Vrijeme od rođenja do 28 dana života je neonatalni period. Dijeli se na ranu i kasnu. Rana menstruacija traje do 8 dana nakon rođenja. Ovo vrijeme karakterizira prolazak aktivnih adaptivnih reakcija na uvjete izvan majčinog tijela. Dakle, način ishrane, disanje i cirkulacija krvi se radikalno menjaju. U kasnom neonatalnom periodu nastavljaju se adaptivne reakcije.
S obzirom na ozbiljne promjene u tijelu novorođenčeta, ono je podložno pažljivom posmatranju u prvom mjesecu života. U ovom trenutku se radi neonatalni skrining - set obaveznih pregleda koji se sprovode u cilju ranog otkrivanja urođenih i nasljednih bolesti.
Iz pete svakog novorođenčeta uzima se kap krvi na posebnim formularima, koji se šalju u medicinsko genetičke centre na besplatno istraživanje. Ukoliko se u krvi pronađe marker određene bolesti, dijete se upućuje na konsultacije kod genetičara, koji propisuje ponovljene pretrage i odgovarajuće liječenje u slučajupotvrda dijagnoze.
Neonatalni skrining je izuzetno važan, jer pomaže da se blagovremeno otkriju teški poremećaji u organizmu novorođenčadi i pravovremeno sprovedu terapijske mjere.
Ovaj pregled može otkriti:
• Kongenitalna hipotireoza je jedna od najčešćih patologija. Bolest se javlja u pozadini nedovoljnog razvoja štitne žlijezde, kao iu nedostatku ili nedostatku tireostimulirajućeg hormona hipofize. Osim toga, poremećaje štitnjače određuju antitireoidna antitijela i neki lijekovi koji bi mogli cirkulirati u krvi majke tokom trudnoće. Ako se ova patologija ne otkrije na vrijeme, djeca razvijaju teške poremećaje mozga i mentalnu retardaciju. Simptomi kongenitalne hipotireoze su prilično "zamagljeni" - žutica, hipotermija, slab apetit i usporeno sisanje dojke, prisustvo pupčane kile i promukli plač, suha koža, veliki jezik, široki šavovi lubanje. Takva klinička slika je nespecifična, pa je prilično teško postaviti ispravnu dijagnozu. A upravo neonatalni skrining omogućava pravovremenu dijagnozu;
• fenilketonurija, koja je urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina, kada je poremećeno stvaranje tirozina, što dovodi do mentalne retardacije. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućava vam da prepišete posebnu dijetu i spriječite ozbiljne komplikacije;
• adrenogenitalni sindrom - manifestirankongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde;
• galaktozemija - nasledna enzimska patologija u kojoj je poremećen metabolizam galaktoze i već u drugoj nedelji bolesti nastupa teška klinika - slabost, povraćanje, oštećenje jetre i razvoj bilateralne katarakte. Neonatalni skrining pomaže u identifikaciji ove bolesti i prepisuje dijetu sa zamjenom mlijeka za proizvode od soje, što pomaže u normalizaciji stanja bebe;
• cistična fibroza.
Pažljivo posmatranje novorođenčeta takođe pomaže u dijagnozi neonatalne sepse, koja dovodi do otkazivanja više organa i smrti dece ako se ne leče, kao i patologije sluha.
