Savremena medicina je sada dostigla najviši nivo. Određeni uspjesi zabilježeni su i u borbi protiv nasljednih bolesti. Međutim, koliko god liječenje ovih bolesti bilo važno, prioritet je prevencija. Ovaj proces se odvija u dva pravca: sprečavanje nastanka novih bolesti i sprečavanje rađanja dece u onim porodicama gde postoje nasledni problemi. Mnogi ih identificiraju s urođenim bolestima. Međutim, postoji suštinska razlika između njih. Kongenitalne bolesti uzrokovane su više faktora. Uz nasljedne tegobe, kao aktivatori bolesti mogu poslužiti i vanjske okolnosti, kao što su izlaganje lijekovima, zračenje i dr. U svakom slučaju, prevencija nasljednih bolesti mora se provoditi bez greške kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice u budućnost.
Značenje genetike
Vrijedi napomenuti da je prije bavljenja prevencijom potrebno utvrditi postoje li problemi u određenoj porodici. U ovom slučaju, genetski faktori su od velike važnosti. Na primjer, otkriveno je da nekoliko članova jedne društvene ćelije ima nasljednu bolest. Tada ostali članovi porodice moraju proći poseban pregled. Pomoći će identificirati ljude koji imaju predispoziciju za ovu bolest. Pravovremena prevencija i liječenje nasljednih bolesti će vas spasiti od mnogih problema u budućnosti.
Trenutno, naučnici rade na proučavanju gena koji predisponiraju hronične bolesti. Ako sve bude kako treba, biće moguće formirati određene grupe pacijenata i početi provoditi preventivne mjere.
Genetički pasoš
Kao što je već rečeno, moderna medicina se razvija svakim danom. To se odnosi i na prevenciju nasljednih bolesti. Specijalisti sada ozbiljno razmišljaju o uvođenju genetskog pasoša. Predstavlja informaciju koja odražava stanje grupe gena i markerskih lokusa kod određene osobe. Vrijedi napomenuti da je ovaj projekat već unaprijed odobren, a zemlje poput Sjedinjenih Američkih Država i Finske izdvajaju ulaganja za razvoj ideje.
Uvođenje genetskog pasoša čini se ozbiljnim korakom u razvoju dijagnostike i prevencije nasljednih bolesti. Uostalom, uz njegovu pomoć bit će lako prepoznati predispoziciju za patologiju i početi se boriti protiv nje.
Otkrivanje sklonosti bolesti
Za početak valja reći da svaka porodica treba da prati svoje zdravlje i da bude svjesna svojih nasljednih oboljenja. Ako apravilno sastaviti i analizirati rodovnik, moguće je otkriti predispoziciju porodice na određenu patologiju. Zatim, koristeći različite metode, stručnjaci identifikuju prisustvo sklonosti pojedinih članova ćelije društva ka bolesti.
U našem vremenu otkrivaju se geni predispozicije za alergije, infarkt miokarda, dijabetes melitus, astmu, onkologiju, ginekološke bolesti itd. Ponekad lekar procenjuje nivo imuniteta pacijenta i utvrđuje prisustvo izmenjenih gena. Treba napomenuti da su nasljedne i urođene bolesti i njihova prevencija prilično složena stvar. Stoga, prvo morate provesti najpotpunije istraživanje kako biste imali ideju o problemu. Lekarski pregledi se obavljaju samo uz pristanak pojedinca, dok je specijalista dužan da čuva poverljivost podataka.
Po dobijanju rezultata, specijalista, takođe po dogovoru, može ih poslati Vašem lekaru. I tada će doktor početi raditi na prevenciji nasljednih bolesti.
Vrste nasljednih patologija
Kao i svaka druga bolest, i ova ima svoju klasifikaciju. Nasljedni problemi se dijele u tri glavna tipa:
- Genetske bolesti. Ova bolest nastaje kao rezultat oštećenja DNK na nivou gena.
- Hromozomske bolesti. Ova patologija se pojavljuje zbog pogrešnog broja kromosoma. Najčešća nasljedna bolest ove vrste je Downov sindrom.
- Nasljedne bolestipredispozicija. To uključuje dijabetes, hipertenziju, šizofreniju, itd.
Što se tiče metoda prevencije nasljednih bolesti, postoji nekoliko najefikasnijih, o kojima će biti riječi u nastavku.
Identifikacija bolesti prije rođenja djeteta
U ovom trenutku, takve studije su veoma efikasne. To je zbog uvođenja najnovijih metoda prenatalne dijagnostike. Zahvaljujući ovim metodama, postalo je moguće preporučiti da nema djece u porodici, pa čak i da se trudnoća prekine. Nemoguće je bez ekstremnih mjera, jer kada se otkrije nasljedna patologija, potrebno je poduzeti mjere. U suprotnom mogu nastati nerješive situacije koje će dovesti do ozbiljnih posljedica.
Uz pomoć prenatalne dijagnostike moguće je predvidjeti ishod trudnoće sa određenom patologijom. Provođenjem različitih studija moguće je sa velikom vjerovatnoćom otkriti probleme u razvoju fetusa, kao i oko pola hiljade nasljednih oboljenja.
Razlog za pokretanje dijagnoze može biti:
- prepoznavanje specifične bolesti u porodici;
- određene bolesti oba roditelja ili samo majke;
- starost žene (preko 35 godina).
