Bloomov sindrom je rijedak kongenitalni poremećaj u kojem ljudske ćelije pokazuju genomsku nestabilnost. Nasljeđuje se autosomno recesivno.
Poremećaj je prvi dijagnosticirao i opisao 1954. dermatolog američkog porijekla David Bloom. U ime ovog naučnika nastalo je ime patologije. Sinonim - kongenitalni teleangiektatički eritem.
Blumov sindrom najčešće pogađa osobe jevrejske nacionalnosti (otprilike 1 osoba od 100). Bolest može biti i kod žena i kod muškaraca, ali kod potonjih su simptomi izraženiji. Zbog toga se ženama sa ovom patologijom često postavlja pogrešna dijagnoza.
Kod djeteta koje ima Bloomov sindrom, oba roditelja su latentni nosioci mutacije u jednom alelu BLM gena. Pretpostavlja se da raznolikost simptoma ovisi o tome koja je mutacija prisutna u genima pacijenta. Međutim, to još nije dokazano.
Klinička slika
Pacijenti sa Bloomovim sindromom su mali po rođenju (oko 1900-2000 g). U budućnosti takođe sporo rastu i slabo dobijaju na težini. Pubertet kasni, pa čak i akoprođe, neispravan je. Neplodnost je česta kod muškaraca, a abnormalno rana menopauza kod žena. Uprkos tome, njihov mentalni razvoj odgovara starosnim normama.
U prvim sedmicama života pojavljuju se plikovi, eritemi i krusti na obrazima, ušima, nosu i stražnjoj strani šaka. Često postoji povećana osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo. Čak i kratak boravak pacijenata pod suncem može dovesti do stvaranja vaskularne mreže i oštećenja kože različite težine. Nakon restauracije ozračene kože, na njoj se mogu formirati tamne ili previše svijetle mrlje, atrofija.
Pacijenti imaju smanjen imunitet i stoga se često susreću sa zaraznim bolestima, koje se takođe ponavljaju.
Bloomov sindrom se često kombinuje sa asimetrijom vrata bedrene kosti i urođenim srčanim manama.
Izgled
Izgled pacijenata je nestandardan. Imaju prilično usku lobanju, malu bradu i izbočeni nos („ptičje lice“). Ovo je posebno vidljivo ako pogledate fotografiju Bloomovog sindroma.
Pacijenti su obično niskog rasta, imaju visok glas. Neki pacijenti imaju deformitete stopala i zubne anomalije. Pacijenti se često žale na upalu i oticanje usana, njihovo ljuštenje. U nekim slučajevima dolazi do kršenja procesa keratinizacije kože i njenog začepljenja (izgleda kao "goosebumps").
Dijagnoza
Dijagnozu "Bloomov sindrom" postavlja ljekar, na osnovu kliničke slike bolesti pacijentai laboratorijski podaci.
Prilikom pregleda obavezna je procjena stanja imunološkog sistema. U analizi pacijenata sa Bloomovim sindromom, doći će do smanjenja broja imunoglobulina i T-limfocita. Osim toga, preporučuje se procjena razmjene sestrinskih hromatida.
Prilikom postavljanja dijagnoze važno je ne brkati Bloomov sindrom sa eritematoznim lupusom, Neil-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom i kožnom porfirijom.
Onkologija
Nizak imunitet i prisustvo velikog broja različitih mutacija dovode do činjenice da pacijent ima naglo povećanje vjerovatnoće onkologije. U tom slučaju mogu patiti i unutrašnji organi i krv, limfa i koštano tkivo.
Najčešće patologije koje se javljaju kod ove kategorije pacijenata su:
- mijeloidna leukemija;
- limfom;
- limfocitna leukemija;
- maligni tumori jednjaka, jezika i crijeva;
- rak pluća;
- karcinom dojke.
Medulloblastom i rak bubrega su mnogo rjeđi.
Liječenje
Pacijent koji pati od Bloomovog sindroma će se liječiti simptomatski. Smanjenje težine neugodnih pojava može se postići uz pomoć lijekova i medicinskih procedura. Njihov izbor vrši ljekar koji prisustvuje na osnovu toga koji simptomi uznemiravaju pacijenta. Dakle, za onkologiju može biti potrebna kemoterapija, radioterapija ili operacija, za bolesti zuba - zubnaprocedure, itd. Trenutno je nemoguće potpuno izliječiti patologiju.
U svakom slučaju, pacijenti bi trebali redovno koristiti proizvode koji pouzdano štite kožu od ultraljubičastog zračenja, koristiti vitaminsko-mineralne komplekse (treba da sadrže vitamin E), karotenoide (kako u obliku dodataka prehrani tako i uz hranu) i lijekovi koji popravljaju funkcionisanje imunološkog sistema. U nekim slučajevima moguća je hormonska terapija.
Pacijente koji imaju Bloomov sindrom treba da nadgledaju dermatolog i onkolog tokom celog života, kako bi se otkrili prvi znaci raka kože. Za bilo kakve sumnjive promjene, potrebno je da se obrate ljekaru što je prije moguće.
Pacijenti koji imaju puno madeža na tijelu, korisno je biti u hladu i izbjegavati direktnu sunčevu svjetlost, nositi odjeću koja maksimalno skriva tijelo.
Prognoza
Prognoza pacijenata sa Bloomovim sindromom direktno zavisi od toga koja patološka stanja ih prate. Najčešće pacijenti umiru od posljedica akutnih onkoloških procesa ili upale pluća.
Vrijedi napomenuti da pacijenti koji primaju simptomatsko liječenje i koji su pod medicinskim nadzorom imaju duži životni vijek u odnosu na one pacijente koji to ne rade.
Prevencija
Prevencija Bloomovog sindroma kod djece sastojat će se od izbjegavanja brakova sa bliskim rođacima. Među narodima čija su tradicija usko povezani brakovi bolest je najčešćadistribucija.
Pored toga, mladom paru se savjetuje da se podvrgne temeljnom medicinskom pregledu prije začeća.
