa? Veliki bijeli bubrezi su ono što se može vidjeti na ultrazvuku. Takva ageneza može biti dominantno nasljedna (nasljednost drugog roditelja je ne može potisnuti), tj. nevezano za količinu amnionske tečnosti. Jedan od roditelja može imati nerazvijenost ili odsustvo jednog od bubrega, što je možda promaklo tokom ranijeg ljekarskog pregleda.
Bubrežna ageneza je dominantno naslijeđena, što znači da postoji 50% šanse da se fetus rodi s Potterovim sindromom.
Potterov sindrom ima 75% šanse da se razvije kod bebe ako njegovi roditelji imaju mutacije u genu PKHD1. Javljaju se u prosjeku kod 1 od 50 osoba. Takve mutacije ne dovode do brzog razvoja defekta na nosiocu; mogu se prenositi s generacije na generaciju decenijama.
Rizik od rođenja bebe sa Potterovim sindromom može se manifestirati kada se mutacije naslijede od oba roditelja. Ako se na fetus prenesu samo očeve ili majčine genetske promjene, onda sa 50 posto vjerovatnoće onrodi se zdrav. 25% beba uopće ne nasljeđuje PKHD1 mutacije od oba roditelja koji imaju takve promjene na nivou gena.
Simptomi sindroma
Potterov sindrom kod fetusa dijagnosticira se sljedećim manifestacijama:
- izuzetno uski prorezi za kapke;
- karakteristična brazda ispod linije kapaka;
- nerazvijenost donje vilice (mikronatija);
- spljošten nos;
- nenormalno velika udaljenost između uparenih organa (posebno očiju) - hipertelorizam;
- konveksni epikantus ("mongolski nabor") - poseban nabor u unutrašnjem uglu oka, koji prekriva suzni tuberkul;
- nenormalno oblikovane mekane velike uši.
Mogućnost liječenja
Pri rođenju djeteta glavni simptom je teška respiratorna insuficijencija, koja se manifestira od prvih minuta samostalnog života. Mehanička ventilacija je komplikovana pneumotoraksom (prisustvo mjehurića zraka u pleuralnoj regiji koji ometaju ritmično kretanje pluća).
Nažalost, velika većina novorođenčadi s dijagnozom Potterovog sindroma umire nekoliko sati nakon rođenja. U njegovim blažim oblicima vezanim za probavni (alimentarni) trakt - urogenitalnu kloaku (spoj analnog i urogenitalnog kanala u jedan), odsustvo perforacije anusa (pravilan dizajn) - koristi se hirurška intervencija.
Potter Syndrome Child Survivor
U 2013. godini u medijima su se pojavile informacije odjevojčica Abigail Butler, kćerka republikanske kongresmenke Jaime Herrer-Butler, člana Predstavničkog doma Sjedinjenih Država. Dijete je moglo preživjeti sa ovim sindromom, koji je ometao normalno funkcionisanje respiratornog sistema.
U 5. mjesecu trudnoće žena je saznala da djevojčica ne mokri zbog potpunog odsustva bubrega. Razlog je bio nedostatak amnionske tečnosti kod trudnice Jaime Herrer-Butler. Uprkos zaključku ljekara koji su ovaj slučaj proglasili smrtnim, žena i njen suprug odlučili su da zadrže trudnoću. Da bi se nekako nadoknadila mala količina amnionske tečnosti, u Jaimeovu matericu je ubrizgan poseban fiziološki rastvor. John Hopkins, doktor koji je vodio ovu terapiju, nije mogao apsolutno garantovati supružnicima da će tretman dovesti do zadovoljavajućeg rezultata.
Ali 15. jula 2013. mala Abigail je rođena živa. Prema sjećanju majke, djevojčica na rođenju nije vrištala, ali je nakon nekog vremena počela da plače - djetetova pluća su funkcionisala. Nakon rođenja, odmah je prebačena na dijalizu - sistem koji u potpunosti zamjenjuje funkcije bubrega, uklanjajući metaboličke produkte iz tijela. Godinu dana kasnije, zamijenjena je donorskim bubregom.
Šansa da dobijete živu bebu sa Potterovim sindromom i njegovu kasniju uspješnu rehabilitaciju u današnjoj stvarnosti još uvijek se smatra čudom. Stoga liječnici insistiraju na prekidu trudnoće kada dijagnosticiraju takav defekt na fetusu. Primjer Abigail Butler ne može a da ne ohrabruje, ali to treba shvatitiovo je izuzetan slučaj.