Metode prenatalne dijagnoze
Mjere za prevenciju nasljednih bolesti uključuju metode prenatalnog otkrivanja bolesti. Među njima su:
- Amniocenteza. Njegova suština je u vađenju amnionske tečnosti. Ovaj procesizvršeno u 20. tjednu gestacije putem punkcije trbušnog zida.
- Biopsija Choriona. Ova metoda se sastoji u dobijanju tkiva horiona. Treba ga koristiti ranije, odnosno u 8-9 sedmici trudnoće. Rezultat se postiže punkcijom trbušnog zida ili pristupom grliću materice.
- Placentocenteza. U tom slučaju morate dobiti resice posteljice. Ova metoda se koristi u bilo koje vrijeme tokom trudnoće. Kao iu prethodnim slučajevima, resice se mogu dobiti punkcijom trbušnog zida.
- Kordocenteza. Stručnjaci ovu metodu smatraju najefikasnijom. Njegova suština je dobijanje krvi probijanjem pupčane vrpce. Primijenite metodu u 24-25 sedmica gestacije.
Proučavanje trudnoće
Dijagnoza, prevencija i liječenje nasljednih bolesti kod nerođene djece sa defektima vrši se skriningom trudnica. Ovaj proces se provodi u dvije faze: detekcija nivoa proteina u krvi i ultrazvuk fetusa.
Prvu proceduru izvode akušeri ili ginekolozi koji su kvalifikovani i posjeduju neophodnu opremu. Nivo proteina se provjerava dva puta: u 16. i 23. sedmici trudnoće.
Druga faza je relevantna samo ako postoje sumnje da nerođeno dijete ima problema. Ultrazvučni pregled se najbolje radi u posebnim ustanovama. Nakon toga se obavlja genetska konsultacija na osnovu koje se bira metoda.prenatalna dijagnoza. Nakon što prođu svi neophodni testovi, o daljoj sudbini trudnoće odlučivaće specijalisti.
Pregled novorođenih beba
Šta je prevencija nasljednih bolesti? Ovo pitanje postavljaju mnogi ljudi jer misle da se to ne može spriječiti, ali su u krivu. Uz pravovremenu dijagnozu i liječenje, nasljedne bolesti neće dati komplikacije koje mogu dovesti do smrti.
Skrining je prilično popularan i efikasan metod otkrivanja bolesti. Razvijen je ogroman broj ovakvih programa. Oni pomažu da se napravi pregled pretkliničke slike određenih bolesti. Oni se dešavaju ako je bolest teška. Tada se, u slučaju rane i pravovremene dijagnoze, bolest može izliječiti.
U Rusiji sada postoji takva praksa. Neke klinike su uvele programe za dijagnostiku i liječenje hipotireoze i fenilketonurije. Kao test se uzima krv od djece 5-6 dana života. Oni sa utvrđenim prekršajima pripadaju određenoj rizičnoj grupi. Ova djeca dobijaju tretman koji značajno smanjuje mogućnost komplikacija.
Genetičko savjetovanje
Genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska njega usmjerena na sprječavanje rađanja bolesne djece. Nasljedne bolesti ljudi i njihova prevencija zauzimaju posebno mjesto među ostalim bolestima. Na kraju krajeva, govorimo o djeci.koji još nisu ni rođeni.
Savjetovanje može obavljati samo visokokvalifikovani specijalista iz oblasti genetike. Ova metoda je savršena za sprječavanje rađanja djece sa nasljednim bolestima koje je teško liječiti. Svrha savjetovanja je utvrđivanje rizika od rođenja djeteta sa nasljednom bolešću. Takođe, lekar treba da objasni roditeljima značenje ove procedure i pomogne im da donesu odluku.
Osnovi za savjetovanje
Prevencija nasljednih bolesti je razvijena na visokom nivou zahvaljujući novim metodama i tehnikama. Genetsko savjetovanje se provodi u sljedećim slučajevima:
- dijete se rodi sa urođenom patologijom razvoja;
- sumnja ili utvrđivanje nasljedne bolesti u porodici;
- brakovi između rođaka;
- ako je bilo slučajeva pobačaja ili mrtvorođenih;
- trudnoća (preko 35 godina);
- trudnoća je teška i sa komplikacijama.
Doktor preuzima ogromnu odgovornost kada daje savete od kojih zavisi prevencija rođenja hendikepiranog deteta, osuđenog na fizičke i psihičke patnje. Stoga se ne treba zasnivati na utiscima, već na tačnim proračunima vjerovatnoće da ćete imati bolesno dijete.
Zaključak
Često se dešavaju slučajevi kada se i sami roditelji boje da rode bolesnu bebu i odbijaju da to urade. Ovi strahovi nisu uvek opravdani, a ako to ne čini lekaruvjerite ih, onda potpuno zdrava porodica možda neće nastati.
Prevencija nasljednih bolesti počinje u ordinaciji. Nakon provođenja potrebnog istraživanja, stručnjak mora roditeljima objasniti sve nijanse prije nego što donesu konačnu odluku. U svakom slučaju, oni imaju posljednju riječ. Doktor, zauzvrat, mora učiniti sve što je moguće da pomogne djetetu da se rodi zdravo i uspostavi zdravu porodicu.
