Pearsonov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koja se manifestira u djetinjstvu i u većini slučajeva dovodi do rane smrti.
Historija otkrića
Drugi naziv za Pearsonov sindrom je kongenitalna sideroblastna anemija sa egzokrinom insuficijencijom gušterače. Bolest je dobila ime po naučniku koji ju je prvi opisao 1979. godine - N. A. Pearsonu. Sindrom je prepoznat kroz dugotrajno praćenje četvero djece sa sličnim simptomima: imala su sideroblastnu anemiju koja nije reagirala na standardno liječenje, egzokrinu insuficijenciju pankreasa i patologiju stanica koštane srži.
Djeci su isprva stavljena drugačija dijagnoza - Shwachmanov sindrom (kongenitalna hipoplazija pankreasa). Ali nakon istraživanja krvi i koštane srži, otkrivene su jasne razlike, koje su dovele do Pearsonovog sindroma u zasebnoj kategoriji.
Uzroci bolesti
Proučavanje uzroka bolesti trajalo je desetak godina. Genetičari su uspjeli pronaći genetski defekt koji dovodi do podjele i dupliciranja mitohondrijske DNK.
Iako je bolest genetska, obično se mutacija javlja spontano, a bolesna beba se rodi apsolutnozdravi roditelji. Ponekad postoji veza između prisustva oftalmopatije kod majke i razvoja Pearsonovog sindroma kod njenog djeteta.
DNK defekti se mogu otkriti u koštanoj srži, acinocitima pankreasa, kao i u organima koji nisu glavne mete bolesti - bubrezi, srčani mišić, hepatociti. S druge strane, kod nekih pacijenata, u prisustvu tipične kliničke i laboratorijske slike, nije moguće registrovati promjene u mitohondrijskoj DNK.
Kod bolesne djece dolazi do nakupljanja gvožđa u jetri, skleroze glomerula bubrega i stvaranja cista. U nekim slučajevima razvija se fibroza miokarda, što dovodi do zatajenja srca.
Pankreas luči nedovoljne količine lipaze, amilaze i bikarbonata kod svih pacijenata sa Pearsonovom bolešću. Sindrom se manifestuje atrofijom tkiva žlezde i njegovom kasnijom fibrozom.
Dijagnostičke metode
Sa povjerenjem, samo genetičari mogu postaviti dijagnozu nakon ispitivanja mitohondrijske DNK. Važnu ulogu igra i rutinski test periferne krvi: otkrivaju se teška makrocitna anemija, neutropenija i trombocitopenija. Primetan je nedostatak efekta od tretmana anemije "Ciancobalaminom" i preparatima gvožđa.
Usljed punkcije koštane srži može se uočiti smanjenje ukupnog broja ćelija, prisustvo vakuola u eritroblastima i pojava prstenastih sideroblasta.
Simptomi bolesti
Od prvih dana djetetovog životaMože se posumnjati na Pearsonov sindrom. Simptomi bolesti debitiraju kod dojenčadi u obliku perniciozne anemije i dijabetes melitusa ovisnog o inzulinu. Primjećuje se bljedilo kože, pospanost, letargija, dijareja, periodično povraćanje, dijete slabo dobija na težini. Hrana se gotovo ne vari, karakteristična je steatoreja. Pojavljuju se simptomi dijabetes melitusa, povećava se nivo glukoze u krvi, javlja se sklonost acidozi. Mogući razvoj zatajenja jetre, bubrega i srca.
Ponekad se, osim anemije, javlja i pancitopenija (nedostatak ne samo eritrocita, već i trombocita i leukocita), što će se manifestovati kao sklonost krvarenju i čestim infekcijama.
Liječenje i prognoza
Nažalost, doktori još uvijek ne znaju kako pobijediti Pearsonov sindrom. Njegov tretman je nespecifičan i daje samo kratkoročne rezultate.
Anemija ne reaguje na standardnu terapiju i zahteva česte transfuzije krvi. Za poboljšanje funkcije pankreasa propisuju se enzimi, a za ispravljanje metaboličkih poremećaja propisuje se infuzijska terapija. U rijetkim slučajevima radi se transplantacija koštane srži.
Pearsonov sindrom ima nepovoljnu prognozu: djeca zaostaju u fizičkom razvoju, većina umire prije druge godine. U izolovanim slučajevima, pacijenti žive duže zahvaljujući efikasnoj terapiji održavanja, ali u starijoj dobi bolest dovodi do atrofije mišića, karakteristične za Kearns-Sayreov sindrom.
Težina toka bolesti tokomu velikoj mjeri zavisi od stepena oštećenja DNK.
