Tetra-amelia sindrom je jedna od najrjeđih genetskih bolesti povezanih s mutacijom gena WMT3. Glavni simptom bolesti je potpuno odsustvo sva četiri uda kod osobe. Postoje i druge ozbiljne malformacije. U nastavku možete vidjeti fotografiju sindroma tetra-amelije.
Opće informacije
Pored odsustva četiri uda (grčki "tetra" - četiri, "amelia" - ud), sa sindromom tetraamelije, uočavaju se malformacije skeleta, glave, srca, pluća i genitourinarnog sistema. U nekim slučajevima postoje mikroftalmija, katarakta, hipoplazija ili aplazija pluća, nisko postavljene uši, rascjep nepca ili rascjep usne. Većina djece sa sindromom tetraamelije ima malformacije opasne po život. Embrioni sa ovom genetskom patologijom često umiru u maternici ili umiru tokom prvih dana života.
Tetra-amelia sindrom ima slične simptome kao i drugi izuzetno rijetki genetski poremećaj, Robertsov sindrom. Ovu bolest karakteriziraju izrazito nerazvijeni udovi, defektiunutrašnji organi, posebno srce i bubrezi, rascjep nepca. Robertsov sindrom je uzrokovan mutacijom gena ESCO2 koji se nalazi na 8. hromozomu. Kao i sindrom tetra-amelije, bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Tačna dijagnoza se može postaviti samo genetskim testom.
Genetika
Sindrom je uzrokovan mutacijom gena WNT3 koji se nalazi na q kraku 17. hromozoma. WNT3 gen kodira protein koji je uključen u formiranje udova fetusa prije rođenja i odgovoran je za formiranje skeleta. Mutacija ovog gena (delecija ili duplikacija) je uzrok sindroma tetra-amelije.
Istraživanja unutar porodica pokazuju da se ovaj sindrom nasljeđuje na autosomno recesivan način. Odnosno, dijete se može roditi s takvom patologijom samo ako su oba roditelja nosioci mutantnog gena WNT3. Ako samo jedan od roditelja ima defektan gen, tada će dijete ili biti zdravo ili će biti nosilac bolesti. Kod nosilaca, mutirani gen na jednom od hromozoma je nadoknađen zdravim genom na homolognom hromozomu koji kodira normalni protein WNT3, tako da se sindrom tetra-amelije ne manifestuje kod nosilaca. Ako su oba roditelja nosioci bolesti, onda je vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete 25%.
Liječenje
Trenutno ne postoji lijek za sindrom tetra-amelije, kao i većinu drugih genetskih bolesti.
U budućnosti, genska terapija u ranim fazama fetalnog razvoja može omogućiti zamjenu mutiranog WNT3 gena sa17. kromosom je normalan, što će pomoći da se izbjegne razvoj sindroma tetra-amelije, ali za sada je ova operacija u eksperimentalnoj fazi. Izuzetno niska učestalost bolesti otežava pronalaženje mogućih tretmana.
Epidemiologija
Tetra-amelia sindrom je rjeđi od drugih genetskih patologija. Tačna učestalost bolesti nije utvrđena. Prema nekim izvještajima, sada u svijetu ima samo sedam osoba s ovom bolešću.
Dijagnoza
Sindrom tetra-amelije se kod fetusa može utvrditi takvim medicinskim procedurama kao što su analiza sekvence kodiranog regiona hromozoma, analiza delecija i duplikacija hromozoma 17. Ovi testovi pokazuju da li postoji delecija na hromozomu (odsustvo gena ili genskih sekcija u potpunosti) ili dodatna ponavljanja trinukleotida. Takvo testiranje je posebno važno ako je porodica već imala slučajeve rođenja djeteta sa tetra-amelia sindromom.
Već u prvom tromjesečju trudnoće, aparat za ultrazvučnu terapiju visoke rezolucije lako će utvrditi odsustvo udova kod fetusa. Postupci kao što su amniocenteza i horionska biopsija također mogu otkriti prisustvo ili odsustvo mutacije, ali otkrivaju bolest kasnije od ultrazvuka.
Uz umjetnu oplodnju moguća je genetska dijagnoza prije implantacije. Ova procedura će vam omogućiti da odredite koji embrioni imaju mutirani gen, a koji ne, i odaberetesamo zdrave. Ova dijagnostička metoda je vrlo efikasna kada su u pitanju mnoge genetske patologije, ne samo sindrom tetra-amelije, i minimizira rizik od rođenja djeteta sa genetskim abnormalnostima.
Prognoza
Ljudi sa tetra-amelia sindromom uče da vode ispunjene živote. Nemoguće je nedvosmisleno reći kako tetraamelija utječe na očekivani životni vijek. Sve zavisi od težine pratećih malformacija skeleta, srca, pluća, nerava.
Kao što je već spomenuto, jedan od najrjeđih genetskih poremećaja od svih mogućih - tetra-amelia sindrom. Koliko ljudi na svijetu pati od toga? Prema nekim izvještajima, samo sedam osoba sada živi s ovom bolešću. Najpoznatije osobe sa sindromom tetraamelije su američki motivacioni govornik i pisac Nikolas Vujičić, japanski sportski novinar Hirotada Ototake i Džoana O'Riordan.
